Angelman-Syndrom


Diagnose

Der Arzt Ihres Kindes kann das Angelman-Syndrom vermuten, wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen und andere Anzeichen und Symptome der Störung hat, wie Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht, kleine Kopfgröße, Flachheit im Hinterkopf und häufiges Lachen.

Eine definitive Diagnose kann fast immer durch einen Bluttest gestellt werden. Diese genetische Untersuchung kann Anomalien in den Chromosomen Ihres Kindes identifizieren, die auf das Angelman-Syndrom hinweisen.

Eine Kombination von Gentests kann die Chromosomenstörungen im Zusammenhang mit dem Angelman-Syndrom aufdecken. Diese Tests können überprüfen:

  • Eltern-DNA-Muster. Dieser als DNA-Methylierungstest bekannte Test untersucht drei der vier bekannten genetischen Anomalien, die das Angelman-Syndrom verursachen.
  • Fehlende Chromosomen. Ein chromosomaler Microarray (CMA) kann zeigen, ob Teile von Chromosomen fehlen.
  • Gen Mutation. Gelegentlich kann das Angelman-Syndrom auftreten, wenn die mütterliche Kopie einer Person UBE3A Gen ist aktiv, aber mutiert. Wenn die Ergebnisse eines DNA-Methylierungstests normal sind, kann der Arzt Ihres Kindes eine Bestellung aufgeben UBE3A Gen-Sequenzierungstest, um nach einer mütterlichen Mutation zu suchen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Angelman-Syndrom. Die Forschung konzentriert sich auf das Targeting spezifischer Gene für die Behandlung. Die derzeitige Behandlung konzentriert sich auf das Management der medizinischen und Entwicklungsfragen.

Ein Team von Gesundheitsfachkräften wird wahrscheinlich mit Ihnen zusammenarbeiten, um den Zustand Ihres Kindes zu verwalten. Abhängig von den Anzeichen und Symptomen Ihres Kindes kann die Behandlung des Angelman-Syndroms beinhalten:

  • Anti-Krampfmittel um Anfälle zu kontrollieren
  • Physiotherapie um mit Geh- und Bewegungsproblemen zu helfen
  • Kommunikationstherapie, das kann Zeichensprache und Bildkommunikation einschließen
  • Verhaltenstherapie um Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne zu überwinden und bei der Entwicklung zu helfen

Klinische Versuche

Erkunden Sie die Imsengco Klinik, um neue Behandlungen, Interventionen und Tests zu testen, um diese Krankheit zu verhindern, zu erkennen, zu behandeln oder zu behandeln.

Bewältigung und Unterstützung

Herauszufinden, dass Ihr Kind Angelman-Syndrom hat, kann überwältigend sein. Sie können nicht wissen, was zu erwarten ist. Sie können sich Sorgen um Ihre Fähigkeit machen, sich um die medizinischen Belange und Entwicklungsstörungen Ihres Kindes zu kümmern. Es gibt Ressourcen, die helfen können.

Arbeite mit einem Team

Finden Sie ein Team von Ärzten und Therapeuten, denen Sie vertrauen, um Ihnen bei wichtigen Entscheidungen über die Pflege und Behandlung Ihres Kindes zu helfen. Diese Fachleute können Ihnen auch helfen, lokale Ressourcen zu finden.

Betrachten Sie eine Support-Gruppe

Die Verbindung mit anderen Familien, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen, kann dazu beitragen, dass Sie sich weniger alleine fühlen. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes nach Informationen über lokale Unterstützungsgruppen und andere hilfreiche Organisationen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Baby oder Kind die erwarteten Entwicklungsschritte nicht erreicht oder andere Anzeichen oder Symptome für das Angelman-Syndrom aufweisen. Ihr Arzt kann Sie dann an einen Arzt verweisen, der sich auf Erkrankungen spezialisiert hat, die das Gehirn und das Nervensystem betreffen (Neurologe).

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

  • Schreibe Zeichen oder Symptome auf, die du bei deinem Kind bemerkt hast, und für wie lange.
  • Bringen Sie Babybücher und andere Aufzeichnungen über die Entwicklung Ihres Kindes zum Termin mit. Fotos und Videoaufnahmen können hilfreich sein.
  • Listen Sie die wichtigsten medizinischen Informationen Ihres Kindes auf, einschließlich anderer Bedingungen, für die Ihr Kind behandelt wird, sowie die Namen der Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die er oder sie einnehmen.
  • Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen für den Termin Ihres Kindes anzuschließen. Wenn der Arzt Ihres Kindes die Möglichkeit einer Entwicklungsstörung erwähnt, können Sie große Schwierigkeiten haben, sich auf alles zu konzentrieren, was der Arzt als nächstes sagt. Nehmen Sie jemanden mit, der emotionale Unterstützung bieten kann und Ihnen helfen kann, sich an die Informationen zu erinnern.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen dein Arzt.

Fragen an den Arzt Ihres Kindes sind:

  • Was verursacht wahrscheinlich die Anzeichen und Symptome meines Kindes?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Anzeichen und Symptome?
  • Welche Tests benötigt mein Kind?
  • Sollte mein Kind einen Spezialisten sehen?

Fragen an einen Spezialisten sind:

  • Hat mein Kind das Angelman-Syndrom?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Bedingung?
  • Welche Therapien sind verfügbar?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was ist die langfristige Perspektive für mein Kind?
  • Sollte mein Kind oder ich auf die genetischen Mutationen getestet werden, die mit dieser Krankheit verbunden sind?
  • Welche anderen Spezialisten sollte mein Kind sehen?
  • Wie kann ich andere Familien finden, die mit Angelman-Syndrom fertig werden?

Zögern Sie nicht, auch andere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ein Arzt, der Ihr Kind wegen eines möglichen Angelman-Syndroms sieht, wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, wie zum Beispiel:

  • Was sind die Anzeichen und Symptome Ihres Kindes und wann haben Sie sie bemerkt?
  • Hat Ihr Kind Fütterprobleme?
  • Erreicht Ihr Kind die erwarteten, altersbedingten physischen Meilensteine?
  • Haben Sie Probleme mit Gleichgewicht, Koordination oder Bewegung bemerkt?
  • Lacht, lächelt oder äußert sich Ihr Kind häufiger als seine Altersgenossen?
  • Spricht Ihr Kind Aufregung mit ungewöhnlichen körperlichen Verhaltensweisen wie Handschlag?
  • Kommuniziert Ihr Kind verbal?
  • Wie gut schläft Ihr Kind?
  • Hat Ihr Kind Anfälle gehabt? Wenn ja, wie oft?
  • Sind bei Verwandten Ihres Kindes ersten Grades - wie Eltern oder Geschwister - das Angelman-Syndrom diagnostiziert worden?