Thalassämie


Überblick

Thalassämie (thal-uh-SEE-me-uh) ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch weniger Hämoglobin und weniger rote Blutkörperchen in Ihrem Körper als normal gekennzeichnet ist. Hämoglobin ist die Substanz in Ihren roten Blutkörperchen, die es ihnen ermöglicht, Sauerstoff zu transportieren. Das niedrige Hämoglobin und weniger rote Blutkörperchen von Thalassämie können Anämie verursachen, so dass Sie ermüdet.

Wenn Sie eine leichte Thalassämie haben, brauchen Sie keine Behandlung. Aber wenn Sie eine schwerere Form der Störung haben, benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen. Sie können auch selbst aktiv werden, um mit Müdigkeit fertig zu werden, wie zum Beispiel bei einer gesunden Ernährung und regelmäßigen Übungen.

Symptome

Thalassämie Zeichen und Symptome können umfassen:

  • Ermüden
  • Die Schwäche
  • Blasse oder gelbliche Haut
  • Gesichts-Knochendeformitäten
  • Langsames Wachstum
  • Abdominale Schwellung
  • Dunkler Urin

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie, einschließlich alpha-Thalassämie, Thalassämie intermedia und Cooley-Anämie. Die Anzeichen und Symptome, die Sie erleben, hängen von der Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab. Einige Babys zeigen Anzeichen und Symptome von Thalassämie bei der Geburt, während andere sie während der ersten zwei Lebensjahre entwickeln können. Einige Menschen, die nur ein Hämoglobin-Gen haben, haben keine Thalassämie-Symptome.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes, um festzustellen, ob er Anzeichen oder Symptome hat, die Sie beunruhigen.

Ursachen

Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA von Zellen verursacht, die Hämoglobin bilden - die Substanz in Ihren roten Blutkörperchen, die Sauerstoff durch Ihren Körper transportiert. Die mit Thalassämie verbundenen Mutationen werden von Eltern an Kinder weitergegeben.

Thalassämie stört die normale Produktion von Hämoglobin und gesunden roten Blutkörperchen. Dies verursacht Anämie. Mit Anämie hat dein Blut nicht genug rote Blutkörperchen, um Sauerstoff zu deinen Geweben zu tragen - ermüdend.

Arten von Thalassämie

Die Art der Thalassämie, die Sie haben, hängt von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern erben, und welcher Teil des Hämoglobinmoleküls von den Mutationen betroffen ist. Je mehr mutierte Gene, desto schwerer ist Ihre Thalassämie. Hämoglobinmoleküle bestehen aus Alpha- und Betateilen, die von Mutationen betroffen sein können.

Alpha-Thalassämie

Vier Gene sind an der Bildung der Alpha-Hämoglobin-Kette beteiligt. Du bekommst zwei von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

  • 1 mutiertes Gen, Sie werden keine Anzeichen oder Symptome von Thalassämie haben. Aber Sie sind Träger der Krankheit und können diese an Ihre Kinder weitergeben.
  • 2 mutierte Gene, Ihre Thalassämie Zeichen und Symptome werden mild sein. Dieser Zustand kann als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet werden.
  • 3 mutierte Gene, Ihre Anzeichen und Symptome sind mittelschwer bis schwerwiegend.
  • 4 mutierte Gene. Dieser Typ ist selten. Betroffene Feten haben eine schwere Anämie und sind meist tot geboren. Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, sterben oft kurz nach der Geburt oder benötigen eine lebenslange Transfusionstherapie. In seltenen Fällen kann ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wurde, mit Transfusionen und einer Stammzelltransplantation behandelt werden, die auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet wird.

Thalassämie minor

Zwei Gene sind an der Bildung der Beta-Hämoglobin-Kette beteiligt. Du bekommst einen von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

  • 1 mutiertes Gen, Sie werden leichte Anzeichen und Symptome haben. Dieser Zustand wird als Thalassämie minor oder beta-Thalassämie bezeichnet.
  • 2 mutierte Gene, Ihre Anzeichen und Symptome sind mittelschwer bis schwerwiegend. Dieser Zustand wird Thalassämie major oder Cooley Anämie genannt. Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren wurden, sind in der Regel bei der Geburt gesund, entwickeln aber innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Zeichen und Symptome. Eine mildere Form, Thalassaemia intermedia genannt, kann auch mit zwei mutierten Genen auftreten.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko für Thalassämie erhöhen, gehören:

  • Familiengeschichte von Thalassämie. Die Thalassämie wird durch mutierte Hämoglobin-Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Thalassämie haben, haben Sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung.
  • Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt am häufigsten bei Afroamerikanern und bei Menschen mit mediterranen und südostasiatischen Vorfahren auf.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen der Thalassämie sind:

  • Eisenüberlastung. Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen in ihrem Körper bekommen, entweder durch die Krankheit oder durch häufige Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann zu Schäden an Herz, Leber und dem endokrinen System führen. Dieses System enthält Hormone produzierende Drüsen, die Prozesse im ganzen Körper regulieren.
  • Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn Sie Ihre Milz entfernt haben.

Bei schwerer Thalassämie können folgende Komplikationen auftreten:

  • Knochendeformitäten. Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, wodurch sich Ihre Knochen verbreitern. Dies kann zu einer abnormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und im Schädel. Die Knochenmarkexpansion macht die Knochen auch dünn und spröde, was die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen erhöht.
  • Vergrößerte Milz (Splenomegalie). Die Milz hilft Ihrem Körper Infektionen zu bekämpfen und unerwünschte Stoffe wie alte oder beschädigte Blutzellen zu filtern. Thalassämie wird oft von der Zerstörung einer großen Anzahl von roten Blutkörperchen begleitet. Dies bewirkt, dass sich Ihre Milz vergrößert und härter als normal arbeitet. Eine Splenomegalie kann die Anämie verschlimmern und das Leben der transfundierten roten Blutkörperchen reduzieren. Wenn Ihre Milz zu groß wird, kann Ihr Arzt eine Operation vorschlagen, um sie zu entfernen (Splenektomie).
  • Verlangsamte Wachstumsraten. Anämie kann dazu führen, dass sich das Wachstum eines Kindes verlangsamt. Und Thalassämie kann eine Verzögerung in der Pubertät verursachen.
  • Herzprobleme. Herzprobleme - wie kongestive Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) - können mit schwerer Thalassämie in Verbindung gebracht werden.

Verhütung

In den meisten Fällen können Sie Thalassämie nicht verhindern. Wenn Sie an Thalassämie leiden oder ein Thalassämie-Gen tragen, sollten Sie sich mit einem genetischen Berater beraten lassen, wenn Sie daran denken, Kinder zu haben.