Creutzfeldt-Jakob-Krankheit


Überblick

Creutzfeldt-Jakob (KROITS-Filz YAH-Kobe) Krankheit ist eine degenerative Erkrankung des Gehirns, die zu Demenz und letztlich zum Tod führt. Die Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) können denen anderer demenzähnlicher Hirnerkrankungen wie Alzheimer ähneln. Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit schreitet gewöhnlich viel schneller voran.

CJD erregte in den 1990er Jahren öffentliche Aufmerksamkeit, als einige Menschen im Vereinigten Königreich nach dem Verzehr von Fleisch von erkrankten Rindern eine Form der Krankheit - die Variante CJD (vCJD) - entwickelten. Die "klassische" Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wurde jedoch nicht mit kontaminiertem Rindfleisch in Verbindung gebracht.

Obwohl schwerwiegend, ist CJD selten, und vCJD ist die am wenigsten verbreitete Form. Weltweit wird pro Jahr schätzungsweise ein Fall von CJD pro Million Menschen diagnostiziert, am häufigsten bei älteren Erwachsenen.

Symptome

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist gekennzeichnet durch eine rasche geistige Verschlechterung, meist innerhalb weniger Monate. Die ersten Anzeichen und Symptome umfassen typischerweise:

  • Persönlichkeit ändert sich
  • Angst
  • Depression
  • Gedächtnisverlust
  • Beeinträchtigtes Denken
  • Verschwommene Sicht oder Blindheit
  • Schlaflosigkeit
  • Schwierigkeitsgrad zu sprechen
  • Schluckbeschwerden
  • Plötzliche, ruckartige Bewegungen

Wenn die Krankheit fortschreitet, verschlechtern sich die geistigen Symptome. Die meisten Menschen verfallen schließlich in ein Koma. Herzversagen, Atemversagen, Lungenentzündung oder andere Infektionen sind in der Regel die Todesursache. Der Tod tritt normalerweise innerhalb eines Jahres auf.

Bei Menschen mit der selteneren vCJK können psychiatrische Symptome am Anfang stärker auftreten, mit Demenz - dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu denken und zu erinnern - sich später in der Krankheit zu entwickeln. Darüber hinaus betrifft diese Variante Menschen jünger als die klassische CJK und scheint eine etwas längere Dauer zu haben - 12 bis 14 Monate.

Ursachen

  • Wie Prionen falten

    Wie Prionen falten

    Prionen sind Proteine, die natürlicherweise im Gehirn von Tieren und Menschen vorkommen. Normalerweise sind die Proteine ​​harmlos, aber wenn sie unförmig sind, können sie verheerende Krankheiten wie BSE bei Rindern und Creutzfeldt-Jakob bei Menschen verursachen.

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und ihre Varianten gehören zu einer breiten Gruppe von Krankheiten bei Mensch und Tier, die als transmissible spongiforme Enzephalopathien (TSE) bezeichnet werden. Der Name leitet sich von den mikroskopisch sichtbaren, schwammigen Löchern ab, die sich im betroffenen Hirngewebe entwickeln.

Die Ursache der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und anderer TSEs scheinen abnorme Versionen einer Art von Protein zu sein, das als Prion bezeichnet wird. Normalerweise sind diese Proteine ​​harmlos. Aber wenn sie missgebildet sind, werden sie ansteckend und können normale biologische Prozesse beeinträchtigen.

Wie CJD übertragen wird

Das Risiko einer CJK ist gering. Die Krankheit kann nicht durch Husten oder Niesen, Berühren oder sexuellen Kontakt übertragen werden. Die drei Wege, die es entwickelt, sind:

  • Sporadisch. Die meisten Menschen mit klassischen CJD entwickeln die Krankheit ohne ersichtlichen Grund. Vorgeschlagene spontane CJD oder sporadische CJD, dieser Typ ist für die Mehrheit der Fälle verantwortlich.
  • Durch Vererbung. In den Vereinigten Staaten haben etwa 5 bis 10 Prozent der Menschen mit CJD eine Familienanamnese der Krankheit oder einen positiven Test für eine genetische Mutation, die mit CJD assoziiert ist. Dieser Typ wird als familiäre CJD bezeichnet.
  • Durch Kontamination. Eine kleine Anzahl von Menschen hat CJD entwickelt, nachdem sie während eines medizinischen Eingriffs, wie einer Hornhaut- oder Hauttransplantation, mit infiziertem menschlichem Gewebe in Berührung gekommen waren. Da Standard-Sterilisationsmethoden keine abnormalen Prionen zerstören, haben einige wenige Menschen nach einer Gehirnoperation mit kontaminierten Instrumenten eine CJD entwickelt.

Fälle von CJD im Zusammenhang mit medizinischen Verfahren werden als iatrogene CJD bezeichnet. Die Variante CJD steht in erster Linie in Zusammenhang mit dem Verzehr von Rindfleisch, das mit BSE infiziert ist (bovine spongiforme Enzephalopathie oder BSE).

Risikofaktoren

  • Autosomal dominantes Vererbungsmuster

    Autosomal dominantes Vererbungsmuster

    Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das mutierte Gen ein dominantes Gen, das auf einem der nicht-chromosomalen Chromosomen (Autosomen) lokalisiert ist. Sie brauchen nur ein mutiertes Gen, das von dieser Art von Störung betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung - in diesem Fall der Vater - hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem mutierten Gen (dominantes Gen) und eine 50-prozentige Chance auf ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen (rezessive Gene) zu haben ).

Die meisten Fälle von Creutzfeldt-Jakob-Krankheit treten aus unbekannten Gründen auf, und es können keine Risikofaktoren identifiziert werden. Einige Faktoren scheinen jedoch mit verschiedenen Arten von CJD assoziiert zu sein.

  • Alter. Sporadisch CJD neigt dazu, später im Leben, in der Regel um das 60. Lebensjahr zu entwickeln. Beginn der familiären CJD tritt etwas früher und vCJD hat Menschen in einem viel jüngeren Alter betroffen, in der Regel in ihren späten 20er Jahren.
  • Genetik. Menschen mit familiärer CJK haben eine genetische Mutation, die die Krankheit verursacht. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens von jedem Elternteil erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn Sie die Mutation haben, ist die Chance, sie an Ihre Kinder weiterzugeben, 50 Prozent.

    Genetische Analysen bei Menschen mit iatrogenem und vCJK deuten darauf hin, dass die Vererbung identischer Kopien bestimmter Varianten des Prion-Gens das Risiko, eine CJD zu entwickeln, erhöht, wenn Sie kontaminiertem Gewebe ausgesetzt sind.

  • Exposition gegenüber kontaminiertem Gewebe. Menschen, die menschliches Wachstumshormon erhalten haben, das aus menschlichen Hirnanhangsdrüsen stammt, oder die Transplantate von Gewebe hatten, das das Gehirn bedeckt (Dura mater), können einem Risiko für iatrogene CJD ausgesetzt sein.

    Das Risiko, vCJK vom Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch zu bekommen, ist schwer zu bestimmen. Wenn Länder Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit wirksam umsetzen, ist das Risiko praktisch nicht vorhanden.

Komplikationen

Wie bei anderen Ursachen der Demenz beeinflusst auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sowohl das Gehirn als auch den Körper, obwohl CJD und seine Varianten normalerweise viel schneller voranschreiten. Menschen mit CJD ziehen sich normalerweise von Freunden und Familie zurück und verlieren schließlich die Fähigkeit, sie zu erkennen oder sich auf sie zu beziehen. Sie verlieren auch die Fähigkeit, sich selbst zu versorgen, und viele schlüpfen schließlich ins Koma. Die Krankheit ist letztlich tödlich.

Verhütung

Es ist nicht bekannt, sporadische CJD zu verhindern. Wenn Sie an einer neurologischen Erkrankung in Ihrer Familie leiden, können Sie davon profitieren, mit einem Genetiker zu sprechen, der Ihnen helfen kann, die mit Ihrer Situation verbundenen Risiken zu erkennen.

Prävention von iatrogenen CJD

Krankenhäuser und andere medizinische Einrichtungen folgen expliziten Richtlinien, um iatrogene CJD zu verhindern. Diese Maßnahmen umfassen:

  • Ausschließliche Verwendung von synthetischem menschlichem Wachstumshormon anstelle der aus humanen Hypophysen stammenden Art
  • Zerstörung von chirurgischen Instrumenten, die im Gehirn oder im Nervengewebe von Personen mit bekannter oder vermuteter CJK verwendet werden
  • Einweg-Sets für Lumbalpunktionen

Um die Sicherheit der Blutversorgung zu gewährleisten, sind Personen mit einem Risiko der Exposition gegenüber CJD oder vCJD nicht berechtigt, Blut zu spenden. Dazu gehören Personen, die:

  • Haben Sie einen biologischen Verwandten, der mit CJD diagnostiziert wurde
  • Habe eine Dura mater Hirntransplantation erhalten
  • Habe menschliches Wachstumshormon erhalten
  • Verbrachte mindestens drei Monate im Vereinigten Königreich von 1980 bis 1996
  • Verbrachte fünf Jahre oder mehr in Frankreich seit 1980
  • Erhielt eine Bluttransfusion im Vereinigten Königreich seit 1980
  • Habe seit 1980 Rinderinsulin injiziert

VCJD verhindern

Das Risiko einer vCJK in den USA ist weiterhin äußerst gering. Nur drei Fälle wurden in den USA gemeldet. Laut den Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention gibt es starke Beweise dafür, dass diese Fälle im Ausland erworben wurden - zwei in Großbritannien und eines in Saudi-Arabien.

Im Vereinigten Königreich, wo die Mehrzahl der vCJD-Fälle aufgetreten ist, wurden weniger als 200 Fälle gemeldet. Die CJD-Inzidenz erreichte ihren Höhepunkt zwischen 1999 und 2000 und ist seither rückläufig.

Regulierung potenzieller Quellen für vCJD

Die meisten Länder haben Schritte unternommen, um zu verhindern, dass BSE-infiziertes Gewebe in die Nahrungsmittelversorgung gelangt, darunter:

  • Enge Einfuhrbeschränkungen für Rinder aus Ländern, in denen BSE üblich ist
  • Beschränkungen für Tierfutter
  • Strenge Verfahren für den Umgang mit kranken Tieren
  • Überwachungs- und Testmethoden zur Überwachung der Gesundheit von Rindern
  • Einschränkungen, welche Teile von Rindern für Lebensmittel verarbeitet werden dürfen