Neurofibromatose. Artikel 3


Diagnose

Ihr Arzt beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und einer Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und Familienanamnese.

NF1 kann oft aufgrund einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert werden. Ihr Arzt kann eine spezielle Lampe verwenden, um Ihre Haut auf cafe au lait Spots zu überprüfen. Eine körperliche Untersuchung und Familiengeschichte sind auch wichtig für eine Diagnose von NF2.

Ihr Arzt könnte auch empfehlen:

  • Augenuntersuchung. Ein Augenarzt kann Lischknoten und Katarakte erkennen.
  • Ohruntersuchung Tests wie Audiometrie, Elektronystagmographie und akustisch evozierte Hirnstammantwort können helfen, Hör- und Gleichgewichtsprobleme bei Menschen mit NF2 zu beurteilen.
  • Bildgebende Tests. Röntgenbilder, CT-Scans oder MRTs können helfen, Knochenanomalien, Tumore im Gehirn oder Rückenmark und sehr kleine Tumore zu identifizieren. Eine MRT könnte helfen, optische Gliome zu identifizieren. Imaging-Tests werden auch häufig verwendet, um NF2 und Schwannomatose zu überwachen.
  • Gentests. Tests zur Identifizierung von NF1 und NF2 sind verfügbar und können pränatal durchgeführt werden. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer genetischen Beratung. Gentests für Schwannomatose sind begrenzt.

Für eine Diagnose von NF1 müssen Sie mindestens zwei Zeichen der Erkrankung haben. Wenn Ihr Kind nur ein Zeichen und keine familiäre Vorgeschichte von NF1 hat, wird Ihr Arzt das Kind wahrscheinlich auf die Entwicklung zusätzlicher Anzeichen überwachen. Eine Diagnose von NF1 wird normalerweise im Alter von 4 Jahren gestellt.

Gentests können helfen, die Diagnose zu stellen.

Behandlung

Neurofibromatose kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen sind für Ihre Zeichen und Symptome verfügbar. Je früher Sie oder Ihr Kind von einem Arzt betreut werden, der in der Behandlung von Neurofibromatose geschult ist, desto besser ist das Ergebnis.

Überwachung

Wenn Ihr Kind NF1 hat, wird Ihr Arzt wahrscheinlich jährliche altersgerechte Vorsorgeuntersuchungen empfehlen, um:

  • Beurteilen Sie die Haut Ihres Kindes auf neue Neurofibrome oder Veränderungen in bestehenden
  • Überprüfen Sie auf Anzeichen von Bluthochdruck
  • Bewerten Sie das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes - einschließlich Größe, Gewicht und Kopfumfang - gemäß den für Kinder mit NF1 verfügbaren Wachstumstabellen
  • Überprüfen Sie auf Anzeichen der frühen Pubertät
  • Werten Sie Ihr Kind auf Skelettveränderungen und Anomalien aus
  • Beurteilen Sie die Lernentwicklung und den Schulfortschritt Ihres Kindes
  • Erhalten Sie eine vollständige Augenuntersuchung

Setzen Sie sich unverzüglich mit Ihrem Arzt in Verbindung, wenn Sie zwischen den Besuchen Anzeichen oder Symptome feststellen. Es ist wichtig, die Möglichkeit eines Krebs- tumors auszuschliessen und eine entsprechende Behandlung in einem frühen Stadium zu erhalten.

Chirurgie und andere Verfahren

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Operation oder andere Verfahren zur Behandlung schwerer Symptome oder Komplikationen der Neurofibromatose.

  • Chirurgie zur Entfernung von Tumoren. Die Symptome können gelindert werden, indem alle oder ein Teil der Tumore, die in der Nähe befindliches Gewebe komprimieren oder Organe schädigen, entfernt werden. Wenn Sie NF2 haben und einen Hörverlust, eine Hirnstammkompression oder ein Tumorwachstum erlitten haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine Operation, um Akustikusneurinome zu entfernen, die Ihre Probleme verursachen. Die vollständige Entfernung von Schwannomen bei Schwannomatosen kann den Schmerz wesentlich lindern.
  • Stereotaktische Radiochirurgie. Dieses Verfahren liefert Strahlung genau auf Ihren Tumor und erfordert keine Inzision. Stereotaktische Radiochirurgie könnte eine Option sein, um Akustikusneurinome zu entfernen, wenn Sie NF2 haben. Stereotaktische Radiochirurgie kann helfen, Ihr Gehör zu bewahren.
  • Hirnstammimplantate und Cochleaimplantate. Diese Geräte können helfen, Ihr Gehör zu verbessern, wenn Sie NF2 und Hörverlust haben.

Krebsbehandlung

Bösartige Tumore und andere Krebsarten, die mit Neurofibromatose in Verbindung stehen, werden mit Standard-Krebstherapien wie Operation, Chemotherapie und Strahlentherapie behandelt. Frühe Diagnose und Behandlung sind die wichtigsten Faktoren, die zu einem guten Ergebnis führen.

Schmerzmittel

Die Behandlung von Schmerzen ist ein wichtiger Teil der Behandlung von Schwannomatose. Ihr Arzt könnte empfehlen:

  • Gabapentin (Neurotin) oder Pregabalin (Lyrica) für Nervenschmerzen
  • Trizyklische Antidepressiva wie Amitriptylin
  • Serotonin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer wie Duloxetin (Cymbalta)
  • Epilepsiemedikamente wie Topiramat (Topamax) oder Carbamazepin (Carbatrol, Tegretol)

Klinische Versuche

Erkunden Sie die Imsengco Klinik, um neue Behandlungen, Interventionen und Tests zu testen, um diese Krankheit zu verhindern, zu erkennen, zu behandeln oder zu behandeln.

Bewältigung und Unterstützung

Die Betreuung eines Kindes mit chronischen Erkrankungen wie Neurofibromatose kann eine Herausforderung sein. Es mag hilfreich sein, daran zu denken, dass viele Kinder mit Neurofibromatose aufwachsen, um ein gesundes Leben zu führen, mit wenigen, wenn überhaupt, Komplikationen.

Um Ihnen zu helfen:

  • Finden Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten abstimmen kann. Die Children's Tumor Foundation hat ein Online-Tool, mit dem Sie einen Neurofibromatose-Spezialisten in Ihrer Nähe finden können.
  • Tritt einer Unterstützungsgruppe für Eltern bei, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, speziellen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
  • Akzeptieren Sie Hilfe für den täglichen Bedarf wie Kochen, Putzen, Pflege für Ihre anderen Kinder oder geben Sie einfach eine benötigte Pause.
  • Suche akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie werden möglicherweise an einen Arzt verwiesen, der sich auf Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems spezialisiert hat (Neurologe).

Es ist eine gute Idee, gut auf Ihren Termin vorbereitet zu sein. Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich vorzubereiten und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

  • Schreiben Sie eine Liste von Bedenken auf, notieren Sie, wann Sie angefangen haben, sie zu haben.
  • Bringen Sie die gesamte medizinische oder Familiengeschichte Ihres Kindes mitwenn dein Arzt es nicht schon hat.
  • Schreiben Sie wichtige persönliche Informationen auf, einschließlich größerer Belastungen oder Änderungen des Lebens in letzter Zeit.
  • Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Bringen Sie Fotos von anderen Familienmitgliedern mit - Lebende oder Verstorbene - die ähnliche Anzeichen und Symptome haben könnten.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen dein Arzt.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt ist begrenzt, so dass die Erstellung einer Liste von Fragen Ihnen helfen kann, das Beste aus Ihrer gemeinsamen Zeit zu machen. Listen Sie Ihre Fragen von den wichtigsten bis zum unwichtigsten auf, falls die Zeit abläuft. Für die Neurofibromatose sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt zu stellen:

  • Welche Art von Neurofibromatose vermuten Sie?
  • Welche Tests empfehlen Sie?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar?
  • Wie sollte mein Kind auf Veränderungen in seinem Zustand überwacht werden?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, um Ihren Arzt zu fragen, zögern Sie nicht, andere Fragen, die Ihnen gestellt werden, zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, diese Fragen zu beantworten, können Sie später weitere Punkte abdecken, die Sie ansprechen möchten. Ihr Arzt kann fragen:

  • Wann haben Sie zum ersten Mal Anzeichen oder Symptome bemerkt? Haben sie sich im Laufe der Zeit verändert?
  • Gibt es eine Familiengeschichte von Neurofibromatose?