Familiäre Hypercholesterinämie. Artikel 2


Überblick

Familiäre Hypercholesterinämie beeinflusst die Art, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. Infolgedessen haben Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und ein höheres Risiko für einen frühen Herzinfarkt.

Das Gen, das familiäre Hypercholesterinämie verursacht, wird vererbt. Der Zustand ist von Geburt an vorhanden. Behandlungen einschließlich Medikamente und gesundes Lebensstilverhalten können helfen, die Risiken zu reduzieren.

Symptome

Hoher Cholesterinspiegel ist eine häufige Erkrankung, aber es ist oft das Ergebnis ungesunder Lebensgewohnheiten und somit vermeidbar und behandelbar. Bei familiärer Hypercholesterinämie ist das Risiko eines hohen Cholesterinspiegels höher, weil ein Defekt (eine Mutation) in einem Gen verändert, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. Diese Mutation verhindert, dass der Körper Low-Density-Lipoprotein (LDL) -Cholesterin, das "schlechte" Cholesterin, aus dem Blut entfernt. Als Folge können Plaques dazu führen, dass sich Ihre Arterien verengen und verhärten, was das Risiko für Herzkrankheiten erhöht. Genetische Tests können zeigen, ob Sie diese Mutation haben.

Diese Genmutationen werden von Eltern zu Kind weitergegeben. Um diese Bedingung zu erfüllen, müssen Kinder eine geänderte Kopie des Gens von einem Elternteil erben. Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein betroffenes Gen und ein normales Gen. In seltenen Fällen erbt eine Person eine betroffene Kopie von beiden Elternteilen, was zu einer schwereren Form der Erkrankung führen kann.