Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie. Artikel 3


Diagnose

Eine klinische Diagnose von HHT kann gestellt werden, wenn Sie mindestens drei dieser vier Kriterien haben:

  • Wiederkehrende Nasenbluten, die scheinbar ohne Grund beginnen
  • Sichtbare Teleangiektasien an Lippen, Mund, Fingern, Nase und der Innenseite des Mundes
  • Interne Teleangiektasen oder AVMs in Ihren Lungen, Gehirn, Wirbelsäule, Verdauungstrakt oder Leber
  • Familiengeschichte eines Elternteils, Geschwisters oder Kindes mit HHT

Ihr Arzt kann HHT basierend auf einer körperlichen Untersuchung, Ergebnissen von bildgebenden Untersuchungen und einer Familienanamnese diagnostizieren. Aber einige Symptome sind bei Kindern oder jungen Erwachsenen noch nicht erkennbar. Ihr Arzt kann Ihnen auch vorschlagen, sich einem Gentest auf HHT zu unterziehen, der eine Verdachtsdiagnose bestätigen kann.

Ihr Arzt kann Sie an einen zertifizierten genetischen Berater oder Medizingenetiker verweisen, der mit Ihnen darüber sprechen kann, wie Gentests für HHT für Sie und Ihre Familie nützlich sein können. HHT ist eine Störung, die Sie von einem Ihrer Eltern erben. Es wird eine autosomal-dominante Störung genannt, was bedeutet, dass, wenn einer Ihrer Eltern HHT hat, Sie eine Wahrscheinlichkeit von 50-50 haben, das für HHT verantwortliche dominante Gen zu erben. Wenn Sie dieses Gen erben, haben Sie HHT.

Im Rahmen der Feststellung einer Diagnose führt Ihr Arzt Sie wahrscheinlich unter einem oder einer Kombination der folgenden bildgebenden Untersuchungen:

  • Brust Röntgen. Eine Thorax-Röntgenaufnahme kann Ihrem Arzt helfen, die Größe, Form und Struktur Ihrer Lunge zu sehen. Es kann auch Hinweise auf den Ort und den Schweregrad arteriovenöser Malformationen (AVMs) geben.
  • Ultraschallbildgebung. Diese Technik wird manchmal verwendet, um zu bestimmen, ob die Leber von AVMs betroffen ist.
  • Magnetresonanztomographie (MRT). Ihr Arzt kann eine MRT-Untersuchung anordnen, um Ihr Gehirn auf Anomalien der Blutgefäße zu untersuchen.
  • Bubble-Studie. Um einen abnormalen Blutfluss zu erkennen, der durch eine AVM in der Lunge verursacht wird, kann Ihr Arzt eine Kontrastmittel-Echokardiographie, auch Blasenstudie genannt, empfehlen. Es verwendet Schallwellen, um den Blutfluss durch Ihre Gefäße zu untersuchen. Mit der Bubble-Echokardiographie erhalten Sie eine Injektion mit Kochsalzlösung, in der sich Luftblasen befinden. Dies erleichtert Ihrem Arzt Gefäßfehlbildungen und Blutfluss.
  • Computertomographie (CT) -Scan. Dieser bildgebende Test kombiniert eine Reihe von Röntgenaufnahmen aus vielen verschiedenen Blickwinkeln und die Computerverarbeitung, um Schnittbilder der Knochen und Weichteile in Ihrem Körper zu erstellen. Wenn ein Blasenechokardiogramm zeigt, dass Sie eine AVM in der Lunge haben, kann Ihr Arzt einen CT-Scan Ihrer Lunge veranlassen, um die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, ob Sie operiert werden müssen.
  • Kolonoskopie und obere Endoskopie. Menschen mit HHT aufgrund von Mutationen im SMAD4-Gen können ein erhöhtes Risiko für Polypen haben. Wenn dies mit Ihnen zusammenhängt, kann Ihr Arzt eine Untersuchung einschließlich einer Koloskopie und einer oberen Endoskopie empfehlen.

Behandlung

Wenn Sie oder Ihr Kind HHT haben, suchen Sie eine Behandlung in einem medizinischen Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung. Da die Erkrankung ungewöhnlich ist, kann es schwierig sein, einen Spezialisten für HHT zu finden. In den Vereinigten Staaten werden HHT-Kompetenzzentren, einschließlich der Imsengco-Klinik, von der HHT Foundation für ihre Fähigkeit zur Diagnose und Behandlung aller Aspekte der Erkrankung benannt.

Es gibt keine Heilung für HHT, aber die Behandlung kann helfen, schwere Komplikationen zu vermeiden, die durch abnormale Blutgefäße verursacht werden. Die HHT-Behandlung hängt oft davon ab, welche Körperteile betroffen sind.

  • Nase. Teleangiektasien in der Nase können Blutungen verursachen, die von gering bis schwer reichen. Kleinere Nasenbluten können auf Hausmittel reagieren, z. B. durch Luftbefeuchtung, feuchtigkeitsspendende Nasensprays oder -tropfen und Vermeidung starker Nasenbläschen. Behandlungen für ernstere Nasenbluten umfassen Laserkoagulationstherapie (Ablation) und Hormontherapie. Menschen mit schweren Erkrankungen der Nase benötigen möglicherweise eine septale Dermatoplastik genannt.
  • Haut. Oft können Menschen mit Teleangiektasien auf der Haut einen Warte-und-Uhr-Ansatz wählen. Wenn die Blutgefäße bluten und die Haut verfärben, ist eine Lasertherapie eine Behandlungsoption. Es kann selektiv das verfärbte Gewebe zerstören.
  • Magen und Darm. Eine Blutung im Magen oder im Darm ist aufgrund der großen Anzahl von Teleangiektasien, die in diesen Bereichen auftreten können, oft schwierig zu behandeln. Die Behandlung kann eine Lasertherapie, eine Heizsonde, eine Hormontherapie oder eine Kombination davon umfassen.
  • Lunge. Wenn ein bildgebender Test zeigt, dass Sie arteriovenöse Malformationen (AVMs) in der Lunge haben, kann Ihr Arzt vorschlagen, sie zu behandeln, auch wenn Sie keine Symptome haben. Unbehandelt können sie Probleme wie einen Schlaganfall verursachen.

    Eine Behandlungsmöglichkeit ist die Versiegelung der AVM (Embolisation) mit einem sogenannten Lungenangiogramm. Der Radiologe führt zuerst eine dünne Röhre (Katheter) durch einen kleinen Schnitt in der Leisten- haut und leitet sie zur AVM. Er oder sie stoppt dann den Blutfluss zum AVM, indem er einen winzigen Ballon oder eine Spule platziert.

  • Gehirn. Die Behandlung von AVMs im Gehirn hängt von ihrer Größe, ihrem Standort, ihren Blutungen und Symptomen ab. Optionen umfassen Chirurgie, Embolisation, Radiochirurgie und in einigen Fällen Beobachtung.
  • Leber. Selten ist die Behandlung von AVMs in der Leber eine Lebertransplantation.