Krabbe-Krankheit. Artikel 2


Diagnose

Ihr Arzt führt eine allgemeine körperliche Untersuchung durch und beurteilt Anzeichen und Symptome, die auf eine neurologische Erkrankung hinweisen können. Eine Diagnose der Krabbe-Krankheit basiert auf einer Reihe von Tests, die Folgendes umfassen können.

Labortests

Eine Blutprobe wird an ein Labor geschickt, um das Niveau der GALC-Enzymaktivität zu bestimmen. Sehr niedrige oder keine GALC-Aktivität kann auf eine Krabbe-Krankheit hinweisen.

Obwohl die Ergebnisse einem Arzt helfen, eine Diagnose zu stellen, liefern sie keinen Hinweis darauf, wie schnell die Krankheit fortschreiten kann. Zum Beispiel bedeutet eine sehr niedrige GALC-Aktivität nicht immer, dass die Bedingung schnell fortschreitet.

Bildgebende Tests

Ihr Arzt kann einen oder mehrere bildgebende Untersuchungen anordnen, die den Verlust von Myelin (Demyelinisierung) in betroffenen Hirnregionen nachweisen können. Diese können beinhalten:

  • Magnetresonanztomographie (MRT), eine Technologie, die Radiowellen und ein Magnetfeld verwendet, um detaillierte 3-D-Bilder zu erzeugen
  • Computertomographie (CT), eine spezielle Röntgentechnologie, die 2-D-Bilder erzeugt

Nervenleitungsstudie

Eine Nervenleitungsstudie beurteilt die Geschwindigkeit, mit der Nerven ein Signal aussenden - im Wesentlichen wie schnell sie eine Nachricht senden können. Ein spezielles Gerät misst die Zeit, die ein elektrischer Impuls benötigt, um von einem Punkt auf dem Körper zum anderen zu gelangen. Wenn Myelin beeinträchtigt ist, ist die Nervenleitung langsamer.

Gentest

Ein genetischer Test kann mit einer Blutprobe durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Es gibt verschiedene Formen des mutierten Gens, die zur Krabbe-Krankheit führen. Die besondere Art der Mutation kann Hinweise auf den erwarteten Krankheitsverlauf geben.

Neugeborenen-Screening

In einigen Staaten ist ein Screening-Test für die Krabbe-Krankheit Teil eines Standard-Assessments für Neugeborene. Der anfängliche Screening-Test misst die GALC-Enzymaktivität. Wenn die Enzymaktivität niedrig ist, werden Follow-up-GALC-Tests und Gentests durchgeführt.

Die Verwendung von Neugeborenen-Screening-Tests ist relativ neu. Die Forscher arbeiten immer noch daran zu verstehen, wie diese Tests am besten zu verwenden sind, wie gut die Tests zu einer genauen Diagnose führen und wie gut sie den Verlauf der Krankheit vorhersagen.

Bisherige Studien legen nahe, dass die Identifizierung von Markern für die Krabbe-Krankheit vor dem Auftreten von Symptomen ein einzigartiges Behandlungsfenster schaffen kann. Eine Behandlung namens Stammzelltransplantation kann den Verlauf der Krabbe-Krankheit verbessern, wenn sie in den ersten Lebenswochen verabreicht wird.

Behandlung

Bei Säuglingen, die bereits Symptome der Krabbe-Krankheit entwickelt haben, gibt es derzeit keine Behandlung, die den Krankheitsverlauf verändern könnte. Die Behandlung konzentriert sich daher auf das Management von Symptomen und die Bereitstellung von unterstützender Pflege. Interventionen können Folgendes umfassen:

  • Antikonvulsive Medikamente zur Bewältigung von Anfällen
  • Medikamente zur Linderung von Muskelspastizität und Reizbarkeit
  • Physiotherapie zur Minimierung der Verschlechterung des Muskeltonus
  • Ernährungsunterstützung, wie die Verwendung eines Röhrchens, um Flüssigkeiten und Nährstoffe direkt in den Magen (Magensonde) zu liefern

Interventionen für ältere Kinder oder Erwachsene mit weniger schweren Formen der Krankheit können umfassen:

  • Physiotherapie zur Minimierung der Verschlechterung des Muskeltonus
  • Ergotherapie, um mit täglichen Aktivitäten möglichst viel Unabhängigkeit zu erreichen

Stammzelltransplantation

Hämatopoetische Stammzellen sind spezialisierte Zellen, die sich zu allen Arten von Blutzellen im Körper entwickeln können. Diese Stammzellen sind auch die Quelle von Mikroglia, spezialisierten Schutt-essenden Zellen, die sich im Nervensystem ansiedeln. Bei der Krabbe-Krankheit werden Mikroglia in toxische Globoidzellen umgewandelt.

Bei der Stammzelltransplantation werden Spenderstammzellen durch eine Röhre, die als zentraler Venenkatheter bezeichnet wird, in die Blutbahn des Empfängers abgegeben. Die Spenderstammzellen helfen dem Körper, gesunde Mikroglia zu produzieren, die das Nervensystem bevölkern und funktionierende GALC-Enzyme liefern können. Diese Behandlung kann helfen, ein gewisses Maß an normaler Myelinproduktion und -erhaltung wiederherzustellen.

Diese Therapie kann die Ergebnisse bei Säuglingen verbessern, wenn die Behandlung vor dem Auftreten der Symptome beginnt - das heißt, wenn eine Diagnose aus einem Neugeborenen-Screening-Test resultiert. Gegenwärtige Beweise deuten darauf hin, dass die Stammzelltransplantation am effektivsten ist, wenn sie begonnen wird, bevor ein Kleinkind 2 Wochen alt wird.

Studien haben gezeigt, dass präsymptomatische Kinder, die mit einer Stammzelltransplantation behandelt werden, im Vergleich zu Kindern, die keine Stammzelltransplantation erhalten, bevor sie Symptome entwickeln, eine langsamere Progression der Krankheit und eine verbesserte Lebensqualität und -dauer haben. Säuglinge, die Stammzelltransplantate haben, bevor die Symptome auftreten, entwickeln jedoch immer noch erhebliche Schwierigkeiten mit Sprechen, Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten während der Kindheit.

Ältere Kinder und Erwachsene mit leichten Symptomen der Krabbe-Krankheit können ebenfalls von dieser Behandlung profitieren. Wie bei Säuglingen beeinflusst der Schweregrad der Symptome zum Zeitpunkt der Stammzelltransplantation die Behandlungsergebnisse.

Bewältigung und Unterstützung

Zu den Organisationen, die Familien, die sich mit der Krabbe-Krankheit befassen, Unterstützung, Bildungsressourcen, Netzwerkmöglichkeiten und Dienstleistungen anbieten, gehören die folgenden:

Vereinigte Leukodystrophie-Stiftung

Vorbereitung auf Ihren Termin

In einigen Fällen wird die Krabbe-Krankheit bei Neugeborenen mit Screening-Tests diagnostiziert, bevor Symptome auftreten. Gespräche mit dem Arzt Ihres Kindes und einem Spezialisten für Erkrankungen des Nervensystems (Neurologe) würden beginnen, sobald eine Diagnose bestätigt wird. In den meisten Fällen jedoch löst das Auftreten von Symptomen eine Untersuchung möglicher Ursachen aus.

Gut-Baby-Besuche

Es ist wichtig, dass Sie Ihr Kind zu allen regelmäßigen Baby-Besuchen und jährlichen Terminen während der Kindheit bringen. Diese Besuche sind eine Gelegenheit für den Arzt Ihres Kindes, die Entwicklung Ihres Kindes in Schlüsselbereichen zu überwachen, einschließlich:

  • Wachstum
  • Muskeltonus
  • Muskelkraft
  • Koordinierung
  • Haltung
  • Altersgerechte motorische Fähigkeiten
  • Sensorische Fähigkeiten - Sehen, Hören und Berühren

Fragen, die Sie bei regelmäßigen Untersuchungen beantworten sollten, können Folgendes umfassen:

  • Welche Bedenken haben Sie bezüglich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes?
  • Wie gut isst er oder sie?
  • Wie reagiert Ihr Kind auf Berührung?
  • Erreicht Ihr Kind bestimmte Meilensteine ​​in der Entwicklung, wie z. B. umdrehen, hochschieben, aufsetzen, kriechen, laufen oder sprechen?

Vorbereitung auf andere Arztbesuche

Wenn Sie Ihren Arzt wegen der neu aufgetretenen Symptome aufsuchen, werden Sie wahrscheinlich zuerst Ihren Hausarzt oder den Kinderarzt Ihres Kindes sehen. Nach einer ersten Beurteilung kann Ihr Arzt Sie an einen Neurologen verweisen.

Bereiten Sie sich darauf vor, die folgenden Fragen zu Ihren Symptomen oder im Namen Ihres Kindes zu beantworten:

  • Welche Anzeichen oder Symptome haben Sie bemerkt? Wann haben sie angefangen?
  • Haben sich diese Anzeichen oder Symptome im Laufe der Zeit verändert?
  • Bemerken Sie Veränderungen in der Aufmerksamkeit Ihres Kindes?
  • Hat Ihr Kind Fieber?
  • Haben Sie ungewöhnliche oder übermäßige Reizbarkeit bemerkt?
  • Haben Sie Veränderungen in den Essgewohnheiten festgestellt?

Fragen speziell für ältere Kinder oder Erwachsene können beinhalten:

  • Hat Ihr Kind Veränderungen in der schulischen Leistung erfahren?
  • Haben Sie Schwierigkeiten mit normalen Aufgaben oder beruflicher Arbeit erlebt?
  • Sind Sie oder wird Ihr Kind wegen anderer Erkrankungen behandelt?
  • Haben Sie oder Ihr Kind kürzlich ein neues Medikament bekommen?