Tout sur la tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot (TOF) est un type de maladie cardiaque congénitale qui affecte environ cinq bébés sur 10 000, représentant environ 10% de toutes les maladies cardiaques congénitales. TOF est toujours un problème important qui nécessite un traitement chirurgical. Cependant, la gravité du TOF peut varier considérablement d'une personne à l'autre.

Parfois, TOF produit des symptômes immédiats menaçant le pronostic vital du nouveau-né et nécessite un traitement urgent. Dans d'autres cas, le TOF peut ne pas produire de symptômes significatifs (et il peut même rester non diagnostiqué) pendant plusieurs années. Mais tôt ou tard, la TOF provoque toujours des problèmes cardiaques potentiellement mortels et nécessite une réparation chirurgicale.

Qu'est-ce que la tétralogie de Fallot?

Comme décrit à l'origine par le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, TOF consiste en une combinaison de quatre défauts anatomiques cardiaques distincts. Ceux-ci sont:

  • Sténose de l'artère pulmonaire (rétrécissement de l'artère pulmonaire)
  • Gros défaut septal ventriculaire (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
  • Déviation de l'aorte vers le ventricule droit
  • Hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)

Les étudiants en médecine font souvent l'erreur d'essayer de comprendre le TOF en mémorisant cette liste de quatre défauts. Bien que cela puisse les aider à répondre aux questions du test, cela ne les aide pas beaucoup à comprendre comment fonctionne TOF, ni pourquoi les personnes atteintes de TOF ont autant de variabilité dans leurs symptômes.

Fonction cardiaque normale

Pour «obtenir» le TOF, il est d'abord utile de revoir le fonctionnement normal du cœur. Le sang «usé» pauvre en oxygène de partout dans le corps retourne au cœur par les veines et pénètre dans l'oreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang à travers l'artère pulmonaire vers les poumons, où il est réapprovisionné en oxygène. Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans l'oreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe ensuite le sang oxygéné dans l'artère principale (l'aorte) et vers le corps.

Pour empêcher le sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur de se mélanger avec le sang riche en oxygène du côté gauche du cœur, les ventricules droit et gauche sont séparés l'un de l'autre par une paroi musculaire appelée septum ventriculaire.

Pourquoi la tétralogie de Fallot cause des problèmes

Pour comprendre TOF, vous devez vraiment comprendre seulement deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette condition. Tout d'abord, une grande partie du septum ventriculaire est manquante dans TOF. (C'est-à-dire qu'un grand défaut septal ventriculaire est présent.) Le résultat de ce défaut septal est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées; au lieu de cela, ils fonctionnent dans une large mesure comme un gros ventricule. Le sang pauvre en oxygène revenant du corps et le sang riche en oxygène revenant des poumons se mélangent dans ce ventricule fonctionnellement unique.

Deuxièmement, parce que dans le TOF, il n'y a vraiment qu'un seul gros ventricule, lorsque ce ventricule se contracte, l'artère pulmonaire et l'aorte sont essentiellement «en compétition» pour la circulation sanguine. Et parce que dans TOF il y a une certaine sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire, l'aorte reçoit généralement plus que sa part.

Si vous êtes resté jusqu'ici avec l'explication, il devrait être logique pour vous que la gravité clinique du TOF soit largement déterminée par le degré de sténose présente dans l'artère pulmonaire. S'il y a un grand degré d'obstruction de l'artère pulmonaire, alors lorsque le ventricule «unique» se contracte, une grande partie du sang pompé pénètre dans l'aorte et relativement peu pénètre dans l'artère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang pénètre dans les poumons et devient oxygéné; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse connue sous le nom de cyanose. Ainsi, les cas de TOF les plus graves sont ceux dans lesquels la sténose de l'artère pulmonaire est la plus importante.

Si la sténose de l'artère pulmonaire n'est pas très grave, une quantité raisonnable de sang est pompée vers les poumons et devient oxygénée. Ces individus ont beaucoup moins de cyanose et la présence de TOF peut être manquée à la naissance.

Une caractéristique bien décrite de la TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de l'artère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsqu'un bébé atteint de TOF devient agité ou commence à pleurer, ou lorsqu'un enfant plus âgé avec TOF fait de l'exercice. Ces «périodes» de cyanose, souvent appelées «périodes tet» ou «périodes hypercyanotiques», peuvent devenir assez graves et nécessiter un traitement médical d'urgence. Chaque fois qu'un parent d'un enfant décrit des sorts cyanotiques à un médecin, la réaction immédiate devrait être de se lancer dans une évaluation cardiaque.

Les symptômes de la tétralogie de Fallot

Les symptômes dépendent largement, comme nous l'avons vu, du degré d'obstruction présent dans l'artère pulmonaire. Lorsque l'obstruction de l'artère pulmonaire fixe est grave, une cyanose profonde est observée chez le nouveau-né (une condition qui était autrefois appelée un «bébé bleu»). Ces nourrissons souffrent d'une détresse immédiate et grave et nécessitent un traitement urgent.

Les enfants qui présentent une obstruction modérée de l'artère pulmonaire sont souvent diagnostiqués ultérieurement. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et ordonner des tests, ou les parents peuvent remarquer des épisodes hypercyanotiques lorsque l'enfant devient agité. Les autres symptômes du TOF peuvent inclure des difficultés à se nourrir, un retard de développement normal et une dyspnée.

Les enfants plus âgés atteints de TOF apprennent souvent à s'accroupir pour réduire leurs symptômes. L'accroupissement augmente la résistance dans les vaisseaux sanguins artériels, ce qui a pour effet de provoquer une résistance à la circulation sanguine dans l'aorte, dirigeant ainsi une plus grande partie du sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leur squattage fréquent à un médecin.

Les symptômes du TOF – cyanose, mauvaise tolérance à l'exercice, fatigue et dyspnée – ont tendance à s'aggraver avec le temps. Chez la grande majorité des personnes atteintes de TOF, le diagnostic est posé dès la petite enfance même s'il n'est pas reconnu à la naissance.

Chez les personnes dont la TOF ne comprend qu'une sténose artérielle pulmonaire mineure, des périodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout et des années peuvent s'écouler avant qu'un diagnostic ne soit posé. Parfois, le TOF peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Malgré l'absence de cyanose sévère, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque importante au début de l'âge adulte.

Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot?

Comme c'est le cas avec la plupart des formes de cardiopathie congénitale, la cause du TOF n'est pas connue. TOF survient avec une fréquence plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down et avec certaines autres anomalies génétiques. Cependant, l'apparition de TOF est presque toujours de nature sporadique et n'est pas héréditaire. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une mauvaise nutrition maternelle ou à la consommation d'alcool et à un âge maternel de 40 ans ou plus. Cependant, la plupart du temps, aucun de ces facteurs de risque n'est présent lorsqu'un bébé naît avec un TOF.

Diagnostic de la tétralogie de Fallot

Une fois qu'un problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être fait avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque, qui révélera l'anatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier l'anatomie cardiaque avant la réparation chirurgicale.

Traiter la tétralogie de Fallot

Le traitement de la TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à effectuer une chirurgie correctrice au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. La «chirurgie corrective» en TOF signifie fermer le défaut septal ventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et soulager l'obstruction de l'artère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin dans le cœur peut être largement normalisé.

Chez les bébés qui souffrent d'une détresse cardiaque importante à la naissance, une forme de chirurgie palliative peut être nécessaire pour stabiliser le bébé jusqu'à ce qu'il soit suffisamment fort pour une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre l'une des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et l'une des artères pulmonaires, afin de rétablir une certaine circulation sanguine vers les poumons.

Chez les adolescents plus âgés ou les adultes diagnostiqués avec TOF, une chirurgie corrective est également recommandée, bien que le risque chirurgical soit quelque peu plus élevé que chez les jeunes enfants.

Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être effectuée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3 pour cent chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation du TOF chez l'adulte peut cependant être supérieur à 10%. Heureusement, il est très rare que TOF soit «raté» aujourd'hui à l'âge adulte.

Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot?

Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes nées avec TOF meurent dans les quelques années qui suivent la naissance, et très peu (même celles qui ont des formes plus légères du défaut) vivent jusqu'à 30 ans.

Après une chirurgie corrective précoce, la survie à long terme est désormais excellente. La grande majorité des personnes atteintes de TOF corrigé survivent jusqu'à l'âge adulte. Parce que les techniques chirurgicales modernes n'ont que quelques décennies, nous ne savons toujours pas quelle sera leur survie moyenne ultime. Mais il devient courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF dans leur sixième et même septième décennie de vie.

Pourtant, les problèmes cardiaques sont assez fréquents chez les adultes avec TOF réparé. La régurgitation valvulaire pulmonaire, l'insuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire) sont les problèmes les plus fréquents qui surviennent au fil des ans. Pour cette raison, toute personne ayant subi une TOF corrigée doit être prise en charge par un cardiologue qui peut les évaluer régulièrement afin que tout problème cardiaque qui se développe par la suite puisse être traité de manière agressive.

Un mot de Verywell

Avec un traitement moderne, la tétralogie de Fallot a été transformée d'une maladie cardiaque congénitale qui entraînait généralement la mort pendant l'enfance, en un problème largement corrigible qui, avec des soins médicaux bons et continus, est compatible avec une bonne vie jusqu'à la fin de l'âge adulte. Aujourd'hui, les parents de bébés nés avec cette maladie ont toutes les raisons de s'attendre à ressentir le même genre de bonheur et de chagrin qu'ils pourraient s'attendre avec n'importe quel autre enfant. Al

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