Un aperçu de la dysplasie thanatophorique

La dysplasie thanatophorique est un grave trouble squelettique génétique, dans lequel les membres sont anormalement courts et les bras et les jambes ont un excès de peau. De plus, ceux qui ont cette condition ont une poitrine étroite, des côtes courtes, des poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire), ainsi qu'une tête élargie avec un grand front et des yeux largement espacés. Ce trouble est divisé en deux types: les personnes de type I ont des os de cuisse courbés et des os aplatis dans la colonne vertébrale (une condition appelée platyspondyly), tandis que ceux de type II ont des os de cuisse droits et un «crâne de trèfle», une anomalie dans laquelle l'avant et les côtés du crâne font saillie. La condition est très rare – on le voit dans une naissance sur 20 000 à 50 000 – mais le pronostic est très mauvais, avec une aide médicale importante nécessaire pour les personnes touchées pour atteindre l'enfance.

Symptômes

La dysplasie thanatophorique étant une maladie congénitale, ses effets sont facilement visibles à la naissance. La gravité et la fréquence des symptômes varient. Les plus courants – survenant dans 80 à 99% des cas – comprennent:

  • Pont nasal déprimé: L'arête du nez est plus plate que d'habitude.
  • Membres très courts: Également connu sous le nom de «micromélie», le trouble fait que les membres sont sous-développés et relativement courts.
  • Métaphyse anormale: Les plaques de croissance des os plus longs (comme l'os de la cuisse) sont situées dans une partie appelée métaphyse. Dans ceux avec cette condition, ceux-ci sont malformés et ne fonctionnent pas normalement.
  • Visage plat: Les traits du visage de ceux qui en sont atteints sont plus plats et moins prononcés.
  • Déficience intellectuelle: Une déficience intellectuelle profonde – dans laquelle le QI est de 20 ou moins – accompagne souvent la condition.
  • Grande taille de crâne: Cette condition, appelée «macrocéphalie», est un signe important de la condition.
  • Vertèbres aplaties: Dans ces cas, les os de la colonne vertébrale sont mal formés et aplatis.
  • Tonus musculaire faible: Ceux qui ont cette condition ont un tonus musculaire inférieur à celui typique, une condition connue sous le nom «d'hypotonie musculaire».
  • Poitrine étroite: Une circonférence inférieure de la poitrine, à côté de l'épaule étroite, est une autre caractéristique de la condition.
  • Peau redondante: Un excès de peau entraînant des plis et un affaissement accompagne souvent une dysplasie thanatophorique.
  • Cou court: Ceux qui ont la condition affichent souvent un cou relativement plus court.
  • Poumons sous-développés: Également connue sous le nom d '«hypoplasie pulmonaire», la formation incomplète des poumons – ce qui entraîne des difficultés respiratoires – est une autre caractéristique et une des principales causes de décès en raison de la maladie.

De 30 à 79% du temps, les médecins observent:

  • Doigts courts: Des doigts et des orteils inhabituellement courts – une condition appelée «brachydactylie» – survient souvent chez ceux qui en sont atteints.
  • Surdité: Des déficiences auditives pouvant aller jusqu'à une surdité totale sont observées dans une proportion importante de cas.
  • Déficit de croissance prénatale: Pendant la grossesse, la dysplasie thanatophorique peut ralentir la croissance et le développement du fœtus.
  • Diminution de la taille de la face médiane: Un autre signe de cette condition est une taille de visage plus petite par rapport à la taille de la tête.
  • Oeil bombé: Les yeux proéminents sont un autre signe plus courant de la maladie.

Enfin, les symptômes plus rares de la dysplasie thanatophorique qui surviennent moins de 30% du temps comprennent:

  • Anomalies rénales: Certains cas de la condition sont caractérisés par des anomalies rénales, affectant leur fonction.
  • Articulation sacro-iliaque altérée: L'articulation sacro-iliaque est une articulation importante entre l'os du sacrum (coccyx) et l'arrière de la hanche. Les anomalies squelettiques dues à cette condition peuvent affecter sa stabilité et sa fonction.
  • Crâne de trèfle: Il s'agit d'une grave déformation causée par la fusion des os du crâne trop tôt au cours du développement. Cela provoque un bombement sévère à l'avant et sur les côtés du crâne.
  • Déficit septique auriculaire: Anomalie cardiaque congénitale, il s'agit d'une ouverture anormale dans la paroi séparant les cavités supérieures du cœur.
  • Hydrocéphalie: Un excès de liquide céphalorachidien dans le cervelet, connu sous le nom d'hydrocéphalie, peut entraîner une augmentation dangereuse de la pression sur le cerveau.
  • Kyphose: Un bossu arrondi est un autre signe que la dysplasie thanatophorique.
  • Articulations hyperflexibles: La formation des articulations peut être affectée par cette condition, conduisant à une hyperflexibilité.
  • Insuffisance respiratoire: Lié à l'hypoplasie pulmonaire qui accompagne souvent la maladie, il s'agit d'un problème persistant qui obtient suffisamment d'oxygène par la respiration.
  • Dysplasie de la hanche: Un manque de formation complète de la hanche est une autre caractéristique.

Notamment, cette condition est extrêmement débilitante et le pronostic est très mauvais. La dysplasie thanatophorique conduit souvent à la naissance d'un enfant mort-né, et la survie à l'enfance nécessite une grande prise en charge médicale.

Les causes

Principalement, la dysplasie thanatophorique est une maladie génétique causée par une mutation du gène FGFR3 qui régule l'activité d'une protéine qui guide le développement des tissus cérébraux et des os, la rendant hyperactive, entraînant une malformation et une déformation.

Bien que le mécanisme exact soit encore à l'étude, il est connu que cela suit ce que l'on appelle un modèle d'hérédité «autosomique dominant». Dans ces cas, une seule mutation du gène dans chaque cellule est suffisante pour conduire à la condition. Notamment, presque tous les cas de dysplasie thanatophorique surviennent chez ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux, et aucune personne connue avec cette condition n'a eu d'enfants.

Diagnostic

Le plus souvent, cette condition est diagnostiquée avant la naissance. Les tests génétiques, dans lesquels les chromosomes, les gènes et les protéines du fœtus sont criblés, peuvent aider à confirmer ou à exclure les cas imminents de dysplasie thanatophorique. Ce type de travail pourra détecter des anomalies du gène FGFR3. De plus, l'échographie, la TDM ou le dépistage radiographique de la grossesse peuvent être utilisés pour isoler le développement crânien retardé ou affecté observé dans cette condition.

Traitement

Il n'y a aucun remède pour la dysplasie thanatophorique, donc les options de traitement impliquent généralement la gestion des conditions existantes ainsi que des décisions ayant un impact sur l'accouchement. La naissance vaginale, par exemple, peut ne pas être possible en toute sécurité.

Le pronostic de la condition est très mauvais; la plupart des personnes nées avec elle meurent en raison d'une insuffisance respiratoire peu de temps après la naissance, bien que certaines survivent plus longtemps grâce à une assistance médicale. Ainsi, si le dépistage prénatal, en particulier les tests de génétique moléculaire, révèle la mutation du gène concerné, l'interruption de grossesse est une option pour considérer.

Après la naissance, la tâche principale du personnel médical est de réduire l'impact et les méfaits des nombreux symptômes de cette maladie. Les nourrissons auront besoin d'un soutien respiratoire – l'utilisation de tubes pour fournir de l'oxygène au corps – pour survivre. De plus, des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits pour lutter contre les crises, la chirurgie peut être utilisée pour placer des shunts pour absorber l'hydrocéphalie (drainant ainsi l'excès de liquide céphalo-rachidien), des approches de décompression peuvent être nécessaires pour relâcher la pression sur la jonction entre le crâne et le cou, et le utilisation de prothèses auditives pour les cas de déficience.

Faire face

Il ne fait aucun doute que le fardeau de cette maladie est très lourd et, malgré certains progrès solides, la prévention ou le renversement de la maladie n'est pas possible. En termes simples, les défis auxquels sont confrontés les membres de la famille des personnes atteintes de dysplasie thanatophorique sont innombrables et multiformes.

Des conseils peuvent être nécessaires pour soutenir les proches de ceux qui sont affectés alors qu'ils apprennent à faire face à la difficulté de cette maladie rare. En outre, des groupes de soutien et des organisations qui défendent les personnes dans le besoin, tels que le registre international de la dysplasie squelettique de l'UCLA, peuvent fournir une aide et des informations supplémentaires. De plus, cette condition étant une sorte de nanisme, des organisations comme Little People of America peuvent également fournir le plaidoyer et le soutien nécessaires.

Un mot de Verywell

Les troubles congénitaux comme la dysplasie thanatophorique sont extrêmement difficiles d'un point de vue médical et personnel. Le fait est que le pronostic est très mauvais et que les personnes atteintes ont besoin de beaucoup d'intervention et de soins médicaux. Mais, comme pour toutes les maladies génétiques, les méthodes de détection et de traitement progressent toujours. Grâce aux efforts inlassables des chercheurs, des médecins, des groupes de défense des droits, ainsi que des patients et de leurs familles, la situation s'améliore pour les personnes atteintes de cette maladie.

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  1. National Institutes of Health. Dysplasie thanatophorique. Genetics Home Reference. Publié en 2019.

  2. Centre d'information sur les maladies génétiques et rares. Dysplasie thanatophorique. Publié en 2019.

  3. Karczeski B, coupe G. Dysplasie thanatophorique. Publié en 2013.

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