Ataxia


Überblick

  • Kleinhirn und Hirnstamm

    Kleinhirn und Hirnstamm

    Anhaltende Ataxie resultiert normalerweise aus einer Schädigung des Teils Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination (Kleinhirn) steuert.

Ataxie beschreibt einen Mangel an Muskelkontrolle oder Koordination von willkürlichen Bewegungen, wie Gehen oder Aufnehmen von Objekten. Als Zeichen für eine Grunderkrankung kann Ataxie verschiedene Bewegungen beeinflussen und Schwierigkeiten beim Sprechen, beim Bewegen der Augen und beim Schlucken verursachen.

Anhaltende Ataxie resultiert normalerweise aus einer Schädigung des Teils Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination (Kleinhirn) steuert. Viele Zustände können Ataxie verursachen, einschließlich Alkoholmissbrauch, bestimmte Medikamente, Schlaganfall, Tumor, Zerebralparese, Hirndegeneration und Multiple Sklerose. Vererbte defekte Gene können auch den Zustand verursachen.

Die Behandlung von Ataxie hängt von der Ursache ab. Adaptive Geräte wie Gehhilfen oder Stöcke können Ihnen helfen, Ihre Unabhängigkeit zu bewahren. Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und regelmäßige Aerobic-Übungen könnten ebenfalls helfen.

Symptome

Ataxie kann sich im Laufe der Zeit entwickeln oder plötzlich auftreten. Ein Zeichen für eine Reihe von neurologischen Störungen, Ataxie kann verursachen:

  • Schlechte Koordination
  • Unruhiger Gang und eine Tendenz zum Stolpern
  • Schwierigkeiten mit feinmotorischen Aufgaben wie Essen, Schreiben oder Knöpfen eines Hemdes
  • Änderung der Sprache
  • Unwillkürliche Augenbewegungen nach hinten und vorne (Nystagmus)
  • Schluckbeschwerden

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Wenn Sie sich nicht bewusst sind, dass Sie eine Erkrankung haben, die zu einer Ataxie führt, wie z. B. Multiple Sklerose, wenden Sie sich so schnell wie möglich an Ihren Arzt, wenn Sie:

  • Das Gleichgewicht verlieren
  • Verlieren Sie die Muskelkoordination in einer Hand, einem Arm oder Bein
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Slur deine Rede
  • Schwierigkeiten beim Schlucken

Ursachen

Schädigung, Degeneration oder Verlust von Nervenzellen in dem Teil Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination (Kleinhirn) steuert, führt zu Ataxie. Ihr Kleinhirn besteht aus zwei pingpong-ball-großen Teilen aus gefaltetem Gewebe, die sich an der Basis Ihres Gehirns in der Nähe Ihres Hirnstamms befinden.

Die rechte Seite Ihres Kleinhirns steuert die Koordination auf der rechten Seite Ihres Körpers; Die linke Seite des Kleinhirns steuert die Koordination auf der linken Seite.

Krankheiten, die das Rückenmark und periphere Nerven schädigen, die Ihr Kleinhirn mit Ihren Muskeln verbinden, können auch Ataxie verursachen. Ataxie Ursachen gehören:

  • Schädeltrauma. Eine Verletzung des Gehirns oder des Rückenmarks durch einen Schlag auf den Kopf, wie sie bei einem Autounfall auftreten kann, kann zu einer akuten zerebellären Ataxie führen, die plötzlich auftritt.
  • Schlaganfall. Wenn die Blutzufuhr zu einem Teil Ihres Gehirns unterbrochen oder stark reduziert wird, Hirngewebe von Sauerstoff und Nährstoffen beraubt, sterben Gehirnzellen ab.
  • Zerebralparese. Dies ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Störungen, die durch eine Schädigung des kindlichen Gehirns während der frühen Entwicklung - vor, während oder kurz nach der Geburt - verursacht werden und die Fähigkeit des Kindes beeinflussen, Körperbewegungen zu koordinieren.
  • Autoimmunerkrankungen. Multiple Sklerose, Sarkoidose, Zöliakie und andere Autoimmunerkrankungen können Ataxie verursachen.
  • Infektionen. Ataxie kann eine seltene Komplikation von Windpocken und anderen viralen Infektionen sein. Es kann in den Heilungsphasen der Infektion auftreten und für Tage oder Wochen dauern. Normalerweise verschwindet die Ataxie im Laufe der Zeit.
  • Paraneoplastische Syndrome. Dies sind seltene, degenerative Störungen, die durch die Reaktion Ihres Immunsystems auf einen bösartigen Tumor (Neoplasma) ausgelöst werden, am häufigsten von Lungen-, Eierstock-, Brust- oder Lymphkrebs. Ataxie kann Monate oder Jahre vor der Krebsdiagnose auftreten.
  • Tumor. Ein Wachstum im Gehirn, bösartig (bösartig) oder nicht gutartig (gutartig), kann das Kleinhirn schädigen.
  • Toxische Reaktion. Ataxie ist eine mögliche Nebenwirkung bestimmter Medikamente, insbesondere Barbiturate, wie Phenobarbital; Sedativa wie Benzodiazepine; und einige Arten von Chemotherapie. Diese sind wichtig zu identifizieren, da die Effekte oft reversibel sind.

    Außerdem können einige Medikamente, die Sie einnehmen, mit zunehmendem Alter zu Problemen führen. Daher müssen Sie möglicherweise Ihre Dosis reduzieren oder die Medikamente absetzen.

    Alkohol- und Drogenintoxikation; Schwermetallvergiftung, wie Blei oder Quecksilber; und eine Lösungsmittelvergiftung, beispielsweise durch Farbverdünner, kann ebenfalls Ataxie verursachen.

  • Vitamin E, Vitamin B-12 oder Thiaminmangel. Wenn man nicht genug von diesen Nährstoffen bekommt, weil sie nicht genug aufnehmen können, Alkoholmissbrauch oder andere Gründe, kann dies zu Ataxie führen.

Bei einigen Erwachsenen, die eine sporadische Ataxie entwickeln, kann keine spezifische Ursache gefunden werden. Sporadische Ataxie kann eine Reihe von Formen annehmen, einschließlich Multipler Systematrophie, eine progressive, degenerative Erkrankung.

Erbliche Ataxien

Einige Arten von Ataxie und einige Bedingungen, die Ataxie verursachen, sind erblich. Wenn Sie eine dieser Bedingungen haben, wurden Sie mit einem Defekt in einem bestimmten Gen geboren, das abnormale Proteine ​​produziert.

Die abnormalen Proteine ​​behindern die Funktion der Nervenzellen, vor allem in Ihrem Kleinhirn und Rückenmark, und führen zu deren Entartung. Mit fortschreitender Krankheit verschlechtern sich die Koordinationsprobleme.

Sie können eine genetische Ataxie entweder von einem dominanten Gen von einem Elternteil (autosomal dominant disorder) oder von einem rezessiven Gen von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Erkrankung) erben. Im letzteren Fall ist es möglich, dass kein Elternteil die Störung hat (stille Mutation), sodass es keine offensichtliche Familiengeschichte geben kann.

Verschiedene Gendefekte verursachen verschiedene Arten von Ataxie, von denen die meisten progressiv sind. Jede Art verursacht eine schlechte Koordination, aber jede hat spezifische Anzeichen und Symptome.

Autosomal dominante Ataxien

  • Autosomal dominantes Vererbungsmuster

    Autosomal dominantes Vererbungsmuster

    Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das mutierte Gen ein dominantes Gen, das auf einem der nicht-chromosomalen Chromosomen (Autosomen) lokalisiert ist. Sie brauchen nur ein mutiertes Gen, das von dieser Art von Störung betroffen ist.Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung - in diesem Fall der Vater - hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem mutierten Gen (dominantes Gen) und eine 50-prozentige Chance auf ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen (rezessive Gene) zu haben ).

Diese beinhalten:

  • Spinozerebelläre Ataxien. Forscher haben mehr als 35 autosomal dominante Ataxie-Gene markiert, und die Zahl wächst weiter. Die zerebelläre Ataxie und die zerebelläre Degeneration sind allen Typen gemeinsam, aber andere Anzeichen und Symptome sowie das Alter des Auftretens unterscheiden sich in Abhängigkeit von der spezifischen Genmutation.
  • Episodische Ataxie (EA). Es gibt sieben anerkannte Ataxietypen, die eher episodisch als progressiv sind - EA1 bis EA7. EA1 und EA2 sind am häufigsten. EA1 beinhaltet kurze ataktische Episoden, die Sekunden oder Minuten dauern können. Die Episoden werden durch Stress, Erschrecken oder plötzliche Bewegungen ausgelöst und sind oft mit Muskelzuckungen verbunden.

    EA2 beinhaltet längere Episoden, die normalerweise 30 Minuten bis sechs Stunden dauern und auch durch Stress ausgelöst werden. Sie könnten Schwindel (Schwindel), Müdigkeit und Muskelschwäche während Ihrer Episoden haben. In einigen Fällen lösen sich die Symptome im späteren Leben auf.

    Episodische Ataxie verkürzt die Lebensspanne nicht, und die Symptome können auf Medikamente reagieren.

Autosomal rezessive Ataxien

  • Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

    Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

    Um eine autosomal rezessive Erkrankung zu haben, erben Sie zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Diese Störungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten betroffen, aber sie haben ein mutiertes Gen (rezessives Gen) und ein normales Gen (dominantes Gen) für den Zustand. Bei jeder Schwangerschaft haben zwei Träger eine 25 - prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen zu haben (links), eine 50 - prozentige Chance auf ein nicht betroffenes Kind, das gleichzeitig Träger ist (Mitte), und eine 25 - prozentige Chance betroffenes Kind mit zwei rezessiven Genen (rechts).

Diese beinhalten:

  • Friedreichs Ataxie. Diese gemeinsame hereditäre Ataxie beinhaltet Schäden an Kleinhirn, Rückenmark und peripheren Nerven. Periphere Nerven leiten Signale von Ihrem Gehirn und Rückenmark zu Ihren Muskeln. In den meisten Fällen treten Anzeichen und Symptome lange vor dem 25. Lebensjahr auf.

    Die Rate der Krankheitsprogression variiert. Die erste Indikation ist meist das Gehen (Gangataxie). Der Zustand schreitet typischerweise zu den Armen und dem Rumpf fort. Muskeln schwächen und vergehen im Laufe der Zeit und verursachen Missbildungen, insbesondere an Füßen, Unterschenkeln und Händen.

    Andere Anzeichen und Symptome, die sich im Verlauf der Krankheit entwickeln könnten, sind langsame, verwaschene Sprache (Dysarthrie); ermüden; schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus); Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose); Schwerhörigkeit; und Herzerkrankungen, einschließlich Herzvergrößerung (Kardiomyopathie) und Herzversagen. Eine frühzeitige Behandlung von Herzproblemen kann die Lebensqualität und das Überleben verbessern.

  • Ataxie-Teleangiektasie. Diese seltene, progressive Kinderkrankheit verursacht Degeneration im Gehirn und anderen Körpersystemen. Die Krankheit verursacht auch einen Zusammenbruch des Immunsystems (Immundefizienz-Krankheit), der die Anfälligkeit für andere Krankheiten, einschließlich Infektionen und Tumoren, erhöht. Es betrifft verschiedene Organe.

    Teleangiektasien sind kleine rote "Spinnen" Adern, die in den Augenwinkeln Ihres Kindes oder auf den Ohren und Wangen erscheinen können. Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, schlechte Balance und verwaschene Sprache sind in der Regel die ersten Anzeichen der Krankheit. Wiederkehrende Nebenhöhlen- und Atemwegsinfektionen sind häufig.

    Kinder mit Ataxie-Teleangiektasien haben ein hohes Risiko für die Entwicklung von Krebs, insbesondere Leukämie oder Lymphom. Die meisten Menschen mit der Krankheit benötigen einen Rollstuhl im Teenageralter und sterben vor dem 30. Lebensjahr, in der Regel an Krebs oder Lungen- (Lungen-) Erkrankungen.

  • Angeborene Kleinhirnataxie. Diese Art von Ataxie resultiert aus einer Schädigung des Kleinhirns, die bei der Geburt vorhanden ist.
  • Wilson-Krankheit. Menschen mit diesem Zustand akkumulieren Kupfer in ihren Gehirnen, Lebern und anderen Organen, was neurologische Probleme, einschließlich Ataxie, verursachen kann. Eine frühzeitige Erkennung dieser Störung kann zu einer Behandlung führen, die die Progression verlangsamt.