Familiäre adenomatöse Polyposis. Artikel 2


Diagnose

Sie haben das Risiko einer familiären adenomatösen Polyposis, wenn Sie einen Elternteil, ein Kind, einen Bruder oder eine Schwester mit dieser Erkrankung haben. Wenn Sie in Gefahr sind, ist es wichtig, dass Sie häufig in der Kindheit untersucht werden. Jährliche Untersuchungen können das Wachstum von Polypen erkennen, bevor sie kanzerös werden.

Screening

  • Sigmoidoskopie. Ein flexibler Schlauch wird in Ihr Rektum eingeführt, um das Rektum und das Sigmoid - die letzten zwei Fuß des Dickdarms - zu untersuchen. Für Menschen mit einer genetischen Diagnose von FAP oder gefährdete Familienmitglieder, die keine Gentests erhalten haben, empfiehlt das American College of Gastroenterology eine jährliche Sigmoidoskopie, die im Alter von 10 bis 12 Jahren beginnt.
  • Darmspiegelung. Ein flexibler Schlauch wird in Ihren Mastdarm eingeführt, um den gesamten Dickdarm zu untersuchen. Sobald Polypen in Ihrem Doppelpunkt gefunden werden, müssen Sie eine jährliche Koloskopie haben, bis Sie eine Operation haben, um Ihren Doppelpunkt zu entfernen.
  • Ösophagogastroduodenoskopie (EGD) und Side-Viewing-Duodenoskopie. Zwei Arten von Bereichen werden verwendet, um Ihre Speiseröhre, Magen und oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm und Ampulle) zu überprüfen. Der Arzt kann eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) zur weiteren Untersuchung entfernen.
  • CT oder MRT. Die Bildgebung des Abdomens und des Beckens kann verwendet werden, insbesondere um Desmoidtumoren zu untersuchen.

Gentest

Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob Sie das abnormale Gen tragen, das FAP verursacht. Gentests können auch erkennen, ob Sie ein Risiko für Komplikationen von FAP haben. Ihr Arzt kann genetische Tests vorschlagen, wenn:

  • Sie haben Familienmitglieder mit FAP
  • Sie haben einige, aber nicht alle Anzeichen von FAP

Ausschließen von FAP-Ersatzteilen gefährdete Kinder jahrelange Screening und emotionaler Stress. Bei Kindern, die das Gen tragen, wird durch entsprechende Vorsorge und Behandlung das Krebsrisiko deutlich gesenkt.

Zusätzliche Tests

Ihr Arzt kann Schilddrüsenuntersuchungen und andere Tests empfehlen, um andere medizinische Probleme zu erkennen, die auftreten können, wenn Sie FAP haben.

Behandlung

Zuerst entfernt Ihr Arzt alle kleinen Polypen, die Sie während Ihrer Darmspiegelungsprüfung gefunden haben. Irgendwann werden die Polypen jedoch zu zahlreich sein, um sie einzeln zu entfernen, normalerweise bis zu Ihren späten Teenager-Jahren oder zu Beginn der 20er Jahre. Dann brauchen Sie eine Operation, um Darmkrebs zu verhindern. Sie müssen auch operiert werden, wenn ein Polypen kanzerös ist. Sie brauchen möglicherweise keine Operation für AFAP.

Minimal-invasive kolorektale Chirurgie

Ihr Chirurg kann entscheiden, Ihre Operation laparoskopisch durchzuführen, durch mehrere kleine Schnitte, die nur ein oder zwei Stiche erfordern, um zu schließen. Diese minimalinvasive Operation verkürzt in der Regel Ihren Krankenhausaufenthalt und ermöglicht eine schnellere Genesung.

Abhängig von Ihrer Situation haben Sie möglicherweise eine der folgenden Arten von Operationen, um einen Teil oder den gesamten Doppelpunkt zu entfernen:

  • Subtotale Kolektomie mit ileorektaler Anastomose, in dem das Rektum an Ort und Stelle bleibt
  • Totale Proktokolektomie mit einem kontinentalen Ileostoma, in dem der Dickdarm und Mastdarm entfernt werden und eine Öffnung (Ileostomie) erstellt wird, in der Regel auf der rechten Seite des Bauches
  • Totale Proktokolektomie mit ileoanaler Anastomose (auch als J-Pouch Chirurgie bezeichnet), bei der der Dickdarm und das Rektum entfernt werden und ein Teil des Dünndarms am Rektum befestigt wird

Nachbehandlung

Chirurgie heilt FAP nicht. In den übrigen oder rekonstruierten Teilen von Dickdarm, Magen und Dünndarm können sich weiterhin Polypen bilden. Abhängig von der Anzahl und Größe der Polypen kann die endoskopische Entfernung dieser Polypen nicht ausreichen, um das Krebsrisiko zu reduzieren. Sie benötigen möglicherweise eine zusätzliche Operation.

Für die Komplikationen der familiären adenomatösen Polyposis, die sich nach einer kolorektalen Operation entwickeln kann, benötigen Sie ein regelmäßiges Screening - und gegebenenfalls eine Behandlung. Abhängig von Ihrer Geschichte und der Art der Operation, die Sie hatten, kann Screening umfassen:

  • Sigmoidoskopie oder Koloskopie
  • Obere Endoskopie
  • Schilddrüsen-Ultraschall
  • CT oder MRT zur Untersuchung auf Desmoidtumoren

Abhängig von Ihren Screening-Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Behandlungen für folgende Probleme durchführen:

  • Duodenalpolypen und periampullären Polypen. Ihr Arzt kann eine Operation empfehlen, um den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm und Ampulle) zu entfernen, da diese Polypen zu Krebs führen können.
  • Desmoidtumoren. Sie erhalten möglicherweise eine Kombination von Medikamenten, einschließlich nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Anti-Östrogen und Chemotherapie. In einigen Fällen müssen Sie möglicherweise operiert werden.
  • Osteome. Ärzte können diese nicht-krebsartigen Knochentumoren aus Gründen der Schmerzlinderung oder aus kosmetischen Gründen entfernen.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Die Forscher evaluieren weiterhin zusätzliche Behandlungen für FAP. Insbesondere werden Schmerzmittel wie Aspirin und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) sowie ein Chemotherapeutikum untersucht.

Klinische Versuche

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Bewältigung und Unterstützung

Manche Leute finden es hilfreich, mit anderen zu reden, die ähnliche Erfahrungen teilen. Ziehen Sie in Betracht, einer Online-Supportgruppe beizutreten oder fragen Sie Ihren Arzt nach Unterstützungsgruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Was du tun kannst

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt kann begrenzt sein. Versuchen Sie daher, eine Liste mit Fragen zu erstellen. Für FAP können einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt gehören:

  • Wie groß sind die Chancen, dass ich die Bedingung an meine Kinder weitergeben werde?
  • Wie oft muss ich screenen?
  • Welche Art von Tests wird mein Screening beinhalten?
  • Brauche ich eine Operation?
  • Wenn ich eine Operation brauche, wann brauche ich sie?
  • Welche Art von Operation brauche ich?
  • Wird die Operation meinen FAP heilen?
  • Wenn nicht, welche Nachbehandlung und Behandlung brauche ich?
  • Wie genau ist Gentest?