Metachromatische Leukodystrophie. Artikel 2


Diagnose

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und Ihre Symptome und Anamnese überprüfen und auf Anzeichen einer metachromatischen Leukodystrophie prüfen.

Ihr Arzt kann Tests bestellen, um Ihren Zustand zu diagnostizieren. Diese Tests helfen auch festzustellen, wie schwer Ihr Zustand ist.

  • Blut- und Urintests. Bluttests suchen nach einem Enzymmangel, der metachromatische Leukodystrophie verursacht.

    Sie können auch Urintests durchführen, um den Aufbau von Fettstoffen (Lipiden) zu überprüfen.

  • Gentests. Ihr Arzt wird Gentests auf Mutationen in dem mit metachromatischer Leukodystrophie assoziierten Gen durchführen.

    Er oder sie kann auch empfehlen, Familienmitglieder, insbesondere schwangere Frauen (pränatale Tests) auf Mutationen im Gen zu testen.

  • Nervenleitungsstudie. Dieser Test misst elektrische Nervenimpulse und Funktionen in Ihren Muskeln und Nerven, indem Sie einen kleinen Strom durch Elektroden auf Ihrer Haut leiten.

    Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um nach Nervenschäden (periphere Neuropathie) zu suchen, die bei Menschen mit metachromatischer Leukodystrophie häufig sind.

  • Magnetresonanztomographie (MRT). Dieser Test verwendet starke Magneten und Radiowellen, um detaillierte Bilder Ihres Gehirns zu erstellen.

    Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um festzustellen, ob Sie Anzeichen einer metachromatischen Leukodystrophie haben, die ein charakteristisches Streifenmuster (Tigroid) einer abnormen weißen Substanz (Leukodystrophie) in Ihrem Gehirn aufweist.

  • Psychologische und kognitive Tests. Ihr Arzt kann Ihre psychologischen und denkenden (kognitiven) Fähigkeiten testen. Diese Tests können helfen festzustellen, wie der Zustand Ihre Gehirnfunktion beeinflusst.

Behandlung

Metachromatische Leukodystrophie kann nicht geheilt werden, und es gibt wenige Behandlungsmöglichkeiten. Aber Ihre Ärzte werden mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihre Zeichen und Symptome zu behandeln und versuchen, Ihre Lebensqualität zu verbessern. Fragen Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit, an einer klinischen Studie teilzunehmen.

Metachromatische Leukodystrophie kann mit mehreren Behandlungen behandelt werden:

  • Medikamente. Medikamente können Ihre Anzeichen und Symptome reduzieren und Ihre Schmerzen lindern.
  • Stammzelltransplantation. Hämatopoetische Stammzelltransplantationen haben manchmal das Fortschreiten der metachromatischen Leukodystrophie verlangsamt, indem gesunde Zellen eingeführt wurden, um kranke zu ersetzen.
  • Physikalische, berufliche und Sprachtherapie. Sie können eine physikalische Therapie durchführen, um die Beweglichkeit der Muskeln und Gelenke zu fördern und Ihren Bewegungsumfang so gut wie möglich zu erhalten. Sie können einen Rollstuhl, Rollator oder andere Hilfsmittel benötigen, wenn Ihr Zustand sich fortsetzt.

    Sie können Berufs- und Sprachtherapie haben, um Ihre Lebensqualität zu verbessern.

  • Ernährungsunterstützung. Sie und Ihre Familie können mit einem Ernährungsspezialisten (Ernährungsberater) zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Ernährung erhalten. Schließlich kann es schwierig werden, Nahrung oder Flüssigkeit zu schlucken.

    Sie benötigen möglicherweise unterstützende Fütterungsgeräte, wenn Ihr Zustand fortschreitet.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Derzeit gibt es einige mögliche metachromatische Leukodystrophie-Behandlungen in der Forschung. Dazu gehören Gentherapie und andere Arten der Zelltherapie, die gesunde Gene einführen, um kranke zu ersetzen.