La myélofibrose est-elle la même chose que le cancer?

La myélofibrose, également connue sous le nom de métaplasie myéloïde agnogène, est une maladie rare qui provoque des cicatrices de moelle osseuse. La cicatrisation (fibrose) altère la capacité de la moelle à produire le type et le nombre de cellules sanguines dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Cela peut entraîner une numération sanguine anormale et d'autres complications graves, dont certaines peuvent être fatales.

La myélofibrose est classée comme un néoplasme myéloprolifératif, un groupe de troubles caractérisés par la surproduction d'au moins un type de cellules sanguines. Le néoplasme se réfère à la croissance anormale et excessive des tissus caractéristiques des tumeurs cancéreuses et bénignes. En tant que telle, la myélofibrose n'est pas techniquement un «cancer» mais peut conduire à certains cancers du sang. Elle peut également être causée par certains cancers.

Certaines personnes atteintes de myélofibrose peuvent ne présenter aucun symptôme ou nécessiter un traitement immédiat. D'autres souffriront d'une maladie agressive et développeront des symptômes tels qu'une anémie sévère, une insuffisance hépatique et une hypertrophie de la rate. La myélofibrose peut être diagnostiquée avec des tests sanguins et une biopsie de la moelle osseuse. Le seul traitement curatif connu est une greffe de cellules souches.

Symptômes

La myélofibrose provoque une défaillance progressive de la moelle osseuse, altérant sa capacité à produire des globules rouges (responsables du transport de l'oxygène et de l'élimination des déchets du corps), des globules blancs (responsables de la défense immunitaire) et des plaquettes (responsables de la coagulation).

Lorsque cela se produit, les cellules hématopoïétiques d'autres organes du corps sont obligées de prendre le relais, ce qui exerce une pression excessive sur les organes et les fait gonfler.

Les symptômes de la myélofibrose peuvent inclure:

  • Fatigue et faiblesse
  • Essoufflement
  • Une apparence pâle malsaine
  • Gonflement abdominal et sensibilité
  • Douleur osseuse
  • Ecchymoses et saignements faciles
  • Perte d'appétit et de poids
  • Risque accru d'infection, y compris de pneumonie
  • Nodules cutanés (myélofibrose cutanée)
  • Goutte

Complications

Au fur et à mesure que la maladie progresse et commence à toucher plusieurs organes, elle peut entraîner de graves complications, notamment:

Les causes

La myélofibrose est une maladie complexe qui peut être classée comme un néoplasme primaire ou secondaire.

Myélofibrose primaire est une forme de la maladie qui se développe spontanément dans la moelle osseuse. Elle est souvent appelée myélofibrose idiopathique primaire car la cause est idiopathique (sens d'origine inconnue).

Myélofibrose secondaire est le type dans lequel des changements dans la moelle osseuse sont déclenchés par une autre maladie ou condition. En tant que telle, la myélofibrose est considérée comme secondaire à une cause principale.

La génétique

Quelle que soit la classification, la myélofibrose est largement associée à des mutations génétiques de cellules hémopoïétiques (hématopoïétiques) dans la moelle osseuse. Ces mutations altèrent la capacité de la moelle osseuse à fonctionner normalement.

Les mutations les plus étroitement liées à la myélofibrose impliquent le gène JAK2, CALR ou MPL. Environ 90% des cas impliquent au moins une de ces mutations, tandis que 10% ne portent aucune de ces mutations.

La mutation JAK2 V617F est la mutation génétique la plus courante et peut, à elle seule, déclencher le développement de la myélofibrose.

Facteurs de risque

Avec la myélofibrose, on ne sait pas pourquoi les gènes spécifiques commencent à muter. Cependant, il existe des facteurs de risque connus associés à la myélofibrose primaire et secondaire, notamment:

  • Antécédents familiaux de maladie myéloproliférative
  • Descente juive
  • Âge plus avancé
  • Certaines maladies auto-immunes, en particulier la maladie de Crohn

La myélofibrose secondaire est en outre liée à d'autres maladies ou affections qui affectent directement ou indirectement la moelle osseuse, notamment:

Diagnostic

Si une myélofibrose est suspectée, le diagnostic débutera généralement par un examen de vos antécédents médicaux (y compris les facteurs de risque) et divers tests sanguins et d'imagerie. Un examen physique sera également effectué pour vérifier l'élargissement du foie ou de la rate du foie ou des nodules cutanés anormaux.

Le panel de tests sanguins comprend généralement:

Les tests d'imagerie, tels que les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent aider à détecter l'élargissement des organes, la distension vasculaire ou le durcissement anormal de l'os (ostéosclérose) commun à la myélofibrose.

Une biopsie de moelle osseuse est couramment utilisée pour identifier les changements caractéristiques de la moelle osseuse et aider à mettre en scène la maladie. Elle implique l'insertion d'une longue aiguille au centre de l'os pour extraire un échantillon de moelle osseuse. Une biopsie de moelle osseuse est une intervention modérément invasive qui peut être réalisée en ambulatoire sous anesthésie locale.

Diagnostics différentiels

Afin d'assurer un diagnostic correct, le médecin exclurait toutes les autres causes possibles de vos symptômes (appelées diagnostic différentiel). Parmi ceux-ci, on trouve d'autres néoplasmes myéloprolifératifs chroniques classiques, notamment:

Être diagnostiqué avec ces maladies ne signifie pas nécessairement que la myélofibrose n'est pas impliquée. Dans certains cas, la myélofibrose peut être secondaire à la maladie associée, en particulier avec la polycythémie vraie et la thrombocythémie essentielle.

Traitement

À l'heure actuelle, aucun médicament ne peut guérir la myélofibrose. Les traitements visent principalement à soulager les symptômes, à améliorer le nombre de cellules sanguines et à prévenir les complications. La seule option curative est une greffe de moelle osseuse / cellules souches.

Les décisions de traitement sont finalement guidées par:

  • Que vous ayez ou non des symptômes
  • Votre âge et votre état de santé général
  • Les risques liés à votre cas spécifique

Si vous ne présentez pas de symptômes et que vous courez un faible risque de complications, vous n'aurez peut-être qu'à être surveillé régulièrement pour voir si la maladie progresse. Aucun autre traitement ne peut être nécessaire.

Si vous êtes symptomatique, l'accent sera mis sur le traitement de l'anémie sévère et de la splénomégalie. Si vos symptômes sont graves, une greffe de moelle osseuse peut être conseillée.

Anémie

L'anémie est une condition dans laquelle vous manquez de globules rouges sains pour transporter suffisamment d'oxygène dans les tissus du corps. C'est l'une des caractéristiques les plus courantes de la myélofibrose et celle qui peut être traitée ou prévenue avec les interventions suivantes:

  • Transfusions sanguines sont utilisés pour traiter l'anémie sévère et sont souvent administrés périodiquement aux personnes atteintes de myélofibrose sévère. Des médicaments anti-anémie comme Epogen (époétine alfa) peuvent être prescrits si le rein est impliqué. Un régime riche en fer ainsi que des suppléments de fer, d'acide folique et de vitamine B12 peuvent également aider.
  • Thérapie androgénique implique l'injection d'hormones mâles synthétiques comme Danocrine (danazol) pour stimuler la production de globules rouges. L'androgénothérapie peut provoquer des effets masculinisants chez la femme et augmenter le risque de lésions hépatiques lors d'une utilisation à long terme.
  • Glucocorticoïdes sont des types de médicaments stéroïdiens qui réduisent l'inflammation systémique et peuvent améliorer le nombre de globules rouges. La prednisone est le stéroïde le plus couramment prescrit, dont l'utilisation à long terme peut provoquer des cataractes et un risque accru d'infection.
  • Médicaments immunomodulateurs comme Thalomid (thalidomide), Revlimid (lénalidomide) et Pomalyst (pomalidomide) peuvent aider à augmenter le nombre de globules rouges tout en réduisant l'élargissement de la rate. La thalidomide est évitée chez les femmes en âge de procréer en raison du risque élevé de malformations congénitales.

Splénomégalie

Avec la myélofibrose, la rate est l'organe le plus affecté par l'insuffisance médullaire car elle a une forte concentration de cellules hémopoïétiques. Il existe plusieurs options pour traiter la splénomégalie associée à la myélofibrose:

  • Médicaments de chimiothérapie, comme l'hydroxyurée et la cladribine, sont souvent utilisés dans le traitement de première intention de la splénomégalie pour réduire l'enflure et la douleur.
  • Jakafi (ruxolitinib) est un médicament de chimiothérapie qui cible les mutations JAKS les plus couramment associées à la myélofibrose. Jakafi peut provoquer des nausées, de la diarrhée, une inflammation du foie, une réduction des plaquettes et une augmentation du cholestérol chez certains.
  • Splénectomie, l'ablation chirurgicale de la rate peut être recommandée si la taille de la rate est si grande qu'elle provoque des douleurs et augmente le risque de complications. Bien qu'il existe des risques associés à toute intervention chirurgicale, une splénectomie n'affecte généralement pas votre durée de vie ou votre qualité de vie.
  • Radiothérapie peut être envisagée dans une splénectomie n'est pas une option. Les effets secondaires peuvent comprendre des nausées, de la diarrhée, de la fatigue, une perte d'appétit, une éruption cutanée et une perte de cheveux (généralement temporaire).

Greffe de moelle osseuse

Une greffe de moelle osseuse, également connue sous le nom de greffe de cellules souches, est une procédure utilisée pour remplacer la moelle osseuse malade par des cellules souches de l'os sain. Pour la myélofibrose, la procédure est appelée greffe de cellules souches allogéniques (ce qui signifie qu'un donneur est requis).

Une greffe de moelle osseuse a le potentiel de guérir la myélofibrose, mais comporte également un risque élevé d'effets secondaires potentiellement mortels. Cela inclut la maladie du greffon contre l'hôte dans laquelle les cellules transplantées attaquent les tissus sains.

Avant la greffe, vous subirez un traitement de conditionnement (impliquant une chimiothérapie ou une radiothérapie) pour détruire toute la moelle osseuse malade. Vous recevrez ensuite une perfusion intraveineuse (IV) de cellules souches d'un donneur compatible. Le conditionnement aide à réduire le risque de rejet en supprimant votre système immunitaire, mais vous expose également à un risque élevé d'infection.

En raison de ces risques, une évaluation approfondie est nécessaire pour déterminer si vous êtes un bon candidat pour une greffe de cellules souches.

Pronostic

D'après les données probantes actuelles, la durée médiane de survie des personnes atteintes de myélofibrose est de 3,5 à 5,5 ans à partir du moment du diagnostic. Cela ne signifie toutefois pas que vous ne pouvez vivre que de trois à cinq ans si diagnostiqué avec une myélofibrose.

De nombreux facteurs jouent sur les durées de survie estimées chez les personnes atteintes de myélofibrose. Un diagnostic avant 55 ans, par exemple, augmente votre survie médiane à 11 ans, et certaines personnes vivent encore plus longtemps.

Parmi les autres facteurs qui peuvent augmenter les temps de survie, citons:

  • Avoir moins de 65 ans au moment du diagnostic
  • Compte d'hémoglobine supérieur à 10 grammes par décilitre (g / dL)
  • Nombre de globules blancs inférieur à 30 000 par microlitre (ml)

La gravité des symptômes (notamment hypertrophie de la rate, fièvre, sueurs nocturnes et perte de poids) joue également un rôle dans les temps de survie.

Un mot de Verywell

Jusqu'à présent, le temps de survie des personnes atteintes de myélofibrose primaire semble plus étroitement lié à leurs symptômes et à leurs anomalies sanguines que n'importe quel traitement ou approche thérapeutique.

En tant que telle, la maladie doit être traitée sur une base individuelle, en évaluant les avantages et les risques potentiels à chaque étape de la maladie. Si vous n'êtes pas sûr d'un traitement recommandé ou si vous pensez ne pas être traité de manière suffisamment agressive, n'hésitez pas à demander un deuxième avis à un hématologue ou oncologue qualifié spécialisé dans les néoplasmes myéloprolifératifs.

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