Down-Syndrom. Artikel 2


Diagnose

Das American College of Frauenärzte empfiehlt allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter, die Möglichkeit, Screening-Tests und diagnostische Tests für das Down-Syndrom anzubieten.

  • Screening-Tests kann die Wahrscheinlichkeit oder die Chancen anzeigen, dass eine Mutter ein Baby mit Down-Syndrom trägt. Aber diese Tests können nicht sicher sagen oder diagnostizieren, ob das Baby Down-Syndrom hat.
  • Diagnosetest kann identifizieren oder diagnostizieren, ob Ihr Baby Down-Syndrom hat.

Ihr Arzt kann die Art der Tests, Vor- und Nachteile, Vorteile und Risiken sowie die Bedeutung Ihrer Ergebnisse besprechen. Gegebenenfalls empfiehlt Ihnen Ihr Anbieter, mit einem Genetiker zu sprechen.

Screening-Tests während der Schwangerschaft

Screening für Down-Syndrom wird als Routine-Teil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Obwohl Screening-Tests nur Ihr Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, identifizieren können, können sie Ihnen helfen, Entscheidungen über spezifischere diagnostische Tests zu treffen.

Screening-Tests umfassen den ersten Trimester-Kombinationstest und den integrierten Screening-Test.

Der erste Trimester kombinierte Test

Der erste Trimester-Kombinationstest, der in zwei Schritten durchgeführt wird, beinhaltet:

  • Bluttest. Dieser Bluttest misst das Niveau des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A (PAPP-A) und des Schwangerschaftshormons, das als humanes Choriongonadotropin (HCG) bekannt ist. Abnormale Werte von PAPP-A und HCG können auf ein Problem mit dem Baby hinweisen.
  • Nackentransparenz Test. Während dieses Tests wird ein Ultraschall verwendet, um einen bestimmten Bereich auf dem Nacken Ihres Babys zu messen. Dies ist als Nackentransparenz-Screening-Test bekannt. Wenn Anomalien vorhanden sind, neigt mehr Flüssigkeit als üblich dazu, sich in diesem Halsgewebe anzusammeln.

Anhand Ihres Alters und der Ergebnisse des Bluttests und des Ultraschalls kann Ihr Arzt oder Ihr genetischer Berater Ihr Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom einschätzen.

Integrierter Screening-Test

Der integrierte Screening-Test wird im ersten und zweiten Trimester der Schwangerschaft in zwei Teilen durchgeführt. Die Ergebnisse werden kombiniert, um das Risiko zu schätzen, dass Ihr Baby Down-Syndrom hat.

  • Erstes Trimester. Der erste Teil umfasst einen Bluttest zur Messung von PAPP-A und einen Ultraschall zur Messung der Nackentransparenz.
  • Zweites Trimester. Der Quad-Screen misst den Blutspiegel von vier schwangerschaftsassoziierten Substanzen: Alpha Fetoprotein, Estriol, HCG und Inhibin A.

Diagnostische Tests während der Schwangerschaft

Wenn Ihre Testergebnisse positiv oder besorgniserregend sind oder Sie ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, sollten Sie mehr Tests in Erwägung ziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die Vor- und Nachteile dieser Tests abzuwägen.

Diagnostische Tests, die Down-Syndrom identifizieren können, umfassen:

  • Chorionzottenbiopsie (CVS). Bei CVS werden Zellen aus der Plazenta entnommen und zur Analyse der fetalen Chromosomen verwendet. Dieser Test wird typischerweise im ersten Trimester zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes (Fehlgeburt) aus einem CVS ist sehr gering.
  • Amniozentese. Eine Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, wird durch eine Nadel in den Uterus der Mutter zurückgezogen. Diese Probe wird dann verwendet, um die Chromosomen des Fötus zu analysieren. In der Regel führen Ärzte diesen Test im zweiten Trimester nach 15 Schwangerschaftswochen durch. Dieser Test birgt auch ein sehr geringes Risiko für Fehlgeburten.

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Option für Paare, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, bestimmte genetische Bedingungen zu durchlaufen. Der Embryo wird auf genetische Anomalien getestet, bevor er in die Gebärmutter implantiert wird.

Diagnostische Tests für Neugeborene

Nach der Geburt basiert die Anfangsdiagnose des Down-Syndroms häufig auf dem Aussehen des Babys. Aber die Merkmale, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden, können bei Babys ohne Down-Syndrom gefunden werden. Daher wird Ihr Arzt wahrscheinlich einen Test bestellen, der als chromosomaler Karyotyp bezeichnet wird, um die Diagnose zu bestätigen. Mit einer Blutprobe analysiert dieser Test die Chromosomen Ihres Kindes. Wenn in allen oder einigen Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, lautet die Diagnose Down-Syndrom.

Behandlung

Frühe Intervention für Säuglinge und Kinder mit Down-Syndrom kann einen großen Unterschied bei der Verbesserung ihrer Lebensqualität machen. Da jedes Kind mit Down-Syndrom einzigartig ist, hängt die Behandlung von den individuellen Bedürfnissen ab. Auch verschiedene Lebensphasen erfordern möglicherweise unterschiedliche Dienste.

Teambetreuung

Wenn Ihr Kind Down-Syndrom hat, werden Sie sich wahrscheinlich auf ein Team von Spezialisten verlassen, die medizinische Versorgung anbieten und ihm helfen können, seine Fähigkeiten so gut wie möglich zu entwickeln. Abhängig von den speziellen Bedürfnissen Ihres Kindes kann Ihr Team einige dieser Experten einschließen:

  • Kinderarzt der Grundversorgung zur Koordinierung und Bereitstellung routinemäßiger Betreuung in der Kindheit
  • Pädiatrischer Kardiologe
  • Pädiatrischer Gastroenterologe
  • Pädiatrischer Endokrinologe
  • Entwicklungskinderarzt
  • Pädiatrischer Neurologe
  • Spezialist für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
  • Pädiatrischer Augenarzt (Augenarzt)
  • Audiologe
  • Logopädin
  • Physiotherapeut
  • Ergotherapeutin

Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Behandlung und Ausbildung Ihres Kindes treffen. Erstelle ein Team von Ärzten, Lehrern und Therapeuten, denen du vertraust. Diese Fachleute können Ihnen helfen, die Ressourcen in Ihrer Region zu bewerten und staatliche und föderale Programme für Kinder und Erwachsene mit Behinderungen zu erklären.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie lernen, dass Ihr Kind Down-Syndrom hat, können Sie eine Reihe von Emotionen erleben, einschließlich Wut, Angst, Sorgen und Sorgen. Sie wissen vielleicht nicht, was Sie erwarten sollen, und Sie können sich Sorgen machen, ob Sie für ein Kind mit einer Behinderung sorgen können. Das beste Gegenmittel für Angst und Sorge ist Information und Unterstützung.

Berücksichtigen Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten und sich um Ihr Kind zu kümmern:

  • Fragen Sie Ihren Arzt nach Frühinterventionsprogrammen in Ihrer Nähe. Diese speziellen Programme, die in den meisten Staaten erhältlich sind, bieten Säuglingen und Kleinkindern mit Down-Syndrom bereits in jungen Jahren (in der Regel bis zum 3. Lebensjahr) die Möglichkeit, motorische, sprachliche, soziale und Selbsthilfefähigkeiten zu entwickeln.
  • Erfahren Sie mehr über Bildungsoptionen für die Schule. Je nach den Bedürfnissen Ihres Kindes kann dies bedeuten, dass Sie regelmäßigen Unterricht (Mainstreaming), Sonderschulunterricht oder beides besuchen. Mit den Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams arbeiten Sie mit der Schule zusammen, um die entsprechenden Optionen zu verstehen und auszuwählen.
  • Sucht andere Familien auf, die sich mit den gleichen Problemen befassen. Die meisten Gemeinschaften haben Unterstützungsgruppen für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom. Sie können auch Internet-Support-Gruppen finden. Familie und Freunde können auch eine Quelle des Verständnisses und der Unterstützung sein.
  • Teilnahme an sozialen und Freizeitaktivitäten. Nehmen Sie sich Zeit für Familienausflüge und schauen Sie in Ihrer Gemeinde nach sozialen Aktivitäten wie Parkbezirksprogrammen, Sportmannschaften oder Ballettkursen. Obwohl einige Anpassungen erforderlich sein können, können Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom soziale und Freizeitaktivitäten genießen.
  • Ermutigen Sie die Unabhängigkeit. Die Fähigkeiten Ihres Kindes können sich von den Fähigkeiten anderer Kinder unterscheiden, aber mit Ihrer Unterstützung und einiger Übung kann Ihr Kind Aufgaben wie das Packen des Mittagessens, das Verwalten der Hygiene und des Ankleidens sowie leichtes Kochen und Wäsche erledigen.
  • Bereiten Sie sich auf den Übergang ins Erwachsenenalter vor. Möglichkeiten zum Leben, Arbeiten und soziale und Freizeitaktivitäten können untersucht werden, bevor Ihr Kind die Schule verlässt. Gemeinschaftsleben oder Gruppenhäuser, und Gemeinschaftsbeschäftigung, Tagesprogramme oder Werkstätten nach dem Gymnasium erfordern etwas Vorausplanung. Fragen Sie nach Möglichkeiten und Unterstützung in Ihrem Bereich.

Erwarte eine glänzende Zukunft. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom leben mit ihren Familien oder unabhängig voneinander, gehen zu Regelschulen, lesen und schreiben, nehmen an der Gemeinde teil und haben Arbeit. Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen.