Que sont les maladies auto-immunes?

Les maladies auto-immunes sont un cas d'identité erronée dans laquelle le système immunitaire du corps, qui attaque habituellement les intrus comme les virus et les bactéries, s'attaque lui-même. Il existe plus de 100 maladies auto-immunes différentes, dont certaines impliquent un seul organe (par exemple la thyroïdite de Hashimoto) et d'autres qui attaquent presque tous les organes ou tissus (par exemple le lupus). Les premiers symptômes, tels que la fatigue et les douleurs articulaires, imitent ceux d'autres conditions médicales, ce qui rend le diagnostic difficile. Ces conditions peuvent être temporaires ou, plus communément, à vie et sont parfois appelées «incapacités invisibles», car les personnes peuvent ne pas sembler malades extérieurement malgré les problèmes connexes importants.

Les maladies auto-immunes affectent plus de 23,5 millions d'Américains, et de plus en plus de maladies sont désormais attribuées à l'auto-immunité.

Contexte

Le système immunitaire nous protège des virus, des bactéries, des substances étrangères et même des cellules cancéreuses, mais il le fait avec un équilibre délicat. Sans une bonne réponse immunitaire (un système immunitaire sous-actif), même des infections mineures pourraient être mortelles. Cela dit, une réponse immunitaire hyperactive (comme pour les maladies auto-immunes) peut entraîner des maladies et même la mort.

La réponse immunitaire

Par exemple, lorsqu'un virus pénètre dans l'organisme, il déclenche une réponse immunitaire. Les lymphocytes et autres cellules immunitaires se précipitent à la rescousse, créant une inflammation. Les lymphocytes T font partie de la réponse innée et fonctionnent pour éliminer tout type d'intrus. Les lymphocytes B font partie de la réponse apprise et produisent des anticorps qui ciblent spécifiquement la menace.

Habituellement, le système immunitaire n'attaque pas les propres cellules du corps, et il existe plusieurs étapes réglementaires (telles que les cellules T auxiliaires) qui fonctionnent pour empêcher l'auto-immunité. Mais cela arrive.

Réactions auto-immunes

Il existe plusieurs façons différentes de créer une réaction auto-immune. Ceux-ci inclus:

  • Lorsqu'une substance étrangère ou un microbe ressemble au corps: un exemple de ceci est le rhumatisme articulaire aigu, dans lequel les protéines trouvées dans les bactéries streptococciques du groupe A ressemblent aux protéines du muscle cardiaque; en conséquence, les anticorps attaquent le cœur.
  • Lorsque les cellules corporelles normales sont altérées: Un exemple de ce mécanisme est un virus altérant une cellule corporelle afin qu'elle soit reconnue comme «non-soi» par le système immunitaire.
  • Si les cellules immunitaires qui produisent des anticorps (cellules B) fonctionnent mal et produisent des anticorps anormaux qui attaquent les cellules normales du corps.
  • Si une substance dans le corps qui est normalement cachée au système immunitaire (comme le liquide dans l'œil) pénètre dans la circulation sanguine (comme lors d'un traumatisme).

Auto-immunité contre maladie auto-immune

L'auto-immunité ne signifie pas nécessairement une maladie auto-immune. Par exemple, le corps peut produire des anticorps contre lui-même (auto-anticorps) qui sont impliqués dans le nettoyage des débris après une infection. Avec une maladie auto-immune, la réaction provoque une inflammation et des lésions tissulaires.

Il existe un large éventail de maladies auto-immunes qui, ensemble, peuvent affecter les tissus dans presque toutes les régions du corps. Ces conditions appartiennent à un spectre, mais peuvent être décomposées en maladies spécifiques aux organes (ceux qui affectent principalement un organe) et maladies généralisées ou systémiques, qui affectent de nombreux types de tissus ou d'organes. Certaines de ces conditions généralisées peuvent affecter les vaisseaux sanguins, les glandes endocrines, la peau, les articulations ou les muscles.

Maladies spécifiques à certains organes

Certaines des maladies auto-immunes spécifiques aux organes les plus courantes comprennent:

Maladie thyroïdienne auto-immune

Les auto-anticorps peuvent entraîner la destruction du tissu thyroïdien et l'hypothyroïdie, comme avec la thyroïdite de Hashimoto, ou la stimulation du tissu thyroïdien et l'hyperthyroïdie, comme avec la maladie de Graves. Avec ces deux conditions, les symptômes peuvent se développer rapidement ou se produire lentement au fil du temps. La maladie thyroïdienne auto-immune est très courante et on pense qu'elle est largement sous-diagnostiquée.

L'hypothyroïdie peut provoquer des symptômes de fatigue, de gain de poids, de constipation et de perte de cheveux, et l'affection est traitée avec des médicaments de remplacement des hormones thyroïdiennes à vie.

L'hyperthyroïdie, en revanche, provoque souvent de la nervosité, de l'anxiété, de la transpiration et une intolérance à la chaleur, et elle peut être traitée avec des médicaments antithyroïdiens, une intervention chirurgicale ou une thérapie à l'iode radioactif pour détruire la glande.

Diabète sucré de type I

Le diabète de type I, qui survient souvent pendant l'enfance ou le jeune âge adulte, survient lorsque les auto-anticorps détruisent les cellules bêta du pancréas qui sont responsables de la fabrication de l'insuline. Les symptômes peuvent inclure la soif, une augmentation de la miction et, en cas de coma diabétique sévère. Il est traité par un remplacement d'insuline à vie, et une surveillance attentive est nécessaire pour éviter les complications telles que l'insuffisance rénale, la rétinopathie et les maladies cardiaques.

Psoriasis

Le psoriasis survient lorsque le système immunitaire envoie par erreur des signaux aux cellules de la peau pour qu'elles se développent trop rapidement. Il existe plusieurs formes de psoriasis, la plus courante étant le psoriasis en plaques. Le psoriasis en plaques est caractérisé par des plaques rouges surélevées (souvent des démangeaisons) appelées plaques qui surviennent le plus souvent sur les genoux, le bas du dos, le cuir chevelu et les coudes. Les options de traitement du psoriasis dépendent du type et de la gravité. Pour ceux qui souffrent de psoriasis, il est important de rechercher une affection auto-immune apparentée, appelée arthrite psoriasique.

Sclérose en plaque

La sclérose en plaques (SEP) est une condition dans laquelle les auto-anticorps attaquent la gaine graisseuse (myéline) qui tapisse les nerfs. La maladie peut avoir de nombreux symptômes différents selon la zone particulière du système nerveux qui est affectée, mais peut inclure des problèmes de vision, des troubles sensoriels comme des engourdissements et des picotements, des problèmes de vessie, une faiblesse, une perte de coordination, des tremblements, etc. n'est pas curable, mais les nouveaux traitements modifiant la maladie de la SEP changent la face de la SEP en ralentissant la progression de la maladie d'une personne.

Le syndrome de Guillain Barre

Le syndrome de Guillain-Barré est une condition dans laquelle les auto-anticorps attaquent les cellules de soutien qui tapissent les nerfs. Elle survient souvent après une infection virale (et rarement, après un vaccin contre la grippe), et on pense que des parties de l'organisme infectieux ressemblent à des parties du système nerveux. Le syndrome commence souvent par une faiblesse et des changements de sensation dans les pieds et les mains. Au fur et à mesure que la maladie remonte dans le corps, elle peut devenir mortelle sans soins médicaux rapides (la paralysie du diaphragme nécessite une assistance respiratoire avec un ventilateur).

Maladies systémiques

Les maladies auto-immunes systémiques peuvent entraîner plusieurs problèmes différents, car leurs effets se font sentir dans tout le corps. Les exemples comprennent:

Érythématose lupique systémique (LED ou lupus)

Le lupus érythémateux systémique (lupus) est un prototype d'une maladie auto-immune qui affecte plusieurs organes. Les symptômes du lupus peuvent inclure des douleurs articulaires, des éruptions cutanées, des problèmes rénaux, une inflammation des poumons et / ou du cœur, une anémie, une augmentation de la coagulation (thrombose), des problèmes de mémoire, etc. Le traitement comprend des mesures de style de vie (telles que la protection solaire et l’arrêt du tabac) et des médicaments tels que les corticostéroïdes, les antipaludéens et les immunosuppresseurs.

La polyarthrite rhumatoïde

La polyarthrite rhumatoïde (PR) se caractérise par une douleur, un gonflement et, sans traitement, une destruction éventuelle des articulations. Contrairement à l'arthrose (arthrite «d'usure»), les symptômes de la PR sont plus graves. Sans traitement précoce et agressif, une déformation des articulations se produit généralement. Les articulations sont généralement affectées symétriquement, avec une prédilection pour les petites articulations des mains et des pieds. En plus de l'inflammation articulaire (synovite), les personnes atteintes de PR peuvent développer des nodules sous-cutanés, des épanchements pleuraux, une inflammation de la muqueuse cardiaque (péricardite), etc.

Maladie inflammatoire de l'intestin

La maladie inflammatoire de l'intestin (MII), qui comprend la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, fait référence à une inflammation chronique du tube digestif. Alors que la maladie de Crohn peut provoquer une inflammation de la bouche à l'anus, l'inflammation dans la colite ulcéreuse affecte uniquement le gros intestin (appelé le côlon) et le rectum. Les symptômes peuvent inclure la diarrhée, des douleurs abdominales, des selles sanglantes, une perte de poids et de la fatigue.Le traitement comprend souvent une combinaison de médicaments et de chirurgie, ainsi qu'une surveillance attentive car les deux conditions sont associées à un risque accru de développer un cancer du côlon.

Le syndrome de Sjogren

Dans le syndrome de Sjögren, les auto-anticorps attaquent les glandes qui produisent des larmes et de la salive. Cela entraîne une sécheresse des yeux, une bouche sèche et des conséquences connexes telles que la carie dentaire, la perte du goût, etc. Des douleurs articulaires et d'autres symptômes peuvent également survenir. Pour environ la moitié des personnes, le syndrome survient seul, alors qu'il est associé à une autre maladie auto-immune telle que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou la sclérodermie chez d'autres.

Syndrome des antiphospholipides

Le syndrome des antiphospholipides est une maladie auto-immune courante qui implique des auto-anticorps contre certaines protéines dans le sang, ce qui entraîne une coagulation anormale. Il est souvent d'abord noté comme une cause chez les femmes qui ont des fausses couches ou des naissances prématurées fréquentes, ou lorsque des caillots sanguins et / ou des ecchymoses se produisent sans cause évidente. La formation de caillots peut également entraîner des crises cardiaques (lorsqu'elles se produisent dans les vaisseaux sanguins du cœur) ou des accidents vasculaires cérébraux (lorsque des caillots se produisent dans le cerveau).

Signes et symptômes

Bien que les symptômes des maladies auto-immunes courantes puissent varier considérablement selon le ou les organes particuliers touchés, certains symptômes sont communs à bon nombre de ces maladies. Étant donné que ces symptômes ne sont pas spécifiques, ils peuvent également être le signe de conditions non auto-immunes.

Symptômes généraux

Les symptômes généraux peuvent inclure:

  • Fatigue
  • Fièvre de bas grade (souvent une fièvre qui va et vient)
  • Changements de poids
  • Vertiges
  • Douleurs et gonflements musculaires et / ou articulaires
  • Difficulté de concentration
  • Éruptions cutanées
  • Problèmes digestifs
  • Un sentiment général de malaise

Les symptômes suivent souvent une évolution récurrente et rémittente (épilation à la cire et décroissance), la maladie s'aggravant, s'améliorant, puis s'aggravant à nouveau de manière imprévisible. Des poussées peuvent survenir, qui sont définies comme l'apparition soudaine de symptômes graves.

Symptômes spécifiques

Les symptômes spécifiques varient en fonction du trouble sous-jacent et peuvent inclure:

  • Symptômes articulaires, tels que rougeur, douleur et gonflement articulaire plus sévères que ceux attendus avec l'arthrose
  • Éruptions cutanées, comme une "éruption cutanée papillon" sur le visage avec lupus
  • Vascularite, inflammation des vaisseaux sanguins qui peut entraîner des dommages partout où les vaisseaux sanguins sont affectés (par exemple anévrismes)

De nombreuses affections auto-immunes sont suspectées sur la base d'un combinaison de symptômes, bien que deux personnes puissent avoir le même diagnostic et des symptômes très différents.

Par exemple, la sclérodermie (sclérodermie systémique) est caractérisée par quelque chose appelé syndrome CREST, qui représente la combinaison de la calcinose (accumulation de calcium), le syndrome de Raynaud (une condition dans laquelle les mains deviennent froides et souvent bleues ou blanches lors de l'exposition à températures froides), la dysfonction œsophagienne, la sclérodactylie (une condition dans laquelle les doigts ressemblent à des saucisses) et les télangiectasies (capillaires anormalement dilatés qui provoquent l'apparition de "veines d'araignée").

Co-occurrence

Il n'est pas rare que des personnes atteintes d'une maladie auto-immune en développent une autre. Cela peut être lié à une prédisposition génétique ou à un déclencheur commun.

Dans l'ensemble, environ 25% des personnes atteintes d'une maladie auto-immune ont tendance à en développer une autre.

Un exemple est une combinaison de polyarthrite rhumatoïde avec thyroïdite auto-immune, ou la combinaison de maladie cœliaque avec diabète de type I, maladie hépatique auto-immune ou polyarthrite rhumatoïde.

Le terme syndrome auto-immune multiple est utilisé pour décrire les personnes atteintes de trois maladies auto-immunes ou plus. Il existe différents types de ce syndrome, mais souvent l'une des trois conditions est liée à la peau (comme l'alopécie areata ou le vitiligo).

Causes et facteurs de risque

On pense qu'un certain nombre de facteurs sous-tendent le développement de maladies auto-immunes ainsi que des facteurs associés à un risque élevé.

  • Maladies infectieuses: On pense que l'auto-immunité peut se produire lorsqu'un composant d'un virus ou d'une bactérie ressemble à des protéines dans le corps, ou plutôt, par l'infection à la hausse du système immunitaire. Certains micro-organismes spécifiques liés aux maladies auto-immunes comprennent: le virus d'Epstein-Barr, le cytomégalovirus (CMV) et le groupe A Streptocoque.
  • Facteurs environnementaux: Le manque de soleil, la carence en vitamine D, l'exposition aux produits chimiques et d'autres facteurs environnementaux ont été liés à différents types de maladies auto-immunes. Un certain nombre d'études ont également lié un environnement plus stérile (moins d'animaux domestiques, des maisons plus propres, etc.) au développement de certaines maladies auto-immunes. La théorie derrière "l'hypothèse d'hygiène" est que lorsque les gens sont exposés à moins d'antigènes (comme les acariens, les poils d'animaux, etc.), un système immunitaire hyperactif s'attaque.
  • Mode de vie: Le tabagisme semble tripler le risque de développer la polyarthrite rhumatoïde et a également été lié à d'autres affections auto-immunes telles que la maladie de Grave et la SEP. L'obésité est considérée comme un état "pro-inflammatoire" qui peut expliquer son rôle de facteur de risque. On pense que le régime occidental (riche en graisses, en sucre, en protéines, en sel), en général, pourrait favoriser le développement de maladies auto-immunes.
  • Bactéries intestinales: De plus en plus, la recherche pointe un lien entre les bactéries qui vivent dans le tube digestif d'une personne (flore intestinale) et un certain nombre de problèmes de santé, y compris les maladies auto-immunes.
  • La génétique: Plusieurs maladies auto-immunes semblent régner à des degrés divers dans les familles, les recherches en cours portant sur des gènes spécifiques.

Les facteurs de risque varient selon la condition particulière, mais comprennent:

  • Sexe: De nombreuses affections auto-immunes sont plus fréquentes chez les femmes. De plus, les facteurs hormonaux peuvent jouer un rôle dans les poussées de plusieurs de ces affections.
  • Âge: De nombreuses affections auto-immunes apparaissent d'abord pendant les années de procréation.
  • Poids: Certaines affections auto-immunes sont plus fréquentes chez les personnes en surpoids, tandis que d'autres sont plus fréquentes chez les personnes ayant des antécédents de troubles de l'alimentation.
  • Ethnicité: Différentes conditions varient, le diabète de type I étant plus fréquent chez les blancs, et les maladies auto-immunes sévères étant plus fréquentes chez les femmes afro-américaines, hispaniques et amérindiennes.
  • Géographie: Certaines maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, les maladies inflammatoires de l'intestin et le diabète de type I sont plus courantes dans les latitudes nordiques, en particulier dans le nord-ouest du Pacifique (les différences géographiques pourraient, à leur tour, être liées à l'exposition à la vitamine D (il existe une relation inverse entre l'exposition aux UV et EM) ou ethnique (comme l'héritage scandinave).
  • Fumeur: L'usage du tabac est associé à un risque accru de plusieurs de ces conditions.
  • Médicaments: Certains médicaments peuvent augmenter le risque de certaines conditions, comme c'est le cas avec le procaïnamide et le lupus.

Diagnostic

Le diagnostic d'une maladie auto-immune peut prendre du temps et parfois plusieurs opinions. En fait, et malheureusement, la personne moyenne passe quatre ans et demi (voir au moins quatre médecins) avant de poser un diagnostic.

Où commencer

Il est recommandé que les gens commencent par un spécialiste qui s'occupe de leurs symptômes les plus importants, comme consulter un rhumatologue si les symptômes articulaires sont prédominants. D'autres spécialistes devront peut-être être consultés par la suite.

Le processus de diagnostic commence par une histoire minutieuse, bien que cela puisse être frustrant car de nombreuses personnes présentent des symptômes apparemment sans rapport. Un examen physique peut parfois suggérer une maladie auto-immune basée sur un gonflement des articulations, des éruptions cutanées caractéristiques, etc., mais des tests supplémentaires sont le plus souvent nécessaires. Il n'y a pas un seul test qui puisse diagnostiquer de manière concluante les maladies auto-immunes (à de rares exceptions telles que le diabète de type I), et l'évaluation comprend généralement un certain nombre de tests, notamment:

Il existe de nombreux autres tests qui peuvent être recommandés en fonction de la condition suspectée.

Des tests d'imagerie peuvent être utilisés lors de l'évaluation de symptômes spécifiques liés à des maladies auto-immunes, tels que des radiographies d'articulations enflées ou un échocardiogramme (échographie cardiaque) si un épanchement péricardique est suspecté.

Traitements

Les traitements pour les maladies auto-immunes varient avec la maladie particulière.

Dans certains cas, la condition peut être guérissable, mais pour la plupart, la rémission ou le contrôle de la maladie est l'objectif principal.

Pour bon nombre de ces conditions, le cours est imprévisible et les traitements peuvent changer avec le temps.

En général, le traitement peut être considéré comme consistant en:

  • Gérer les symptômes: Par exemple, des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens pour contrôler les douleurs articulaires.
  • Remplacement: Pour des conditions telles que le diabète de type I ou l'hypothyroïdie auto-immune, l'insuline ou l'hormone thyroïdienne sont administrées.
  • Contrôler l'inflammation: Des médicaments tels que les corticostéroïdes et les inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (médicaments biologiques) sont nécessaires pour contrôler l'inflammation liée à de nombreuses maladies auto-immunes
  • Prévenir les complications: Un contrôle minutieux de la glycémie est nécessaire chez les personnes atteintes de diabète de type I pour réduire les complications, tandis qu'un traitement précoce et agressif est nécessaire avec la polyarthrite rhumatoïde pour prévenir la déformation articulaire.

Des essais cliniques sont également en cours à la recherche de nouvelles et meilleures façons de gérer ces conditions.

Faire face

La plupart des affections auto-immunes sont des troubles rémittents-récurrents. Il peut être difficile de prévoir quand vous vous sentirez bien et quand vous ne vous sentirez pas. En outre, de nombreuses personnes atteintes de ces troubles semblent en bonne santé extérieure, ce qui conduit parfois à moins de compréhension et de soutien de la part d'amis et de proches. Cela dit, les personnes atteintes de maladies auto-immunes peuvent faire beaucoup de choses pour mieux faire face à la frustration et aux symptômes quotidiens:

  • Ayez une alimentation saine: Pour ceux qui souffrent de maladie cœliaque ou de diabète, la surveillance de l'alimentation est essentielle. Pourtant, pour d'autres personnes atteintes de maladies auto-immunes, il est important d'apprendre à avoir des bactéries intestinales saines.
  • Pratiquez une bonne hygiène de sommeil: Reposez-vous suffisamment chaque nuit et essayez de vous réveiller et d'aller vous coucher à la même heure chaque jour.
  • Exercice: Un exercice léger à modéré est important pour la plupart des gens, mais ne pas le pousser et savoir quand s'arrêter est tout aussi important.
  • Pratiquer la gestion du stress: La gestion du stress est utile pour faire face à toute condition médicale, et particulièrement importante pour une condition stressante telle qu'une maladie auto-immune.
  • Connaissez vos déclencheurs: Avec certaines conditions, il existe des déclencheurs associés aux poussées de la maladie. Il est utile de les identifier, puis de chercher des moyens de réduire votre exposition.

Soutien

Toute personne aux prises avec une maladie grave a besoin de soutien, mais cela est encore plus vrai pour ceux qui vivent avec des «maladies invisibles». Les groupes de soutien en personne et les communautés de soutien en ligne peuvent être utiles, car ils offrent la possibilité de se connecter avec d'autres personnes qui font face de manière similaire à une condition imprévisible et souvent mal comprise. Certains groupes sont basés sur des conditions spécifiques, tandis que d'autres sont basés sur les symptômes. La Coalition nationale des groupes de patients auto-immunes est un bon point de départ pour rechercher ces communautés.

Un mot de Verywell

Si vous ou un proche souffrez d'une maladie auto-immune, il est important d'être votre propre défenseur. Le cheminement vers un diagnostic, puis vers un traitement efficace, peut être frustrant et même solitaire. Heureusement, il existe de nombreuses recherches sur les causes et les traitements de ces conditions.

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