En savoir plus sur les troubles sanguins que l'écran du nouveau-né peut détecter

Aujourd'hui, aux États-Unis, tous les nouveau-nés subissent un test appelé dépistage néonatal. Ce test est généralement recueilli avant que l'enfant ne sorte de l'hôpital. Le sang est collecté sur du papier filtre appelé carte Guthrie et envoyé au laboratoire d'État.

Dans certains États, le test est répété environ deux semaines plus tard. Le premier trouble dépisté était la phénylcétonurie (PCU); certaines personnes l'appellent encore le test PKU, mais aujourd'hui de nombreux troubles sont dépistés avec ce petit échantillon de sang. Le dépistage néonatal a pour but d'identifier les maladies héréditaires, afin que le traitement puisse commencer tôt et prévenir les complications.

Il existe plusieurs troubles sanguins qui peuvent être identifiés sur l'écran du nouveau-né. Nous les examinerons ici. Les tests ne sont pas exactement les mêmes dans les 50 États, mais en général, la plupart d'entre eux seront détectés.

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La drépanocytose

Le premier trouble sanguin ajouté au dépistage néonatal était la drépanocytose. Initialement, les tests étaient limités à certaines races ou groupes ethniques, mais avec la diversité croissante de la population, maintenant tous les nourrissons sont testés. Le dépistage néonatal peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Les enfants atteints de drépanocytose sont mis sous pénicilline pour prévenir les infections potentiellement mortelles. Cette mesure simple a changé la drépanocytose en quelque chose que l'on ne voit que chez les enfants atteints d'une maladie à vie.

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Thalassémie bêta

L'objectif du dépistage de la bêta-thalassémie est d'identifier les enfants atteints d'une bêta-thalassémie majeure qui auront besoin d'une transfusion sanguine mensuelle pour survivre. Il est difficile de déterminer si un enfant aura besoin d'une transfusion à vie sur la seule base du dépistage néonatal, mais les enfants identifiés comme atteints de bêta-thalassémie seront référés à un hématologue afin qu'ils puissent être surveillés de près pour une anémie sévère.

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Hémoglobine H

L'hémoglobine H est un type d'alpha-thalassémie qui entraîne une anémie modérée à sévère. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent souffrir d'anémie sévère lors de maladies avec fièvre nécessitant des transfusions. L'identification précoce de ces patients permet aux parents d'être informés des signes et symptômes de l'anémie sévère.

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Hémoglobine C

Semblable à l'hémoglobine S (ou hémoglobine falciforme), l'hémoglobine C produit un globule rouge qui ressemble plus à une bulle (cellule cible) qu'à un beignet. Si un parent a le trait drépanocytaire et que l'autre a le trait hémoglobine C, il a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine SC, une forme de drépanocytose. Il existe également des maladies de l'hémoglobine C comme l'hémoglobine CC et la thalassémie hémoglobine C / bêta. Ce ne sont PAS des troubles de la faucille. Ceux-ci entraînent une quantité variable d'anémie et d'hémolyse (dégradation des globules rouges), mais pas de douleur comme la drépanocytose.

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Hémoglobine E

Prévalente en Asie du Sud-Est, l'hémoglobine E a diminué sa production et a du mal à conserver sa forme. Le plus important est de combiner l'hémoglobine E et la bêta-thalassémie, ce qui peut entraîner une thalassémie majeure et nécessiter des transfusions à vie. Si un nourrisson hérite de l'hémoglobine E de chaque parent, il peut être atteint de l'hémoglobine EE. La maladie de l'hémoglobine EE a peu ou pas d'anémie avec de très petits globules rouges (microcytose).

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Variante d'hémoglobine

En plus des hémoglobines S, C et E, il existe plus de 1000 variations d'hémoglobine. Ces hémoglobines portent des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (elles portent le nom de l'endroit où elles ont été identifiées pour la première fois). La grande majorité d'entre eux n'ont aucune signification clinique. Pour la majorité des nourrissons, il est recommandé de répéter les analyses de sang environ 9 à 12 mois pour déterminer si cela a une importance.

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Caractère de la thalassémie alpha

Parfois, le trait d'alpha thalassémie (ou mineur) peut être identifié sur l'écran du nouveau-né. Généralement, le résultat mentionnera des barts d'hémoglobine ou des bandes rapides. Le trait alpha thalassémie peut provoquer une anémie légère et de petits globules rouges, mais n'est généralement pas détecté. Cependant, ce n'est pas parce qu'un bébé a un dépistage néonatal normal qu'il ne présente pas le trait d'alpha thalassémie; cela peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie, le trait alpha-thalassémie peut être confondu avec une anémie ferriprive.

Connaissez les résultats de votre enfant

Assurez-vous d'examiner les résultats du dépistage néonatal de votre enfant avec votre pédiatre. Votre enfant peut ne pas souffrir de l'un de ces troubles mais peut en être porteur. Il s'agit d'informations importantes à partager avec votre enfant avant de fonder une famille.

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