Comment la neutropénie congénitale sévère augmente le risque d'infections

Mis à jour le 12 février 2020

La neutropénie congénitale sévère décrit une condition où un individu est né avec une neutropénie sévère (définie comme un nombre de neutrophiles <500 cellules par microlitre, souvent <200). Une forme spécifique est appelée syndrome de Kostmann. C'est une maladie rare affectant 2 à 3 personnes pour un million de personnes.

Symptômes

Les symptômes commencent généralement peu de temps après la naissance. Les neutrophiles sont un type de globule blanc qui combat les infections bactériennes. Le nombre extrêmement faible de neutrophiles augmente votre risque d'infections bactériennes. La fièvre est également un symptôme courant, mais cela est dû à l'infection et non à la neutropénie. Les malformations congénitales ne sont généralement pas visibles. Les symptômes peuvent inclure:

  • Otite moyenne (otites)
  • Cellulite (infection cutanée)
  • Ulcères buccaux
  • Gingivite (inflammation des gencives)

Diagnostic

Il est probable que lors de l'une de ces infections, votre médecin obtienne une numération globulaire complète (CBC). Une neutropénie sévère (<500 cellules / microlitre) devrait être la seule cellule sanguine affectée. Les globules rouges et les plaquettes doivent être normaux. Habituellement, les monocytes – un autre type de globule blanc – seront élevés. Si plusieurs types de cellules sanguines sont affectés, d'autres diagnostics (comme le syndrome de Shwachman Diamond) doivent être envisagés.

Une fois la neutropénie sévère identifiée, votre médecin peut envisager de vous référer à un hématologue, un médecin spécialisé dans les troubles sanguins. Au début, vous pouvez avoir un CBC prélevé 2 à 3 fois par semaine pour exclure la neutropénie cyclique (une condition plus bénigne) comme cause.

La prochaine étape est une biopsie de moelle osseuse. Ce test consiste à retirer un petit morceau d'os de votre hanche pour évaluer la moelle osseuse, la zone où les globules blancs sont fabriqués. Dans la neutropénie congénitale sévère, les cellules sont fabriquées normalement initialement, mais à un moment donné, elles meurent avant d'être libérées dans la circulation.

Si votre moelle osseuse est compatible avec une neutropénie congénitale sévère, votre médecin enverra probablement des tests génétiques pour déterminer la mutation particulière que vous avez. Ceci est important car il déterminera si ou comment vous pourriez transmettre cette condition à vos enfants.

Traitements

  • Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF ou filgrastim): le G-SCF est administré quotidiennement sous forme d'injections sous-cutanées (sous la peau). Ce médicament stimule la production de moelle osseuse et la maturation des neutrophiles. Le but est de ramener le nombre de neutrophiles à la normale de façon constante pour prévenir les infections.
  • Greffe de moelle osseuse: la greffe de moelle osseuse peut être curative. Ceci est généralement envisagé pour les personnes ayant une faible réponse au G-CSF. Si vous recevez une greffe de moelle osseuse d'un frère ou d'une sœur, il est important de vous assurer qu'ils n'ont pas une forme plus légère de neutropénie congénitale sévère.
  • Antibiotiques: si vous souffrez d'une neutropénie congénitale sévère et que vous développez de la fièvre, vous devez consulter immédiatement un médecin. La fièvre peut être le seul symptôme d'une infection grave. Une analyse de sang doit être envoyée pour identifier une cause possible d'infection. Pendant ce temps, vous serez placé sous antibiotiques IV (par la veine) en cas d'infection.

Y a-t-il des préoccupations à long terme?

Avec un meilleur traitement, l'espérance de vie des personnes atteintes de neutropénie congénitale sévère s'est considérablement améliorée. Avec l'âge, vous courez un risque accru de syndrome myélodysplasique (SMD) et de leucémie (principalement la leucémie myéloïde aiguë) par rapport à la population générale. On pensait que ce risque était secondaire au traitement par G-CSF mais semble être une complication de la condition.

Le traitement par G-CSF peut entraîner une splénomégalie (hypertrophie de la rate). Parfois, cette augmentation de la taille de la rate entraînera un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie). Si la thrombocytopénie est sévère, vous pourriez avoir besoin d'une splénectomie.

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