Adrenoleukodystrophie


Diagnose

Um eine ALD zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome und Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte überprüfen. Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und bestellt mehrere Tests, einschließlich:

  • Bluttest. Diese Tests überprüfen auf hohe Konzentrationen von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) in Ihrem Blut, die ein Schlüsselindikator für Adrenoleukodystrophie sind.

    Ärzte verwenden Blutproben für Gentests, um Defekte oder Mutationen zu identifizieren, die ALD verursachen. Ärzte verwenden auch Bluttests, um zu beurteilen, wie gut Ihre Nebennieren funktionieren.

  • MRT. Starke Magnete und Radiowellen erzeugen detaillierte Bilder Ihres Gehirns in einem MRT-Scan. Dies ermöglicht Ärzten, Abnormalitäten in Ihrem Gehirn zu erkennen, die auf eine Adrenoleukodystrophie hinweisen könnten, einschließlich einer Schädigung des Nervengewebes (weiße Substanz) Ihres Gehirns. Ärzte können verschiedene Arten von MRT verwenden, um die detailliertesten Bilder Ihres Gehirns zu sehen und frühe Anzeichen von Leukodystrophie zu erkennen.
  • Sichtprüfung Das Messen visueller Reaktionen kann das Fortschreiten der Krankheit bei Männern überwachen, die keine anderen Symptome haben.
  • Hautbiopsie und Fibroblasten-Zellkultur. In einigen Fällen kann eine kleine Hautprobe entnommen werden, um nach erhöhten VLCFA-Spiegeln zu suchen.

Behandlung

Adrenoleukodystrophie hat keine Heilung. Eine Stammzelltransplantation kann jedoch die Progression der ALD stoppen, wenn sie bei Auftreten neurologischer Symptome erfolgt. Ärzte konzentrieren sich darauf, Ihre Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Behandlungsmöglichkeiten können umfassen:

  • Stammzelltransplantation. Dies kann eine Option sein, um das Fortschreiten von Adrenoleukodystrophie bei Kindern zu verlangsamen oder zu stoppen, wenn ALD frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Stammzellen können durch Knochenmarktransplantation aus Knochenmark entnommen werden.
  • Nebenniereninsuffizienz-Behandlung. Viele Menschen mit ALD entwickeln Nebennierenrindeninsuffizienz und müssen regelmäßig Nebennieren getestet werden. Nebenniereninsuffizienz kann effektiv mit Steroiden (Kortikosteroid-Ersatztherapie) behandelt werden.
  • Medikamente. Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um die Symptome zu lindern, einschließlich Steifheit und Anfälle.
  • Physiotherapie. Physiotherapie kann helfen, Muskelkrämpfe zu lindern und die Muskelsteifigkeit zu reduzieren. Ihr Arzt kann Ihnen bei Bedarf Rollstühle und andere Mobilitätshilfen empfehlen.

In einer kürzlich durchgeführten klinischen Studie wurden Jungen mit einer frühzeitigen zerebralen ALD mit einer Gentherapie als Alternative zur Stammzelltransplantation behandelt. Erste Ergebnisse aus der Gentherapie sind vielversprechend. Die Progression der Krankheit stabilisierte sich bei 88 Prozent der Jungen, die an der Studie teilnahmen. Zusätzliche Forschung ist notwendig, um Langzeitergebnisse und Sicherheit der Gentherapie für zerebrale ALD zu bewerten.