Erstes Trimester-Screening


Überblick

  • Nackentransparenzmessung

    Nackentransparenzmessung

    Das erste Trimester-Screening umfasst eine Ultraschalluntersuchung, um die Größe des freien Platzes im Gewebe am Nacken des Babys zu messen (Nackentransparenz). Beim Down-Syndrom ist die Nackentransparenzmessung ungewöhnlich groß - wie links im Ultraschallbild eines 11-Wochen-Feten gezeigt. Zum Vergleich zeigt das Ultraschallbild auf der rechten Seite einen 11-Wochen-Fötus mit einer normalen Nackentransparenzmessung.

Das Ersttrimester-Screening ist ein pränataler Test, der frühe Informationen über das Risiko eines Babys für bestimmte chromosomale Zustände bietet - Down-Syndrom (Trisomie 21) und zusätzliche Sequenzen von Chromosom 18 (Trisomie 18).

Das erste Trimester-Screening, auch der erste Trimester kombiniert Test, hat zwei Schritte:

  • Ein Bluttest zur Messung von zwei schwangerschaftsspezifischen Substanzen im Blut der Mutter - schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A und humanes Choriongonadotropin (HCG)
  • Eine Ultraschalluntersuchung zur Messung der Größe des freien Platzes im Gewebe am Nacken des Babys (Nackentransparenz)

Typischerweise wird das erste Trimester-Screening zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Mit Ihrem Alter und den Ergebnissen des Bluttests und des Ultraschalls kann Ihr Arzt Ihr Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie einschätzen 18.

Wenn die Ergebnisse zeigen, dass Ihr Risiko moderat oder hoch ist, können Sie das erste Trimester-Screening mit einem anderen Test durchführen, der definitiver ist.

Warum es gemacht wird

Das erste Trimester-Screening wird durchgeführt, um das Risiko eines Babys mit Down-Syndrom zu beurteilen. Der Test liefert auch Informationen über das Risiko einer Trisomie 18.

Down-Syndrom verursacht lebenslange Beeinträchtigungen der geistigen und sozialen Entwicklung sowie verschiedene körperliche Bedenken. Trisomie 18 verursacht schwerere Verzögerungen und ist oft tödlich bis zum 1. Lebensjahr.

Das erste Trimester-Screening bewertet nicht das Risiko von Neuralrohrdefekten wie Spina bifida.

Da das erste Trimester-Screening früher durchgeführt werden kann als die meisten anderen pränatalen Screening-Tests, haben Sie die Ergebnisse früh in der Schwangerschaft. Dies gibt Ihnen mehr Zeit, um Entscheidungen über weitere diagnostische Tests, den Verlauf der Schwangerschaft, die medizinische Behandlung und das Management während und nach der Geburt zu treffen. Wenn bei Ihrem Baby Down-Syndrom diagnostiziert wird, haben Sie auch mehr Zeit, sich auf die Möglichkeit vorzubereiten, sich um ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu kümmern.

Andere Screening-Tests können später in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Ein Beispiel ist der Quad-Screen, ein Bluttest, der typischerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Der Quad-Screen kann das Risiko eines Babys mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 sowie Neuralrohrdefekten wie Spina bifida beurteilen. Einige Gesundheitsdienstleister entscheiden sich, die Ergebnisse des ersten Trimester-Screenings mit dem Quad-Screen zu kombinieren. Dies wird als integriertes Screening bezeichnet. Dies kann die Erkennungsrate des Down-Syndroms verbessern.

Denken Sie daran, dass das Screening im ersten Trimester optional ist. Die Testergebnisse zeigen nur an, ob Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 zu tragen, nicht, ob Ihr Baby tatsächlich eine dieser Bedingungen hat.

Überlegen Sie sich vor dem Screening, was die Ergebnisse für Sie bedeuten. Überlegen Sie, ob das Screening die Angst, die es verursachen könnte, lohnt oder ob Sie Ihre Schwangerschaft je nach den Ergebnissen unterschiedlich handhaben. Sie könnten auch darüber nachdenken, welches Risikoniveau ausreichen würde, um einen invasiveren Nachfolgetest zu wählen.

Risiken

Das erste Trimester-Screening ist ein routinemäßiger pränataler Screening-Test. Das Screening birgt kein Risiko für Fehlgeburten oder andere Schwangerschaftskomplikationen.

Wie du dich vorbereitest

Sie müssen nichts besonderes tun, um sich auf das Screening im ersten Trimester vorzubereiten. Sie können vor dem Bluttest und der Ultraschalluntersuchung normal essen und trinken.

Was Sie erwarten können

Das erste Trimester-Screening umfasst eine Blutentnahme und eine Ultraschalluntersuchung.

Während des Bluttests nimmt ein Mitglied Ihres Gesundheitspflegeteams eine Blutprobe auf, indem er eine Nadel in eine Vene in Ihrem Arm einführt. Die Blutprobe wird zur Analyse in ein Labor geschickt. Sie können sofort zu Ihren üblichen Aktivitäten zurückkehren.

Für die Ultraschalluntersuchung liegen Sie auf einem Untersuchungstisch auf dem Rücken. Ihr Arzt oder ein Ultraschalltechniker wird einen Schallkopf - ein kleines Plastikgerät, das Schallwellen sendet und empfängt - über Ihren Bauch legen. Die reflektierten Schallwellen werden digital auf einem Monitor in Bilder umgewandelt. Ihr Arzt oder Techniker wird diese Bilder verwenden, um die Größe des freien Platzes im Gewebe im Nacken Ihres Babys zu messen.

Der Ultraschall tut nicht weh und Sie können sofort zu Ihren üblichen Aktivitäten zurückkehren.

Ergebnisse

Ihr Arzt wird Ihr Alter und die Ergebnisse des Bluttests und der Ultraschalluntersuchung verwenden, um das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 abzuschätzen. Andere Faktoren - wie eine frühere Down-Syndrom-Schwangerschaft - können ebenfalls Ihr Risiko beeinflussen.

Die Ergebnisse des ersten Trimester-Screenings werden als positiv oder negativ und auch als Wahrscheinlichkeit angegeben, wie beispielsweise ein Risiko von 1 zu 250, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen.

Das erste Trimester-Screening identifiziert etwa 85 Prozent der Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom tragen. Etwa 5 Prozent der Frauen haben ein falsch-positives Ergebnis, was bedeutet, dass das Testergebnis positiv ist, das Baby aber kein Down-Syndrom hat.

Wenn Sie Ihre Testergebnisse in Betracht ziehen, denken Sie daran, dass das Ersttrimester-Screening nur Ihr Gesamtrisiko anzeigt, ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 zu tragen. Ein geringes Risiko garantiert nicht, dass Ihr Baby eine dieser Bedingungen nicht hat. Gleichermaßen garantiert ein Hochrisiko-Ergebnis nicht, dass Ihr Baby mit einer dieser Bedingungen geboren wird.

Nach einem positiven Testergebnis besprechen Ihr Arzt und Genetiker Ihre Optionen, einschließlich zusätzlicher Tests. Beispielsweise:

  • Screening auf pränatale zellfreie DNA (cfDNA). Dies ist ein ausgefeilter Bluttest, der fötale DNA im mütterlichen Blutkreislauf untersucht, um zu bestimmen, ob Ihr Baby ein Risiko für Down-Syndrom, zusätzliche Sequenzen von Chromosom 13 (Trisomie 13) oder zusätzliche Sequenzen von Chromosom 18 (Trisomie 18) hat. Einige Formen des cfDNA-Screenings screenen auch nach anderen Chromosomenproblemen und liefern auch Informationen über das fötale Geschlecht. Ein normales Ergebnis könnte die Notwendigkeit eines invasiveren pränatalen diagnostischen Tests beseitigen.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS). CVS kann verwendet werden, um chromosomale Zustände wie das Down-Syndrom zu diagnostizieren. Während der CVS, die üblicherweise während des ersten Trimesters durchgeführt wird, wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta zum Testen entnommen. CVS birgt ein geringes Risiko für Fehlgeburten.
  • Amniozentese. Amniozentese kann verwendet werden, um sowohl chromosomale Zustände, wie Down-Syndrom, als auch Neuralrohrdefekte, wie Spina bifida, zu diagnostizieren. Während der Amniozentese, die üblicherweise während des zweiten Trimesters durchgeführt wird, wird eine Fruchtwasserprobe zum Testen aus der Gebärmutter entnommen. Wie CVS birgt die Amniozentese ein geringes Risiko für Fehlgeburten.

Ihr Gesundheitsdienstleister oder ein genetischer Berater wird Ihnen helfen, Ihre Testergebnisse zu verstehen und was die Ergebnisse für Ihre Schwangerschaft bedeuten.