Familiäres Mittelmeerfieber


Überblick

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine genetische autoinflammatorische Erkrankung, die wiederkehrende Fieber und schmerzhafte Entzündungen von Bauch, Lunge und Gelenken verursacht.

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine Erbkrankheit, die normalerweise bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt - einschließlich der nordafrikanischen, jüdischen, arabischen, armenischen, türkischen, griechischen oder italienischen Vorfahren. Aber es kann Menschen in jeder ethnischen Gruppe betreffen.

Familiäres Mittelmeerfieber wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert. Während es keine Heilung für diese Störung gibt, können Sie in der Lage sein, Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers zu lindern - oder sogar ganz zu verhindern -, indem Sie sich an Ihren Behandlungsplan halten.

Symptome

Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers beginnen gewöhnlich während der Kindheit. Sie treten in Anfällen auf, die Anfälle genannt werden, die ein bis drei Tage dauern. Arthritische Attacken können Wochen oder Monate andauern.

Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers sind:

  • Fieber
  • Bauchschmerzen
  • Brustschmerz
  • Achy, geschwollene Gelenke
  • Ein roter Ausschlag an deinen Beinen, besonders unter deinen Knien
  • Muskelkater
  • Ein geschwollener, zarter Hodensack

Zwischen den Angriffen werden Sie sich wahrscheinlich normal fühlen. Symptomfreie Zeiträume können so kurz wie einige Tage oder so lang wie mehrere Jahre sein.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Wenn Sie oder Ihr Kind plötzliche besorgniserregende Anzeichen oder Symptome, wie Kurzatmigkeit oder Bewusstlosigkeit, bemerken, rufen Sie den Notruf oder die medizinische Notfallhilfe an.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind plötzliches Fieber haben, begleitet von Schmerzen im Bauch, in der Brust und in den Gelenken.

Ursachen

Familiäres Mittelmeerfieber wird durch eine Genmutation verursacht, die von Eltern an Kinder weitergegeben wird. Die Genmutation verursacht Probleme bei der Regulierung der Entzündung im Körper.

Bei Menschen mit familiärem Mittelmeerfieber tritt die Mutation in einem Gen namens MEFV auf. Viele verschiedene Mutationen in MEFV sind mit familiärem Mittelmeerfieber verbunden. Einige Mutationen können sehr schwere Fälle verursachen, während andere zu milderen Anzeichen und Symptomen führen können.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko für familiäres Mittelmeerfieber erhöhen können, gehören:

  • Eine Familiengeschichte der Krankheit haben. Wenn Sie in der Familiengeschichte familiäres Mittelmeerfieber haben, ist Ihr Risiko für die Krankheit erhöht.
  • Mediterraner Abstammung sein. Wenn Ihre Familie ihre Geschichte in den Mittelmeerraum zurückverfolgen kann, kann Ihr Risiko der Krankheit erhöht werden. Familiäres Mittelmeerfieber kann Menschen in jeder ethnischen Gruppe betreffen, aber es kann wahrscheinlicher bei Menschen von nordafrikanischer, jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, griechischer oder italienischer Abstammung sein.

Komplikationen

Komplikationen können auftreten, wenn familiäres Mittelmeerfieber nicht behandelt wird. Komplikationen können sein:

  • Abnormales Protein im Blut. Bei Anfällen von familiärem Mittelmeerfieber kann Ihr Körper ein abnormes Protein (Amyloid A) produzieren. Das Protein kann sich in Ihrem Körper ansammeln und Organschäden (Amyloidose) verursachen.
  • Nierenschäden. Amyloidose kann die Nieren schädigen und nephrotisches Syndrom verursachen. Nephrotisches Syndrom tritt auf, wenn die Filtersysteme (Glomeruli) der Nieren geschädigt sind. Menschen mit dieser Erkrankung können große Mengen Protein in ihrem Urin verlieren. Nephrotisches Syndrom kann zu Blutgerinnseln in den Nieren (Nierenvenenthrombose) oder Nierenversagen führen.
  • Unfruchtbarkeit bei Frauen. Entzündungen durch familiäres Mittelmeerfieber können auch die weiblichen Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen und Unfruchtbarkeit verursachen.
  • Gelenkschmerzen. Arthritis ist bei Menschen mit familiärem Mittelmeerfieber häufig. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind die Knie, Knöchel, Hüften und Ellbogen.

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