Stickler-Syndrom


Diagnose

Während das Stickler-Syndrom manchmal anhand der Krankengeschichte Ihres Kindes und einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert werden kann, sind zusätzliche Tests erforderlich, um den Schweregrad der Symptome zu bestimmen und direkte Behandlungsentscheidungen zu treffen. Diese können beinhalten:

  • Bildgebende Tests. Röntgenstrahlen können Auffälligkeiten oder Schäden an Gelenken und Wirbelsäule zeigen.
  • Augenuntersuchungen. Diese Untersuchungen können Ihrem Arzt helfen, Probleme mit dem gallertartigen Material (Glaskörper), das das Auge füllt, oder mit dem Augeninneren (Netzhaut), das für das Sehen entscheidend ist, zu entdecken. Augenuntersuchungen können auch auf Katarakt und Glaukom prüfen.
  • Hörtests. Diese Tests messen die Fähigkeit, unterschiedliche Tonhöhen und Lautstärken zu erkennen.

Genetische Tests sind in einigen Fällen hilfreich bei der Diagnose. Genetische Tests können auch verwendet werden, um bei der Familienplanung zu helfen und um Ihr Risiko zu bestimmen, das Gen an Ihre Kinder weiterzugeben, wenn das Erbmuster nicht aus der Familiengeschichte hervorgeht. Für betroffene Menschen sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Stickler-Syndrom. Die Behandlung behandelt die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Therapie

  • Sprachtherapie. Ihr Kind könnte eine Sprachtherapie benötigen, wenn Hörverlust seine Fähigkeit beeinträchtigt, bestimmte Laute auszusprechen.
  • Physiotherapie. In einigen Fällen kann Physiotherapie bei Mobilitätsproblemen helfen, die mit Gelenkschmerzen und -steifheit verbunden sind. Hilfsmittel wie Zahnspangen, Stöcke und Fußgewölbe können ebenfalls helfen.
  • Hörgeräte. Wenn Ihr Kind Hörprobleme hat, können Sie feststellen, dass seine Lebensqualität durch Tragen eines Hörgeräts verbessert wird.
  • Besondere Bildung. Hör- oder Sehprobleme können zu Lernschwierigkeiten in der Schule führen, daher können spezielle Bildungsangebote hilfreich sein.

Chirurgie

  • Tracheostomie. Neugeborene mit sehr kleinen Kiefern und dislozierten Zungen brauchen möglicherweise eine Tracheostomie, um ein Loch im Rachen zu erzeugen, damit sie atmen können. Die Operation wird umgekehrt, sobald das Baby groß genug ist, dass seine Atemwege nicht mehr blockiert sind.
  • Kieferoperation. Chirurgen können den Unterkiefer verlängern, indem sie den Kieferknochen brechen und ein Gerät implantieren, das den Knochen bei der Heilung allmählich dehnt.
  • Gaumenspalten-Reparatur. Babys, die mit einem Loch im Mundloch (Gaumenspalte) geboren werden, müssen sich einer Operation unterziehen, bei der das Gewebe vom Gaumen aus gedehnt werden kann, um die Gaumenspalte zu bedecken.
  • Ohrröhren. Die chirurgische Platzierung einer kurzen Kunststoffröhre im Trommelfell kann helfen, die Häufigkeit und Schwere von Ohrinfektionen zu reduzieren, die besonders bei Kindern mit Stickler-Syndrom auftreten.
  • Augenoperationen. Operationen zur Entfernung von Katarakten oder Verfahren zur Wiederanbringung der Auskleidung des Augenhintergrundes (Retina) können notwendig sein, um die Sehkraft zu erhalten.
  • Gelenkersatz. Eine früh einsetzende Arthritis, insbesondere in den Hüften und Knien, kann in viel jüngerem Alter Gelenkersatzoperationen erforderlich machen, als dies für die Allgemeinbevölkerung typisch ist.
  • Wirbelsäulenversteifung oder Fusionsoperationen. Kinder, die anomale Kurven in ihren Stacheln entwickeln, wie sie bei Skoliose und Kyphose auftreten, müssen möglicherweise operativ korrigiert werden. Mildere Kurven können oft mit einer Klammer behandelt werden.

Lifestyle und Hausmittel

  • Schmerzmittel. Over-the-counter-Medikamente wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB) und Naproxen-Natrium (Aleve) können helfen, Gelenkschwellungen, Steifigkeit und Schmerzen zu lindern.
  • Vermeiden Sie Kontaktsportarten. Anstrengende körperliche Aktivität kann die Gelenke belasten und Kontaktsportarten wie Fußball können das Risiko einer Netzhautablösung erhöhen.
  • Sucht pädagogische Hilfe. Ihr Kind kann aufgrund von Hör- oder Sehschwierigkeiten Schwierigkeiten in der Schule haben. Die Lehrer Ihres Kindes müssen sich ihrer besonderen Bedürfnisse bewusst sein.

Vorbereitung auf Ihren Termin

In vielen Fällen sind die Anzeichen und Symptome des Stickler-Syndroms offensichtlich, während sich Ihr Kind nach der Geburt noch im Krankenhaus befindet. Nach der Diagnose sollte Ihr Kind regelmäßig von Ärzten überwacht werden, die sich auf Problembereiche spezialisiert haben.

Was du tun kannst

Vor Ihrem Termin möchten Sie vielleicht eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen schreiben:

  • Hat jemand in Ihrer unmittelbaren oder erweiterten Familie ähnliche Probleme gehabt?
  • Welche Medikamente und Supplemente nimmt Ihr Kind ein?
  • Beeinträchtigen die Seh- oder Hörprobleme Ihres Kindes seine schulischen Leistungen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt kann einige der folgenden Fragen stellen:

  • Hat Ihr Kind Sehprobleme?
  • Hat Ihr Kind jemals eine Fülle von Schwimmern oder blinkenden Lichtern in seinen Augen gesehen?
  • Hat Ihr Kind Probleme damit zu hören?
  • Haben sich in letzter Zeit die Symptome Ihres Kindes verschlechtert?
  • Läuft oder klagt Ihr Kind über Gelenkschmerzen?