DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom). Artikel 2


Diagnose

Eine Diagnose des DiGeorge-Syndroms (22q11.2-Deletionssyndrom) basiert hauptsächlich auf einem Labortest, der die Deletion in Chromosom 22 nachweisen kann. Ihr Arzt wird diesen Test wahrscheinlich anordnen, wenn Ihr Kind:

  • Eine Kombination von medizinischen Problemen oder Zuständen, die auf ein 22q11.2-Deletionssyndrom hindeuten
  • Ein Herzfehler, weil bestimmte Herzfehler häufig mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom assoziiert sind

In einigen Fällen kann ein Kind eine Kombination von Zuständen aufweisen, die das 22q11.2-Deletionssyndrom nahelegen, aber der Labortest weist nicht auf eine Deletion in Chromosom 22 hin. Obwohl diese Fälle eine diagnostische Herausforderung darstellen, ist die Koordination der Versorgung mit allen die medizinischen, Entwicklungs- oder Verhaltensprobleme werden wahrscheinlich ähnlich sein.

Behandlung

Obwohl das DiGeorge-Syndrom nicht heilbar ist (22q11.2-Deletionssyndrom), können Behandlungen in der Regel kritische Probleme wie einen Herzfehler oder eine Gaumenspalte korrigieren. Andere Gesundheitsprobleme und Entwicklungsstörungen, psychische Gesundheit oder Verhaltensauffälligkeiten können nach Bedarf angegangen oder überwacht werden.

Behandlungen und Therapie für das 22q11.2-Deletionssyndrom können Interventionen umfassen für:

  • Hypoparathyreoidismus. Hypoparathyreoidismus kann in der Regel mit Calcium-Ergänzungen und Vitamin-D-Ergänzungen verwaltet werden.
  • Herzfehler. Die meisten Herzfehler, die mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom assoziiert sind, erfordern eine Operation kurz nach der Geburt, um das Herz zu reparieren und die Versorgung mit sauerstoffreichem Blut zu verbessern.
  • Begrenzte Thymusdrüsenfunktion. Wenn Ihr Kind eine Thymusfunktion hat, können Infektionen häufig, aber nicht unbedingt schwerwiegend sein. Diese Infektionen - in der Regel Erkältungen und Ohr-Infektionen - werden in der Regel behandelt wie bei jedem Kind. Die meisten Kinder mit eingeschränkter Thymusfunktion folgen dem normalen Impfplan. Bei den meisten Kindern mit moderater Thymusschwäche verbessert sich die Funktion des Immunsystems mit zunehmendem Alter.
  • Schwere Thymusdysfunktion. Wenn die Beeinträchtigung des Thymus schwerwiegend ist oder kein Thymus vorliegt, besteht für Ihr Kind das Risiko einer Reihe schwerer Infektionen. Die Behandlung erfordert eine Transplantation von Thymusgewebe, spezialisierte Zellen aus dem Knochenmark oder spezialisierte krankheitskontrollierende Blutzellen.
  • Gaumenspalte. Eine Gaumenspalte oder andere Abnormalitäten des Gaumens und der Lippe können gewöhnlich chirurgisch repariert werden.
  • Gesamtentwicklung. Ihr Kind wird wahrscheinlich von einer Reihe von Therapien profitieren, einschließlich Sprachtherapie, Ergotherapie und Entwicklungstherapie. In den Vereinigten Staaten sind frühe Interventionsprogramme, die diese Art von Therapie bereitstellen, normalerweise durch eine staatliche oder regionale Gesundheitsabteilung verfügbar.
  • Psychische Gesundheitsfürsorge. Die Behandlung kann empfohlen werden, wenn bei Ihrem Kind später eine Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus-Spektrum-Störung, Depression oder andere psychische Störungen oder Verhaltensauffälligkeiten diagnostiziert werden.
  • Verwaltung anderer Bedingungen. Dies kann die Behandlung von Ernährungs- und Wachstumsproblemen, Hör- oder Sehproblemen und anderen Erkrankungen umfassen.

Gesundheitswesen-Team

Da das 22q11.2-Deletionssyndrom zu so vielen Problemen führen kann, werden wahrscheinlich mehrere Spezialisten an der Diagnose spezifischer Zustände beteiligt sein, Behandlungen empfehlen und Pflege anbieten. Dieses Team wird sich weiterentwickeln, wenn sich die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern. Spezialisten in Ihrem Pflegeteam können diese Fachleute und andere nach Bedarf einschließen:

  • Kindergesundheitsspezialist (Kinderarzt)
  • Experte für Erbkrankheiten (Genetiker)
  • Herzspezialist (Kardiologe)
  • Immunspezialist (Immunologe)
  • Hals-, Nasen- und Ohrenspezialisten
  • Spezialist für Infektionskrankheiten
  • Spezialist für Hormonstörungen (Endokrinologe)
  • Chirurg, spezialisiert auf die Korrektur von Zuständen wie einer Gaumenspalte (Mund-Kiefer-Gesichtschirurg)
  • Chirurg, der sich auf die Korrektur von Herzfehlern spezialisiert hat (Herz-Kreislauf-Chirurg)
  • Ergotherapeutin zur Entwicklung praktischer Alltagskompetenzen
  • Sprachtherapeut zur Verbesserung der verbalen Fähigkeiten und Artikulation
  • Entwicklungstherapeut zur Entwicklung altersgerechter Verhaltensweisen, sozialer Fähigkeiten und zwischenmenschlicher Fähigkeiten
  • Psychiater, Psychiater oder Psychologe

Klinische Versuche

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Bewältigung und Unterstützung

Ein Kind mit DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom) zu haben, ist eine Herausforderung. Sie müssen sich mit zahlreichen Behandlungsproblemen auseinandersetzen, Ihre eigenen Erwartungen erfüllen und die Bedürfnisse Ihres Kindes erfüllen. Fragen Sie Ihr Gesundheitsteam nach Organisationen, die Bildungsmaterialien, Selbsthilfegruppen und andere Ressourcen für Eltern von Kindern mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom bereitstellen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Ihr Arzt kann bei der Geburt das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom) vermuten. In diesem Fall beginnen die Diagnosetests und die Behandlung wahrscheinlich, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes sucht bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen nach Entwicklungsproblemen und gibt Ihnen die Möglichkeit, etwaige Bedenken mit Ihrem Arzt zu besprechen. Es ist wichtig, dass Sie Ihr Kind zu allen regelmäßigen Baby-Besuchen und jährlichen Terminen mitnehmen.

Hier sind einige Informationen, die Sie bei der Vorbereitung Ihres Termins unterstützen.

Was du tun kannst

Wenn Ihr Hausarzt oder Kinderarzt der Meinung ist, dass Ihr Kind Zeichen eines 22q11.2-Deletionssyndroms aufweist, sollten Sie folgende grundlegende Fragen stellen:

  • Welche diagnostischen Tests werden benötigt?
  • Wann werden wir wissen und wie werden wir die Ergebnisse der Tests erhalten?
  • Auf welche Spezialisten verweisen Sie uns?
  • Welche medizinischen Bedingungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom müssen jetzt behandelt werden? Was ist unsere höchste Priorität?
  • Wie wirst du mir helfen, die Gesundheit und Entwicklung meines Kindes zu überwachen?
  • Können Sie Schulungsmaterialien und lokale Unterstützungsdienste bezüglich dieses Syndroms vorschlagen?
  • Welche Dienste stehen für die frühkindliche Entwicklung zur Verfügung?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Seien Sie darauf vorbereitet, Fragen zu beantworten, die der Arzt stellen kann, wie zum Beispiel:

  • Hat Ihr Baby Probleme beim Füttern?
  • Sieht Ihr Baby lustlos, schwach oder krank aus?
  • Erreicht Ihr Kind bestimmte Meilensteine ​​in der Entwicklung, wie z. B. umdrehen, hochschieben, aufsetzen, kriechen, laufen oder sprechen?
  • Beobachten Sie Verhaltensweisen, die Sie betreffen?