Mukoviszidose


Diagnose

Um Mukoviszidose zu diagnostizieren, können Ärzte mehrere Tests durchführen.

Neugeborenenscreening und Diagnose

Jeder Staat in den USA untersucht routinemäßig Neugeborene auf Mukoviszidose. Frühe Diagnose bedeutet, dass die Behandlung sofort beginnen kann.

In einem Screening-Test wird eine Blutprobe auf höhere als normale Werte einer Chemikalie (immunoreaktives Trypsinogen oder IRT) überprüft, die von der Bauchspeicheldrüse freigesetzt wird. Die IRT-Werte eines Neugeborenen können aufgrund einer Frühgeburt oder einer stressigen Geburt hoch sein. Aus diesem Grund können andere Tests erforderlich sein, um eine Diagnose von Mukoviszidose zu bestätigen.

Genetische Tests können zusätzlich zur Überprüfung der IRT-Werte verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen. Ärzte können auch Gentests durchführen, um bestimmte Defekte des für die zystische Fibrose verantwortlichen Gens zu untersuchen.

Um zu beurteilen, ob ein Säugling Mukoviszidose hat, können Ärzte auch einen Schweißtest durchführen, wenn das Kind mindestens 2 Wochen alt ist. Im Schweißtest tragen Ärzte eine schweißtreibende Chemikalie auf eine kleine Hautpartie auf. Sie sammeln dann den Schweiß, um ihn zu testen und zu sehen, ob es salziger als normal ist. Die Tests können in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.

Testen von älteren Kindern und Erwachsenen

Mukoviszidose-Tests können für ältere Kinder und Erwachsene, die bei der Geburt nicht untersucht wurden, empfohlen werden. Ihr Arzt kann genetische und Schweißtests für Mukoviszidose vorschlagen, wenn Sie wiederkehrende Anfälle von entzündetem Pankreas (Pankreatitis), Nasenpolypen, chronische Nebenhöhlen- oder Lungenentzündungen, Bronchiektasen oder männliche Unfruchtbarkeit haben.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Behandlung kann Symptome lindern und Komplikationen reduzieren. Eine engmaschige Überwachung und frühzeitige, aggressive Intervention wird empfohlen. Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex, daher sollten Sie in Erwägung ziehen, sich in einem Zentrum behandeln zu lassen, das von Ärzten und anderen an Mukoviszidose erfahrenen Mitarbeitern betreut wird. Ärzte können mit einem multidisziplinären Team von Ärzten und Medizinern zusammenarbeiten, die in Mukoviszidose geschult sind, um Ihren Zustand zu beurteilen und zu behandeln.

Die Ziele der Behandlung umfassen:

  • Prävention und Kontrolle von Infektionen in der Lunge
  • Entfernen und Lösen von Schleim aus den Lungen
  • Behandlung und Vorbeugung von Darmverschluss
  • Bereitstellung einer angemessenen Ernährung

Medikamente

Die Optionen können umfassen:

  • Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen
  • Entzündungshemmende Medikamente gegen Schwellungen in den Atemwegen in den Lungen
  • Schleimverdünnende Medikamente helfen Ihnen, den Schleim aufzuhusten, was die Lungenfunktion verbessern kann
  • Inhalative Medikamente, die Bronchodilatatoren genannt werden, die helfen können, Ihre Luftwege offen zu halten, indem Sie die Muskeln um Ihre Bronchien entspannen
  • Orale Pankreasenzyme helfen Ihrem Verdauungstrakt, Nährstoffe aufzunehmen

Für diejenigen mit Mukoviszidose, die bestimmte Genmutationen haben, können Ärzte ein neueres Medikament namens Ivacaftor (Kalydeco) empfehlen. Dieses Medikament kann die Lungenfunktion und das Gewicht verbessern und die Salzmenge im Schweiß reduzieren. Es wurde von der Food and Drug Administration für Personen mit Mukoviszidose im Alter von 6 Jahren und älter zugelassen. Die Dosis hängt von Ihrem Gewicht und Alter ab.

Ärzte können Leberfunktionstests und Augenuntersuchungen vor der Verschreibung von Ivacaftor durchführen und regelmäßig während der Einnahme, um Nebenwirkungen wie Leberfunktionsstörungen und Katarakte zu untersuchen.

Für Menschen mit einer bestimmten Genmutation, die 12 Jahre oder älter sind, steht ein anderes Medikament (Orkambi) zur Verfügung, das Ivacaftor mit einem Medikament namens Lumacaftor kombiniert. Die Kombination dieser Medikamente kann die Lungenfunktion verbessern und das Risiko von Exazerbationen reduzieren. Jedoch können einige Leute Nebenwirkungen wie Brustbeschwerden und Kurzatmigkeit kurz nach dem Start der Medikation erfahren. Manche Menschen haben möglicherweise auch Bluthochdruck während der Einnahme der Medikamente. Ärzte können Sie auf Nebenwirkungen überwachen.

Physiotherapeutische Behandlung

Lockern der dicken Schleim in den Lungen erleichtert das Abhusten. Brust-physikalische Therapie hilft, Schleim zu lösen. Es wird normalerweise ein- bis viermal täglich durchgeführt. Eine übliche Technik ist das Klatschen mit hohlen Händen an der Brust und an der Brust. Bestimmte Atemtechniken können auch verwendet werden, um den Schleim zu lösen. Ihr Arzt wird Sie über die Art der Thoraxphysiotherapie informieren, die er oder sie für Sie empfiehlt.

Weste-Therapie

Ein Imsengco Clinic Arzt diskutiert Weste Therapie für Mukoviszidose mit einer Person.

Mechanische Vorrichtungen können auch helfen, Lungenschleim zu lockern. Dazu gehören eine vibrierende Weste oder eine Tube oder Maske, in die Sie hineinatmen.

Weste-Therapie

Ein Arzt der Imsengco Klinik erklärt einem Kind die Westentherapie bei Mukoviszidose.

Pulmonale Rehabilitation

Ihr Arzt kann ein langfristiges Programm empfehlen, das Ihre Lungenfunktion und Ihr allgemeines Wohlbefinden verbessern kann. Die pulmonale Rehabilitation erfolgt in der Regel ambulant und kann beinhalten:

  • Körperliche Bewegung, die Ihren Zustand verbessern kann
  • Atemtechniken, die helfen können, Schleim zu lösen und die Atmung zu verbessern
  • Ernährungsberatung
  • Beratung und Unterstützung
  • Aufklärung über Ihren Zustand

Chirurgische und andere Verfahren

  • Entfernung der Nasenpolypen. Ihr Arzt kann eine Operation zur Entfernung von Nasenpolypen empfehlen, die die Atmung behindern.
  • Sauerstoff Therapie. Wenn Ihr Blutsauerstoffspiegel abfällt, kann Ihr Arzt empfehlen, dass Sie reinen Sauerstoff einatmen, um Bluthochdruck in der Lunge zu verhindern (pulmonale Hypertonie).
  • Endoskopie und Lavage. Schleim kann durch ein Endoskop aus verstopften Atemwegen abgesaugt werden.
  • Ernährungssonde. Zystische Fibrose stört die Verdauung, so dass Sie Nährstoffe aus der Nahrung nicht gut aufnehmen können. Ihr Arzt kann vorschlagen, vorübergehend eine Ernährungssonde zu verwenden, um während des Schlafs zusätzliche Nahrung zu liefern. Diese Sonde kann in Ihre Nase eingeführt und in Ihren Magen geführt werden, oder sie kann chirurgisch in den Bauch implantiert werden.
  • Darmoperation. Wenn sich eine Blockade in Ihrem Darm entwickelt, müssen Sie möglicherweise operiert werden, um sie zu entfernen. Eine Invagination, bei der ein Darmabschnitt in sich selbst eingeklappt ist, kann auch eine chirurgische Reparatur erfordern.
  • Lungentransplantation. Wenn Sie unter schweren Atemproblemen, lebensbedrohlichen Lungenkomplikationen oder zunehmender Resistenz gegen Antibiotika zur Behandlung von Lungeninfektionen leiden, kann eine Lungentransplantation eine Option sein. Da Bakterien die Atemwege bei Krankheiten, die eine permanente Erweiterung der großen Atemwege (Bronchiektasen) verursachen, z. B. Mukoviszidose, auskleiden, müssen beide Lungenflügel ersetzt werden.

    Zystische Fibrose kommt in transplantierten Lungen nicht wieder vor. Andere Komplikationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose - wie Sinus-Infektionen, Diabetes, Bauchspeicheldrüsenprobleme und Osteoporose - können jedoch immer noch nach einer Lungentransplantation auftreten.

Klinische Versuche

Erkunden Sie die Imsengco Klinik, um neue Behandlungen, Interventionen und Tests zu testen, um diese Krankheit zu verhindern, zu erkennen, zu behandeln oder zu behandeln.

Lifestyle und Hausmittel

Sie können Ihren Zustand verwalten und Komplikationen auf verschiedene Arten minimieren. Sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit Hausmitteln beginnen.

Achten Sie auf Ernährung und Flüssigkeitsaufnahme

Zystische Fibrose kann Mangelernährung verursachen, da die Enzyme, die für die Verdauung benötigt werden, nicht in den Dünndarm gelangen und die Aufnahme von Nahrung verhindern können. Menschen mit Mukoviszidose benötigen möglicherweise eine signifikant höhere Anzahl von Kalorien täglich als Menschen ohne diese Bedingung.

Eine gesunde Ernährung ist wichtig, um eine gute Lungenfunktion zu erhalten. Es ist auch wichtig, viele Flüssigkeiten zu trinken, die helfen können, den Schleim in den Lungen zu verdünnen. Sie können mit einem Ernährungsberater arbeiten, um einen Ernährungsplan zu entwickeln.

Die meisten Menschen mit Mukoviszidose müssen Pankreas-Enzym-Kapseln mit jeder Mahlzeit und jedem Snack einnehmen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen:

  • Antazida
  • Ergänzende kalorienreiche Ernährung
  • Spezielle fettlösliche Vitamine
  • Extrafaser zur Vorbeugung von Darmverstopfung
  • Extra Salz, besonders bei heißem Wetter oder vor dem Training
  • Angemessenes Wasser bei heißem Wetter

Halten Sie Impfungen auf dem neuesten Stand

Zusätzlich zu anderen üblichen Impfungen im Kindesalter sollten Menschen mit Mukoviszidose den jährlichen Grippeimpfstoff und alle anderen Impfstoffe, die ihr Arzt empfiehlt, erhalten. Mukoviszidose beeinflusst das Immunsystem nicht, aber Kinder mit Mukoviszidose entwickeln häufiger Komplikationen, wenn sie krank werden.

Übung

Regelmäßige Bewegung hilft, den Schleim in den Atemwegen zu lösen und stärkt das Herz. Für viele Menschen mit Mukoviszidose kann die Teilnahme an Sport das Selbstvertrauen und das Selbstwertgefühl verbessern. Alles, was Sie bewegt, einschließlich Wandern und Radfahren, kann helfen.

Beseitigen Sie Rauch

Rauchen Sie nicht zu Hause oder im Auto und erlauben Sie anderen Personen nicht, um Sie oder Ihr Kind herum zu rauchen. Passivrauchen ist schädlich für jeden, besonders aber für Menschen mit Mukoviszidose.

Ermutigen Sie das Händewaschen

Bringen Sie all Ihren Familienmitgliedern bei, sich gründlich die Hände zu waschen, bevor Sie essen, nach dem Bad, nach der Arbeit oder der Schule und nach einer kranken Person. Händewaschen ist der beste Schutz vor Infektionen.

An medizinischen Terminen teilnehmen

Sie werden fortlaufend von Ihrem Arzt und anderen medizinischen Fachkräften betreut. Achten Sie darauf, Ihre regelmäßigen Folgetermine zu besuchen. Nehmen Sie Ihre Medikamente wie vorgeschrieben ein und folgen Sie den Anweisungen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Anzeichen oder Symptome wie starke Verstopfung, mehr Schleim als sonst, Blut im Schleim oder verminderte Energie bemerken.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie oder jemand, den Sie lieben, an Mukoviszidose leiden, können Sie starke Emotionen wie Wut oder Angst erleben. Diese Probleme sind besonders häufig bei Jugendlichen. Offen darüber zu sprechen, wie du dich fühlst, kann helfen. Es kann auch helfen, mit anderen zu sprechen, die sich mit den gleichen Problemen befassen.

Das könnte bedeuten, einer Unterstützungsgruppe für Eltern von Kindern mit Mukoviszidose beizutreten. Ältere Kinder mit dieser Störung können sich einer Gruppe von Mukoviszidose-Patienten anschließen, um sich mit anderen zu treffen und mit ihnen zu sprechen.

Wenn Sie oder Ihr Kind depressiv oder ängstlich sind, kann es hilfreich sein, sich mit einem Psychologen zu treffen. Er oder sie kann Medikamente oder andere Behandlungen vorschlagen.

Verbringe Zeit mit Freunden und Familie. Ihre Unterstützung kann Ihnen helfen, Stress abzubauen und Ängste abzubauen. Bitten Sie Ihre Freunde oder Familie um Hilfe, wenn Sie sie brauchen.

Nehmen Sie sich Zeit, um etwas über Ihren oder den Zustand Ihres Kindes zu erfahren. Wenn Ihr Kind Mukoviszidose hat, ermutigen Sie es, etwas über den Zustand zu erfahren. Finden Sie heraus, wie die medizinische Versorgung von Kindern mit Mukoviszidose im Erwachsenenalter gehandhabt wird. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie Fragen zur Betreuung Ihres Kindes haben, wenn er älter wird.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome für zystische Fibrose haben. Nach der ersten Beurteilung können Sie an einen Arzt überwiesen werden, der in der Beurteilung und Behandlung von Mukoviszidose geschult ist.

Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

Vielleicht möchten Sie eine Liste schreiben, die diese Fragen beantwortet:

  • Welche Symptome erleben Sie oder Ihr Kind?
  • Wann begannen die Symptome, und macht irgendetwas sie besser oder schlechter?
  • Hat jemand in Ihrer Familie jemals Mukoviszidose gehabt?
  • War das Wachstum normal und das Gewicht stabil?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Nachdem Sie detaillierte Informationen über die Symptome und die medizinische Vorgeschichte Ihrer Familie erhalten haben, kann Ihr Arzt einige Tests bestellen, um die Diagnose zu unterstützen.