Tuberöse Sklerose. Artikel 2


Diagnose

Abhängig von den Anzeichen und Symptomen Ihres Kindes, kann er oder sie von mehreren Spezialisten mit Erfahrung in der Behandlung von tuberöser Sklerose bewertet werden, wie z. B. Ärzte zur Behandlung von Problemen des Gehirns (Neurologe), Herz (Kardiologe), Augen (Augenarzt), Haut ( Dermatologen), Nieren (Nephrologen) und andere Spezialisten.

Die Ärzte Ihres Kindes führen eine körperliche Untersuchung durch, besprechen Symptome und Familienanamnese und suchen nach typischen Gewächsen (gutartigen Tumoren), die häufig mit tuberöser Sklerose in Verbindung gebracht werden. Sie werden wahrscheinlich auch mehrere Tests - einschließlich Gentests - bestellen, um tuberöse Sklerose zu diagnostizieren und damit zusammenhängende Probleme zu identifizieren.

Anfallsbewertung

Wenn Ihr Kind Anfälle hatte, werden die diagnostischen Tests wahrscheinlich ein Elektroenzephalogramm umfassen. Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn auf und kann dabei helfen, festzustellen, was die Anfälle Ihres Kindes verursacht.

Bewertung von Gehirn, Lunge, Nieren und Leber

Um Wachstum oder Tumoren im Körper zu erkennen, werden diagnostische Tests wahrscheinlich Folgendes umfassen:

  • Magnetresonanztomographie (MRT). Dieser Test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um detaillierte Bilder des Gehirns oder anderer Teile des Körpers zu erstellen.
  • Computertomographie (CT) -Scan. Diese Röntgentechnik erzeugt Querschnittsbilder und manchmal 3-D-Bilder des Gehirns oder anderer Teile des Körpers.
  • Ultraschall. Dieser Test, der auch Sonographie genannt wird, verwendet hochfrequente Schallwellen, um Bilder von bestimmten Körperteilen, wie den Nieren, zu erstellen.

Herz-Bewertung

Um festzustellen, ob das Herz Ihres Kindes betroffen ist, umfasst die Diagnose wahrscheinlich Folgendes:

  • Echokardiogramm. Dieser Test verwendet Schallwellen, um Bilder des Herzens zu erzeugen.
  • Elektrokardiogramm (EKG oder EKG). Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens auf.

Augenuntersuchung

Eine Licht- und Vergrößerungslinse wird verwendet, um das Innere des Auges einschließlich der Netzhaut zu untersuchen.

Entwicklungs-oder psychiatrische Bewertung

Wenn es aufgrund eines routinemäßigen Screenings erforderlich ist, kann eine Evaluierung mit einem Psychiater, Psychologen oder einem anderen Anbieter für psychische Gesundheit Entwicklungs- oder geistige Behinderungen, Bildungs- oder soziale Probleme oder Verhaltens- oder emotionale Störungen identifizieren.

Screening und Gentests

Wenn bei einem Kind eine tuberöse Sklerose ohne Familienanamnese diagnostiziert wird, können beide Elternteile ebenfalls ein Screening auf tuberöse Sklerose erwägen.

Eltern können auch genetische Tests in Erwägung ziehen, um die Diagnose von tuberöser Sklerose bei ihrem Kind zu bestätigen und das Risiko von tuberöser Sklerose für ihre anderen Kinder und zukünftige Kinder zu verstehen.

Menschen mit Tuberöser Sklerose können eine genetische Beratung vor ihrem Fortpflanzungsjahr in Erwägung ziehen, um ihr Risiko zu verstehen, den Zustand und ihre Fortpflanzungsoptionen zu vererben.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für tuberöse Sklerose gibt, kann die Behandlung helfen, bestimmte Symptome zu behandeln. Beispielsweise:

  • Medikation. Anti-Anfall Medikamente können vorgeschrieben werden, um Anfälle zu kontrollieren. Andere Medikamente können helfen Herzrhythmusstörungen, Verhaltensstörungen oder andere Anzeichen und Symptome zu behandeln. Ein Medikament namens Everolimus (Afinitor, Zortress) kann zur Behandlung bestimmter Arten von Hirn- und Nierenwachstum verwendet werden, die nicht operativ entfernt werden können. Die topische Salbenform eines Medikaments namens Sirolimus kann bei der Behandlung von aktellen Hautauswüchsen helfen.
  • Chirurgie. Wenn ein Wachstum die Fähigkeit eines bestimmten Organs - wie der Niere oder des Herzens - beeinträchtigt, zu funktionieren, kann das Wachstum chirurgisch entfernt werden. Manchmal hilft die Operation bei der Kontrolle von Anfällen, die durch Hirnwachstum verursacht werden, das nicht auf Medikamente anspricht. Chirurgische Verfahren wie Dermabrasion oder Laserbehandlung können das Erscheinungsbild von Hautwachstum verbessern.
  • Verschiedene Arten der Therapie. Frühe Interventionsmaßnahmen wie berufliche, körperliche oder Sprachtherapie können Kindern mit tuberöser Sklerose, die in diesen Gebieten besondere Bedürfnisse haben, helfen, ihre täglichen Aufgaben und Aktivitäten besser zu bewältigen.
  • Bildung und berufliche Dienstleistungen. Frühintervention und spezielle Hilfsdienste können Kindern mit Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensproblemen helfen, sich an den Klassenraum anzupassen, damit sie ihr volles Potenzial entfalten können. Bei Bedarf können Sozial-, Berufs- und Rehabilitationsdienste während des gesamten Lebens fortgesetzt werden.
  • Psychiatrisches und Verhaltensmanagement. Gespräche mit einem Anbieter für psychische Gesundheit können dazu beitragen, dass Kinder das Leben mit dieser Störung akzeptieren und sich darauf einstellen. Ein Anbieter für psychische Gesundheit kann auch dazu beitragen, behaviorale, soziale oder emotionale Probleme anzugehen und Ressourcen zu empfehlen.

Laufende Überwachung

Tuberöse Sklerose ist eine lebenslange Erkrankung, die sorgfältige Überwachung und Nachsorge erfordert, da viele Zeichen und Symptome Jahre brauchen, um sich zu entwickeln. Ein Zeitplan für die regelmäßige Überwachung während des gesamten Lebens kann Tests enthalten, die denen während der Diagnose ähneln. Eine frühzeitige Erkennung von Problemen kann zur Vermeidung von Komplikationen beitragen.

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Bewältigung und Unterstützung

Wenn bei Ihrem Kind eine tuberöse Sklerose diagnostiziert wird, stehen Sie und Ihre Familie möglicherweise vor einer Reihe von Herausforderungen und Unsicherheiten. Eines der schwierigsten Dinge an diesem Zustand ist, dass es unmöglich ist vorherzusagen, wie sich die Gesundheit und Entwicklung Ihres Kindes im Laufe der Zeit entwickeln wird.

Ihr Kind hat möglicherweise nur geringfügige Probleme und verfolgt seine schulischen, sozialen und körperlichen Fähigkeiten eng mit Gleichaltrigen. Oder Ihr Kind kann ernstere Gesundheits- und Entwicklungsprobleme haben und ein Leben führen, das weniger unabhängig ist oder sich von dem unterscheidet, was Sie vielleicht erwartet haben.

Um Ihnen und Ihrem Kind zu helfen, können Sie Folgendes tun:

  • Erstellen Sie einen Screening-Zeitplan. Lernen Sie alles über tuberöse Sklerose und arbeiten Sie eng mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen, um einen laufenden Screening- und Überwachungsplan für Gesundheits- und Entwicklungsprobleme zu erstellen. Frühzeitige Erkennung und Behandlung von Problemen wird Komplikationen reduzieren.
  • Holen Sie früh Hilfe für Verhaltensprobleme. Für die Eltern können die Verhaltensprobleme, die die tuberöse Sklerose begleiten können, eine Herausforderung darstellen. Denken Sie daran, dass das Verhalten nicht Ihre Schuld ist - und es ist nicht die Schuld Ihres Kindes. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, wenn Probleme auftreten, und arbeiten Sie mit der Schule oder einem Anbieter für psychische Gesundheit zusammen, um über Bildungs-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsdienste zu sprechen. Je früher Sie und Ihr Kind Hilfe bei der Bewältigung dieser Probleme erhalten, desto wahrscheinlicher ist es, dass Ihr Kind auf lange Sicht gut abschneidet.
  • Liefern Sie Liebe und Unterstützung. Ihre Liebe und Unterstützung sind wichtig, um Ihrem Kind zu helfen, sein volles Potenzial zu erreichen. Bei Bedarf kann die Beratung durch einen Anbieter für psychische Gesundheit bei der Anpassung und Bewältigung helfen. Respite Care Services können hilfreiche Unterstützung für die Eltern bieten.
  • Verbinde dich mit anderen Familien. Sie können es hilfreich finden, sich mit anderen Familien, die mit tuberöser Sklerose fertig werden, in Verbindung zu setzen. Bitten Sie das Gesundheitsteam Ihres Kindes, eine Unterstützungsgruppe in Ihrer Nähe zu empfehlen, oder wenden Sie sich an die Tuberöse Sklerose-Allianz, um Unterstützung zu erhalten.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Anzeichen und Symptome von tuberöser Sklerose können bei der Geburt festgestellt werden. Oder Sie können Ihre Bedenken zunächst beim Arzt Ihres Kindes melden. Nach einer Untersuchung kann Ihr Kind zur weiteren Untersuchung und Behandlung an einen oder mehrere Spezialisten überwiesen werden.

Vielleicht möchten Sie ein vertrauenswürdiges Familienmitglied oder einen Freund bitten, sich Ihnen für den Termin anzuschließen. Nehmen Sie jemanden mit, der Ihnen emotionale Unterstützung bieten kann und Ihnen helfen kann, sich an alle Informationen zu erinnern.

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren ersten Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

Erstellen Sie vor Ihrem Termin eine Liste von:

  • Alle Anzeichen und Symptome, die Ihr Kind erlebt hat, und für wie lange. Wenn Ihr Kind einen oder mehrere Anfälle hatte, machen Sie sich Notizen darüber, was vor, während und nach dem Anfall passiert ist und wie lange es gedauert hat. Notieren Sie alle für Sie relevanten Muttermale.
  • Die wichtigsten medizinischen Informationen Ihres Kindes, einschließlich anderer gesundheitlicher Probleme.
  • Alle Medikamente, Vitamine, Kräuter und andere Ergänzungen Ihr Kind nimmt und die Dosierungen.
  • Informationen über Ihre Familiengeschichte, einschließlich, ob jemand anderes in Ihrer Familie tuberöse Sklerose hat.
  • Fragen Sie möchten Ihren Arzt fragen.

Fragen an den Arzt Ihres Kindes können beinhalten:

  • Was verursacht wahrscheinlich die Symptome meines Kindes?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Art von Tests benötigt mein Kind?
  • Sollte mein Kind einen Spezialisten sehen?

Fragen, die Sie stellen müssen, wenn Sie an einen Spezialisten überwiesen werden:

  • Hat mein Kind eine tuberöse Sklerose?
  • Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für diesen Zustand?
  • Welchen Behandlungsansatz empfehlen Sie meinem Kind?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Bedingung?
  • Wie oft möchtest du die Gesundheit und Entwicklung meines Kindes bewerten?
  • Sind meine anderen Kinder oder Familienmitglieder einem erhöhten Risiko für diese Erkrankung ausgesetzt?
  • Sollte ich oder mein Kind auf die genetischen Mutationen getestet werden, die mit dieser Krankheit verbunden sind?
  • Welche anderen Arten von Spezialisten sollte mein Kind sehen?
  • Gibt es klinische Studien, für die mein Kind in Frage kommen könnte?
  • Wie kann ich meinem Kind helfen, mit dieser Störung fertig zu werden?
  • Wie kann ich andere Familien finden, die mit tuberöser Sklerose fertig werden?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ein Arzt, der Ihr Kind wegen möglicher tuberöser Sklerose sieht, wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Sei bereit, ihnen zu antworten, um Zeit zu reservieren, um über Punkte zu gehen, auf die du dich konzentrieren möchtest. Der Arzt kann fragen:

  • Was sind die Symptome Ihres Kindes?
  • Wann haben Sie diese Symptome zum ersten Mal bemerkt?
  • Hat Ihr Kind Anfälle gehabt?
  • Wenn Ihr Kind Anfälle hatte, erzählen Sie mir davon - was ist vor, während und nach dem Anfall passiert und wie lange hat es gedauert?
  • Haves Symptome enthalten Übelkeit und Erbrechen?
  • Hat Ihr Kind Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Aggression oder Selbstverletzung?
  • Hat Ihr Kind Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein?
  • Hat sich Ihr Kind zurückgezogen oder wurde es weniger sozial und emotional engagiert?
  • Erscheint Ihr Kind im Vergleich zu Gleichaltrigen entwicklungsverzögert?
  • Haben Sie bei Verwandten Ihres Kindes ersten Grades, wie einem Elternteil oder Geschwister, eine tuberöse Sklerose diagnostiziert oder Symptome gehabt, ohne jemals diagnostiziert worden zu sein?