Rett-Syndrom. Artikel 2


Überblick

Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische und Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst, was zu einer fortschreitenden Unfähigkeit führt, Muskeln für Augen- und Körperbewegungen und Sprache zu benutzen. Es kommt fast ausschließlich bei Mädchen vor.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich zunächst normal zu entwickeln, aber nach etwa 6 Monaten verlieren sie Fähigkeiten, die sie zuvor hatten - wie die Fähigkeit zu kriechen, zu gehen, zu kommunizieren oder ihre Hände zu benutzen.

Im Laufe der Zeit haben Kinder mit Rett-Syndrom zunehmende Probleme mit der Verwendung von Muskeln, die Bewegung, Koordination und Kommunikation steuern. Rett-Syndrom kann auch Anfälle und geistige Behinderung verursachen.

Obwohl es keine Heilung für Rett-Syndrom gibt, werden mögliche Behandlungen untersucht. Die aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung von Bewegung und Kommunikation sowie auf die Betreuung und Unterstützung von Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom und deren Familien.

Symptome

Babys mit Rett-Syndrom werden in der Regel nach einer normalen Schwangerschaft und Geburt geboren. Das Alter, in dem die Symptome beginnen, und ihr Schweregrad und die damit verbundene Behinderung sind bei den einzelnen Personen sehr unterschiedlich. Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen jedoch in den ersten sechs Monaten normal zu wachsen und sich normal zu verhalten. Danach beginnen Anzeichen und Symptome zu erscheinen.

Die ausgeprägtesten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten plötzlich oder über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf.

Rett-Syndrom Anzeichen und Symptome umfassen:

  • Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie) ist in der Regel das erste Anzeichen, dass ein Kind Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, wird das verzögerte Wachstum in anderen Teilen des Körpers offensichtlich.
  • Verlust der normalen Bewegung und Koordination. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine abnehmende Fähigkeit, normal zu kriechen oder zu gehen. Dieser Verlust von Fähigkeiten tritt zuerst schnell auf und dann setzt er sich allmählich fort. Schließlich werden Muskeln schwach oder können mit abnormaler Bewegung und Positionierung steif oder spastisch werden.
  • Verlust von Kommunikationsfähigkeiten. Kinder mit Rett-Syndrom beginnen typischerweise die Fähigkeit zu verlieren, zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können sich nicht mehr für andere Menschen, Spielzeug und ihre Umgebung interessieren. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit bekommen die meisten Kinder allmählich Augenkontakt und entwickeln nonverbale Kommunikationsfähigkeiten.
  • Abnormale Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln typischerweise sich wiederholende, ziellose Handbewegungen, die für jede Person unterschiedlich sein können. Handbewegungen können das Auspressen, Quetschen, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.
  • Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie intensives Starren, Blinzeln, verschränkte Augen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
  • Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, abnormal schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausatmen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten meist während der Wachphase auf, aber nicht während des Schlafes.
  • Agitation und Reizbarkeit. Kinder mit Rett-Syndrom werden mit zunehmendem Alter immer aufgeregter und reizbarer. Perioden des Schreiens oder Schreiens können plötzlich beginnen, ohne ersichtlichen Grund und dauern Stunden.
  • Andere abnormale Verhaltensweisen. Dazu gehören zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Anfälle von Lachen, Handlecken und Greifen von Haaren oder Kleidung.
  • Kognitive Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit einem Verlust der intellektuellen Funktionsfähigkeit einhergehen.
  • Anfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom erleben irgendwann in ihrem Leben Anfälle.
  • Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose ist häufig mit Rett-Syndrom. Es beginnt in der Regel zwischen 8 und 11 Jahren und steigt mit dem Alter. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung schwerwiegend ist.
  • Unregelmäßiger Herzschlag. Dies ist ein lebensbedrohliches Problem für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom und kann zum plötzlichen Tod führen.
  • Schmerzen. Aufgrund gesundheitlicher Probleme können Menschen mit Rett-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Schmerzen haben. Aber Kommunikationsprobleme können andere daran hindern, diese Schmerzprobleme zu erkennen. In einer kleinen Studie schätzt ein Viertel der Eltern, dass ihre Töchter jeden Monat mehr als eine Woche Schmerzen haben.
  • Andere Symptome. Eine Vielzahl von anderen Symptomen kann auftreten, wie z. B. dünne, zerbrechliche Knochen, die anfällig für Materialveränderungen sind; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme mit dem Kauen und Schlucken; und Zähneknirschen. Die Symptome können von Kind zu Kind stark variieren.

Stadien des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom wird üblicherweise in vier Phasen unterteilt:

  • Stadium I: früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind subtil und leicht übersehen während der ersten Stufe, die zwischen 6 und 18 Monaten alt beginnt und für ein paar Monate oder ein Jahr dauern kann. Babys in diesem Stadium können weniger Augenkontakt zeigen und anfangen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
  • Stufe II: schnelle Zerstörung. Im Alter zwischen 1 und 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten, die sie zuvor hatten, auszuführen. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilation, Schreien oder Weinen ohne erkennbaren Grund, Probleme mit Bewegung und Koordination und ein Verlust von sozialer Interaktion und Kommunikation.
  • Stufe III: Plateau. Die dritte Stufe beginnt in der Regel im Alter von 2 bis 10 Jahren und kann viele Jahre dauern. Obwohl die Probleme mit der Bewegung anhalten, kann sich das Verhalten mit weniger Weinen und Reizbarkeit sowie einer Verbesserung der Handnutzung und der Kommunikation in Grenzen halten.Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten in der Regel nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
  • Stadium IV: späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt in der Regel nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte dauern. Es ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Verständnis, Kommunikation und Handfertigkeiten bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Krampfanfälle können seltener auftreten.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms können in den frühen Stadien subtil sein. Wenden Sie sich sofort an den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie nach scheinbar normaler Entwicklung körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen feststellen, wie z.

  • Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Teile des Körpers
  • Verminderte Koordination oder Mobilität
  • Wiederholte Handbewegungen
  • Verminderter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am normalen Spiel
  • Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust von zuvor erworbenen Sprachfähigkeiten
  • Problemverhalten oder ausgeprägte Stimmungsschwankungen
  • Jeder deutliche Verlust von zuvor gewonnenen Meilensteinen in grobmotorischen oder feinmotorischen Fähigkeiten

Ursachen

Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das klassische Rett-Syndrom sowie fünf bekannte Variationen (atypisch oder variant) mit leichteren oder schwereren Symptomen können aufgrund der spezifischen genetischen Mutation auftreten.

Die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, kommt zufällig vor, gewöhnlich auf dem MECP2-Gen. Nur in wenigen Fällen wird diese genetische Störung vererbt. Die Mutation scheint Probleme mit der Proteinproduktion zu verursachen, die für die Entwicklung des Gehirns entscheidend ist. Die genaue Ursache ist jedoch noch nicht vollständig geklärt und wird noch untersucht.

Rett-Syndrom bei Jungen

Da Männer eine andere Chromosomenkombination als Frauen haben, sind Jungen mit der genetischen Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, auf verheerende Weise betroffen. Die meisten sterben vor der Geburt oder in der frühen Kindheit.

Eine sehr kleine Anzahl von Jungen hat eine andere Mutation, die zu einer weniger destruktiven Form des Rett-Syndroms führt. Ähnlich wie bei Mädchen mit Rett-Syndrom werden diese Jungen wahrscheinlich bis zum Erwachsenenalter leben, aber sie sind immer noch von einer Reihe von intellektuellen und Entwicklungsproblemen bedroht.

Risikofaktoren

Rett-Syndrom ist selten. Die genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen, sind zufällig und es wurden keine Risikofaktoren identifiziert. In einigen Fällen können vererbte Faktoren eine Rolle spielen, zum Beispiel enge Familienmitglieder mit Rett-Syndrom.

Komplikationen

Komplikationen des Rett-Syndroms sind:

  • Lebenslange Pflege und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens benötigen
  • Schlafprobleme, einschließlich ungewöhnlicher Schlafmuster wie Einschlafen während des Tages oder Aufwachen in der Nacht
  • Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt
  • Verstopfung, die ein schweres, anhaltendes Problem sein kann, sowie andere gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Muskel- und Gelenkprobleme
  • Angst- und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann
  • Verkürzte Lebensdauer - Menschen mit Rett-Syndrom leben nicht so lange wie die meisten Menschen wegen Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen

Verhütung

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern. In den meisten Fällen tritt die genetische Mutation, die die Störung verursacht, spontan auf. Wenn Sie jedoch ein Kind oder ein anderes Familienmitglied mit Rett-Syndrom haben, sollten Sie den Arzt nach genetischen Tests fragen.