Adrenoleukodystrophie. Artikel 2


Überblick

Adrenoleukodystrophie (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ist eine erbliche (genetische) Erkrankung, die die Membran (Myelinscheide) schädigt, die die Nervenzellen in Ihrem Gehirn isoliert.

Bei der Adrenoleukodystrophie (ALD) kann Ihr Körper die langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen, wodurch gesättigte VLCFAs in Ihrem Gehirn, Nervensystem und der Nebenniere entstehen.

Die häufigste Art von ALD ist X-chromosomale ALD, die durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird. X-chromosomale ALD betrifft Männer stärker als Frauen, die die Krankheit tragen.

Formen von X-linked ALD umfassen:

  • ALD im Kindesalter Diese Form der X-chromosomalen ALD tritt gewöhnlich zwischen 4 und 10 Jahren auf. Die weiße Hirnsubstanz wird zunehmend geschädigt (Leukodystrophie) und die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit. Wenn nicht früh diagnostiziert, kann ALD im Kindesalter innerhalb von fünf bis zehn Jahren zum Tod führen.
  • Addison-Krankheit. Hormonproduzierende Drüsen (Nebennieren) produzieren oft nicht genug Steroide (Nebenniereninsuffizienz) bei Menschen mit ALD, was eine Form von X-chromosomaler ALD verursacht, die als Addison-Krankheit bekannt ist.
  • Adrenomyeloneuropathie. Diese Altersform von X-chromosomaler ALD ist eine weniger schwere und langsam fortschreitende Form, die Symptome wie einen steifen Gang und eine Blasen- und Darmdysfunktion verursacht. Frauen, die ALD-Träger sind, können eine leichte Form von Adrenomyeloneuropathie entwickeln.