Primäre Immundefizienz


Diagnose

Um zu entscheiden, ob wiederkehrende Infektionen auf eine primäre Immundefizienz zurückgehen können, wird Ihr Arzt nach Ihrer Krankheitsgeschichte fragen und danach fragen, ob enge Verwandte eine vererbte Störung des Immunsystems haben.

Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen. Tests zur Diagnose einer Immunerkrankung umfassen:

  • Bluttests. Bluttests können feststellen, ob Sie in Ihrem Blut normale Mengen an infektionsbekämpfenden Proteinen (Immunglobulin) haben und messen die Spiegel von Blutzellen und Zellen des Immunsystems. Abnormale Anzahlen bestimmter Zellen können auf einen Defekt des Immunsystems hinweisen.

    Bluttests können auch feststellen, ob Ihr Immunsystem richtig reagiert und Antikörper produziert - Proteine, die fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren identifizieren und töten.

  • Pränatale Tests. Eltern, die ein Kind mit einer primären Immunschwächekrankheit hatten, möchten möglicherweise bei zukünftigen Schwangerschaften auf bestimmte Immundefektstörungen getestet werden. Proben des Fruchtwassers, Bluts oder Zellen aus dem Gewebe, aus dem die Plazenta (Chorion) wird, werden auf Anomalien untersucht.

  • In einigen Fällen werden DNA-Tests durchgeführt, um auf einen genetischen Defekt zu testen. Die Testergebnisse ermöglichen es, bei Bedarf schon bald nach der Geburt auf eine Behandlung vorbereitet zu sein.

Behandlung

Behandlungen für primäre Immundefizienz umfassen die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, die Stärkung des Immunsystems und die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache des Immunproblems. In einigen Fällen sind primäre Immunstörungen mit einer schweren Krankheit wie einer Autoimmunerkrankung oder Krebs verbunden, die ebenfalls behandelt werden müssen.

Infektionen verwalten

  • Infektionen behandeln. Infektionen erfordern eine schnelle und aggressive Behandlung mit Antibiotika. Infektionen, die nicht reagieren, können Krankenhausaufenthalte und intravenöse (IV) Antibiotika erfordern.
  • Infektionen verhindern. Manche Menschen benötigen langfristige Antibiotika, um Atemwegsinfektionen und damit verbundene dauerhafte Schäden an Lunge und Ohren zu verhindern. Kinder mit einer primären Immundefizienz können möglicherweise keine Lebendvirus-haltigen Impfstoffe wie z. B. orale Kinderlähmung oder Masern-Mumps-Röteln erhalten.
  • Behandlung von Symptomen. Medikamente wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere) gegen Schmerzen und Fieber, Dekongestionsmittel gegen Verstopfung der Nasennebenhöhlen und Expektorantien gegen dünnen Schleim in den Atemwegen können helfen, die durch Infektionen verursachten Symptome zu lindern.

    Posturale Drainage - mit Hilfe von Schwerkraft und leichten Schlägen auf die Brust, um die Lungen zu reinigen - kann helfen, die Beschwerden wiederholter (chronischer) Infektionen der Atemwege zu lindern.

Behandlung zur Stärkung des Immunsystems

  • Immunglobulintherapie. Immunglobulin besteht aus Antikörperproteinen, die das Immunsystem zur Bekämpfung von Infektionen benötigt. Es kann entweder durch eine Infusionsleitung in eine Vene injiziert oder unter die Haut eingeführt werden (subkutane Infusion). IV-Behandlung ist alle paar Wochen erforderlich, und eine subkutane Infusion ist ein- oder zweimal pro Woche erforderlich.
  • Gamma-Interferon-Therapie. Interferone sind natürlich vorkommende Substanzen, die Viren bekämpfen und Zellen des Immunsystems stimulieren. Gamma-Interferon ist eine hergestellte (synthetische) Substanz, die dreimal pro Woche als Injektion in Oberschenkel oder Arm verabreicht wird. Es wird verwendet, um chronische granulomatöse Krankheit, eine Form der primären Immundefizienz zu behandeln.
  • Wachstumsfaktoren. Wenn eine Immunschwäche durch einen Mangel an bestimmten weißen Blutkörperchen verursacht wird, kann die Wachstumsfaktortherapie dazu beitragen, die Spiegel der immunstärkenden weißen Blutkörperchen zu erhöhen.

Stammzelltransplantation

Stammzelltransplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen von lebensbedrohlichen Immunschwäche. Normale Stammzellen werden auf die Person mit Immunschwäche übertragen, die ihr ein normal funktionierendes Immunsystem gibt. Stammzellen können durch Knochenmark geerntet werden, oder sie können bei der Geburt aus der Plazenta gewonnen werden (Nabelschnurblutbank).

Der Stammzellspender - in der Regel ein Elternteil oder ein anderer naher Verwandter - muss Körpergewebe haben, die biologisch eng mit denen der Person mit primärer Immundefizienz übereinstimmen. Aber auch bei einer guten Übereinstimmung funktionieren Stammzelltransplantationen nicht immer.

Die Behandlung erfordert oft, dass funktionierende Immunzellen durch Chemotherapie oder Bestrahlung vor den Transplantationen zerstört werden, was den Transplantatempfänger vorübergehend noch anfälliger für Infektionen macht.

Klinische Versuche

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Bewältigung und Unterstützung

Die meisten Menschen mit primärer Immunschwäche können wie alle anderen zur Schule gehen und arbeiten. Dennoch kann es sein, als ob niemand versteht, wie es ist, mit der ständigen Bedrohung durch Infektionen zu leben. Mit jemandem zu sprechen, der vor ähnlichen Herausforderungen steht, kann helfen.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in der Region Unterstützungsgruppen für Menschen mit primärer Immundefizienz oder für Eltern von Kindern mit dieser Krankheit gibt. Die Immunschwäche-Stiftung hat ein Peer-Support-Programm sowie Informationen über das Leben mit primären Immundefizienz.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie werden wahrscheinlich zuerst Ihren Hausarzt oder einen Allgemeinarzt aufsuchen. Sie können dann zu einem Arzt überwiesen werden, der auf Erkrankungen des Immunsystems spezialisiert ist (Immunologe).

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

  • Schreibe Symptome auf, einschließlich solcher, die nicht mit dem Grund für Ihren Termin in Zusammenhang stehen könnten.
  • Bringen Sie Kopien von Aufzeichnungen von Krankenhausaufenthalten und medizinischen Testergebnissen, einschließlich Röntgenstrahlen, Bluttestergebnisse und Kulturbefunde.
  • Fragen Sie Familienmitglieder nach der Familienanamnese, Dazu gehört, ob bei jemandem eine primäre Immundefizienz diagnostiziert wurde oder ob Babys oder Kinder aus unbekannten Gründen verstarben.
  • Mache eine Liste von Medikamenten, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie oder Ihr Kind einnehmen. Wenn möglich, listen Sie alle Antibiotika-Verordnungen und die Dosierungen auf, die Sie oder Ihr Kind in den letzten Monaten genommen haben.
  • Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu kommen, wenn möglich. Jemand, der dich begleitet, kann sich an etwas erinnern, das du verpasst oder vergessen hast.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen dein Arzt.

Durch das Erstellen einer Liste von Fragen können Sie die Zeit mit dem Arzt optimal nutzen. Für primäre Immundefizienz, grundlegende Fragen umfassen:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Symptome?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen?
  • Welche Tests werden benötigt? Müssen diese Tests speziell vorbereitet werden?
  • Wie ist die Prognose?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar und welche empfehlen Sie?
  • Ich habe andere Gesundheitsprobleme, wie verwalte ich sie zusammen.
  • Welche Nebenwirkungen sind von der Behandlung zu erwarten?
  • Gibt es Alternativen zum primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
  • Gibt es Aktivitätsbeschränkungen?
  • Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich haben kann? Welche Websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, auch andere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, darunter:

  • Wann begannen die Symptome?
  • Sind die Symptome kontinuierlich oder gelegentlich aufgetreten?
  • Wie viele Infektionen haben Sie oder Ihr Kind im vergangenen Jahr gehabt?
  • Wie lange dauern diese Infektionen normalerweise?
  • Beseitigen Antibiotika normalerweise die Infektion?
  • Wie oft hat Ihr Kind im letzten Jahr Antibiotika eingenommen?
  • Hat jemand in der Familie eine primäre Immundefizienz?