Progerie


Überblick

Progeria (Pro-JEER-e-uh), auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt, ist eine extrem seltene, fortschreitende genetische Erkrankung, die Kinder ab den ersten zwei Lebensjahren schnell altern lässt.

Kinder mit Progerie erscheinen bei Geburt in der Regel normal. Während des ersten Jahres beginnen Anzeichen und Symptome wie langsames Wachstum und Haarausfall zu erscheinen.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die Todesursache bei den meisten Kindern mit Progerie. Die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Progerie beträgt etwa 13 Jahre. Einige mit der Krankheit können jünger sterben und andere können länger leben, sogar bis zu 20 Jahren.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber laufende Forschung zeigt einige Versprechen für die Behandlung.

Symptome

Normalerweise verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie innerhalb des ersten Lebensjahres merklich, aber die motorische Entwicklung und Intelligenz bleiben normal.

Zu den Anzeichen und Symptomen dieser progressiven Erkrankung gehört ein ausgeprägtes Erscheinungsbild:

  • Verlangsamtes Wachstum mit unterdurchschnittlicher Größe und Gewicht
  • Gesicht verengt, kleiner Unterkiefer, dünne Lippen und Schnabelnase
  • Kopf überproportional groß für das Gesicht
  • Prominente Augen und unvollständige Schließung der Augenlider
  • Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
  • Ausdünnung, fleckige, faltige Haut
  • Sichtbare Venen
  • Hohe Stimme

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören auch Gesundheitsprobleme:

  • Schwere progressive Herz- und Blutgefäß- (Herz-Kreislauf-) Erkrankung
  • Verhärtung und Straffung der Haut am Stamm und den Extremitäten (ähnlich der Sklerodermie)
  • Verzögerte und abnormale Zahnbildung
  • Etwas Hörverlust
  • Fettverlust unter der Haut und Verlust von Muskelmasse
  • Skelettanomalien und fragile Knochen
  • Steife Gelenke
  • Hüftluxation
  • Insulinresistenz

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Progerie wird in der Regel in der Kindheit oder frühen Kindheit, oft bei regelmäßigen Untersuchungen, wenn ein Baby zeigt zuerst die charakteristischen Anzeichen für vorzeitige Alterung erkannt.

Wenn Sie Veränderungen an Ihrem Kind bemerken, die Anzeichen und Symptome von Progerie sein könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen

Eine einzige Genmutation ist für Progerie verantwortlich. Das Gen, bekannt als Lamin A (LMNA), macht ein Protein notwendig, um das Zentrum (Zellkern) einer Zelle zusammenzuhalten. Wenn dieses Gen einen Defekt (Mutation) aufweist, wird eine abnormale Form des Lamin A-Proteins, das Progerin genannt wird, produziert und macht Zellen instabil. Dies scheint zu einem Alterungsprozess der Progerie zu führen.

Im Gegensatz zu vielen genetischen Mutationen wird Progerie in Familien selten weitergegeben. Die Genmutation ist in den meisten Fällen ein seltenes Zufallsgeschehen.

Andere ähnliche Syndrome

Es gibt andere Progeroid-Syndrome, die in Familien laufen. Diese vererbten Syndrome verursachen eine schnelle Alterung und eine verkürzte Lebensdauer:

  • Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch bekannt als neonatales Progeroid-Syndrom, beginnt im Mutterleib, mit Anzeichen und Symptome des Alterns bei der Geburt.
  • Werner-Syndrom, auch bekannt als adulte Progerie, beginnt in den Jugendjahren oder im frühen Erwachsenenalter und verursacht vorzeitige Alterung und altersbedingte Beschwerden wie Katarakt und Diabetes.

Risikofaktoren

Es gibt keine bekannten Faktoren wie Lebensstil oder Umweltprobleme, die das Risiko erhöhen, Progerie zu bekommen oder ein Kind mit Progerie zu gebären. Progeria ist extrem selten. Für Eltern, die ein Kind mit Progerie hatten, sind die Chancen, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, etwa 2 bis 3 Prozent.

Komplikationen

Kinder mit Progerie entwickeln meist eine starke Verhärtung der Arterien (Atherosklerose). Dies ist ein Zustand, in dem die Wände der Arterien - Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren - versteifen und verdicken, was oft den Blutfluss einschränkt.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose, einschließlich:

  • Probleme mit Blutgefäßen, die das Herz versorgen (Herz-Kreislauf-Probleme), was zu Herzinfarkt und kongestivem Herzversagen führt
  • Probleme mit Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), was zu einem Schlaganfall führt

Andere Gesundheitsprobleme, die häufig mit dem Altern verbunden sind - wie Arthritis, Katarakt und erhöhtes Krebsrisiko - entwickeln sich typischerweise nicht als Teil des Progerieverlaufs.