Familiäres Mittelmeerfieber. Artikel 2


Diagnose

Tests und Verfahren zur Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers umfassen:

  • Körperliche Untersuchung Ihr Arzt wird Sie möglicherweise nach Ihren Anzeichen und Symptomen fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen, um weitere Informationen zu sammeln.
  • Überprüfung Ihrer Familienanamnese. Eine Familiengeschichte von familiärem Mittelmeerfieber erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit entwickelt, weil diese genetische Mutation von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird.
  • Bluttests. Während eines Angriffs können Bluttests erhöhte Werte bestimmter Marker aufweisen, die auf einen entzündlichen Zustand in Ihrem Körper hindeuten. Ein erhöhter Spiegel von weißen Blutkörperchen, der Infektionen bekämpft, ist ein solcher Marker.
  • Gentest. Gentests können bestimmen, ob Ihr MEFV-Gen eine Mutation enthält, die mit familiärem Mittelmeerfieber assoziiert ist. Genetische Tests sind nicht weit genug fortgeschritten, um auf jede Genmutation zu testen, die mit dem familiären Mittelmeerfieber in Verbindung steht. Es besteht also die Möglichkeit falsch-negativer Ergebnisse. Aus diesem Grund verwenden Ärzte in der Regel keine Gentests als einzige Methode, um familiäres Mittelmeerfieber zu diagnostizieren.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für familiäres Mittelmeerfieber. Eine Behandlung kann jedoch dazu beitragen, Anzeichen und Symptome zu verhindern.

Medikationen, die verwendet werden, um Zeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers zu steuern, schließen ein:

  • Colchicin. Dieses Medikament, in Pillenform genommen, reduziert Entzündungen in Ihrem Körper und hilft Angriffe zu verhindern. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um die beste Dosierungsstrategie für Sie zu bestimmen. Manche Menschen nehmen eine Dosis am Tag, während andere kleinere, häufigere Dosen benötigen. Häufige Nebenwirkungen sind Blähungen, Bauchkrämpfe und Durchfall.
  • Andere Medikamente gegen Entzündungen. Für Menschen, deren Symptome und Symptome nicht mit Colchicin kontrolliert werden, können Medikamente verschrieben werden, die ein Protein namens Interleukin-1 blockieren, das an Entzündungen beteiligt ist. Zu diesen Medikamenten gehören Canakinumab (Ilaris), Rilonacept (Arcalyst) und Anakinra (Kineret).

Bewältigung und Unterstützung

Zu lernen, dass Sie oder Ihr Kind eine chronische Krankheit haben, wie familiäres Mittelmeerfieber, kann ärgerlich und frustrierend sein. Hier sind einige Tipps, die Ihnen dabei helfen können:

  • Erfahren Sie mehr über familiäres Mittelmeerfieber. Finden Sie genug über familiäres Mittelmeerfieber heraus, dass Sie sich wohl fühlen, Entscheidungen über Ihre oder die Sorge Ihres Kindes treffend. Fragen Sie Ihren Arzt nach guten Informationsquellen, damit Sie beginnen können.
  • Finde jemanden, mit dem du reden kannst. Ein Gespräch mit einem Familienmitglied, einem vertrauten Freund oder einem Berater oder Therapeuten kann Ihnen erlauben, Ihre Ängste und Frustrationen auszudrücken. Manche Leute finden auch Unterstützungsgruppen hilfreich, weil die Mitglieder wirklich verstehen, was Sie durchmachen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in Ihrem Gebiet eine Selbsthilfegruppe für Menschen gibt, die von familiärem Mittelmeerfieber betroffen sind.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie Anzeichen und Symptome eines familiären Mittelmeerfiebers haben, können Sie zunächst Ihren Hausarzt aufsuchen. Sie können sich an einen Arzt wenden, der auf entzündliche Erkrankungen spezialisiert ist (Rheumatologe).

Da die Termine kurz sein können und es oft viel zu besprechen gibt, ist es eine gute Idee, vorbereitet zu erscheinen. Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

  • Berücksichtigen Sie eventuelle Einschränkungen vor dem Termin. Wenn Sie die Verabredung treffen, stellen Sie sicher, dass Sie fragen, ob Sie etwas im Voraus tun müssen, z. B. Ihre Diät einschränken.
  • Schreibe alle Symptome auf, die du hast, einschließlich solcher, die nicht mit dem Grund in Zusammenhang stehen könnten, für den Sie den Termin geplant haben.
  • Schreiben Sie wichtige persönliche Informationen auf, einschließlich größerer Belastungen oder Änderungen des Lebens in letzter Zeit.
  • Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Erwäge, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzunehmen. Manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen während eines Termins zu erinnern. Jemand, der dich begleitet, kann sich an etwas erinnern, das du verpasst oder vergessen hast.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen dein Arzt.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt ist begrenzt, so dass die Erstellung einer Liste von Fragen Ihnen helfen kann, das Beste aus Ihrer gemeinsamen Zeit zu machen. Listen Sie Ihre Fragen von den wichtigsten bis zum unwichtigsten auf, falls die Zeit abläuft. Fragen, die Sie vielleicht Ihrem Arzt stellen möchten, sind:

  • Was verursacht Ihrer Meinung nach die Symptome meines Kindes oder meines Kindes?
  • Was hat diesen Zustand verursacht?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Gibt es noch andere mögliche Behandlungen?
  • Wenn andere Gesundheitsprobleme vorhanden sind, wie können sie ebenfalls behandelt werden?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen für Aktivitäten?
  • Sollten meine anderen Kinder getestet werden?
  • Wenn ich mehr Kinder haben möchte, kann ich sie vor der Krankheit schützen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, darunter:

  • Wann haben Sie zum ersten Mal Symptome erlebt?
  • Sind Ihre Symptome kontinuierlich gewesen, oder kommen und gehen sie?
  • Wie lange dauern deine Symptome?
  • Was scheint Ihre Symptome auszulösen, und welche Warnzeichen helfen Ihnen, vorherzusagen, wann sie auftreten werden?
  • Gibt es etwas, was Sie tun, um die Schwere Ihrer Symptome zu stoppen oder zu verringern?
  • Folgen Ihre Symptome einem Muster?
  • Haben Sie Blutsverwandte mit familiärem Mittelmeerfieber?