Klinefelter-Syndrom. Artikel 2


Überblick

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die entsteht, wenn ein Junge mit einer Extrakopie des X-Chromosoms geboren wird. Klinefelter-Syndrom ist eine häufige genetische Erkrankung bei Männern, und es wird oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Das Klinefelter-Syndrom kann das Wachstum der Hoden beeinträchtigen, was zu kleineren Hoden als normal führt, was zu einer geringeren Produktion von Testosteron führen kann. Das Syndrom kann auch reduzierte Muskelmasse, reduzierte Körper- und Gesichtsbehaarung und vergrößertes Brustgewebe verursachen. Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms variieren, und nicht jeder hat die gleichen Anzeichen und Symptome.

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder keine Spermien, aber assistierte Reproduktionsverfahren können es manchen Männern mit Klinefelter-Syndrom ermöglichen, Kinder zu zeugen.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms sind bei Männern mit dieser Erkrankung sehr unterschiedlich. Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben nur wenige auffällige Anzeichen, und der Zustand kann bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden. Für andere hat der Zustand eine merkliche Auswirkung auf Wachstum oder Aussehen.

Die Zeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren ebenfalls mit dem Alter.

Babys

Anzeichen und Symptome können sein:

  • Schwache Muskeln
  • Langsame motorische Entwicklung - länger als durchschnittlich zu sitzen, zu kriechen und zu gehen
  • Verzögerung beim Sprechen
  • Ruhige, fügsame Persönlichkeit
  • Probleme bei der Geburt, wie Hoden, die nicht in den Hodensack abgestiegen sind

Jungen und Jugendliche

Anzeichen und Symptome können sein:

  • Größer als durchschnittliche Statur
  • Längere Beine, kürzerer Oberkörper und breitere Hüften im Vergleich zu anderen Jungen
  • Fehlende, verzögerte oder unvollständige Pubertät
  • Nach der Pubertät, weniger Muskeln und weniger Gesichts-und Körperbehaarung im Vergleich zu anderen Jugendlichen
  • Kleine, feste Hoden
  • Kleiner Penis
  • Vergrößertes Brustgewebe (Gynäkomastie)
  • Schwache Knochen
  • Niedrige Energieniveaus
  • Tendenz, schüchtern und sensibel zu sein
  • Schwierigkeiten, Gedanken und Gefühle auszudrücken oder Kontakte zu knüpfen
  • Probleme mit Lesen, Schreiben, Rechtschreibung oder Mathe

Männer

  • Niedrige Spermienzahl oder kein Sperma
  • Kleine Hoden und Penis
  • Niedriger Sexualtrieb
  • Größer als die durchschnittliche Höhe
  • Schwache Knochen
  • Verminderte Gesichts- und Körperbehaarung
  • Weniger muskulös als normal
  • Vergrößertes Brustgewebe
  • Erhöhtes Bauchfett

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Sohn:

  • Langsame Entwicklung in der Kindheit oder Jugend. Verzögerungen in Wachstum und Entwicklung können das erste Anzeichen für eine Reihe von Bedingungen sein, die eine Behandlung benötigen - einschließlich Klinefelter-Syndrom. Obwohl einige Unterschiede in der körperlichen und geistigen Entwicklung normal sind, ist es am besten, einen Arzt zu konsultieren, wenn Sie irgendwelche Bedenken haben.
  • Männliche Unfruchtbarkeit. Viele Männer mit Klinefelter-Syndrom werden nicht mit Unfruchtbarkeit diagnostiziert, bis sie erkennen, dass sie kein Kind zeugen können.

Ursachen

Das Klinefelter-Syndrom tritt als Folge eines zufälligen Fehlers auf, der dazu führt, dass ein Mann mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom geboren wird. Es ist keine geerbte Bedingung.

Menschen haben 46 Chromosomen, darunter zwei Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Frauen haben zwei X Geschlechtschromosomen (XX). Männer haben ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom (XY).

Klinefelter-Syndrom kann verursacht werden durch:

  • Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY), die häufigste Ursache
  • Ein zusätzliches X-Chromosom in einigen der Zellen (Mosaik Klinefelter-Syndrom), mit weniger Symptomen
  • Mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, die selten ist und zu einer schweren Form führt

Zusätzliche Kopien von Genen auf dem X-Chromosom können die männliche sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Risikofaktoren

Klinefelter-Syndrom stammt aus einem zufälligen genetischen Ereignis. Das Risiko eines Klinefelter-Syndroms wird durch nichts erhöht, was ein Elternteil tut oder nicht tut. Für ältere Mütter ist das Risiko höher, aber nur geringfügig.

Komplikationen

Klinefelter-Syndrom kann das Risiko erhöhen von:

  • Angstzustände und Depression
  • Unfruchtbarkeit und Probleme mit der sexuellen Funktion
  • Schwache Knochen (Osteoporose)
  • Herz- und Blutgefäßkrankheit
  • Brustkrebs und bestimmte andere Krebsarten
  • Lungenerkrankung
  • Endokrine Bedingungen wie Diabetes und Hypothyreose
  • Autoimmunkrankheiten wie Lupus und rheumatoide Arthritis
  • Zahnprobleme, die Zahnhöhlen wahrscheinlicher machen

Eine Reihe von Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom verursacht werden, stehen in Zusammenhang mit niedrigem Testosteronspiegel (Hypogonadismus). Die Testosteronersatztherapie reduziert das Risiko bestimmter gesundheitlicher Probleme, insbesondere wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.