Un aperçu du syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare qui provoque une croissance physique excessive au cours des deux premières décennies de la vie, à partir de la petite enfance et jusqu'à l'adolescence. Sotos s'accompagne parfois d'autisme, de troubles de l'élocution et de retards intellectuels, sociaux et moteurs. Bien que la maladie affecte les enfants pendant les années scolaires et puisse continuer de causer des problèmes à l'âge adulte, elle ne met pas la vie en danger et la plupart des personnes atteintes de Sotos ont une espérance de vie normale.

Selon la page Genetics Home Reference des National Institutes of Health, le syndrome de Sotos se produirait dans une naissance sur 10 000 à 14 000. Les chercheurs pensent que la véritable incidence pourrait être plus proche d'une naissance sur 5000, car d'autres conditions provoquent des symptômes similaires et des diagnostics erronés sont possibles.

Symptômes

Le syndrome de Sotos est caractérisé par une prolifération excessive, en particulier dans les os. Les personnes touchées présentent des anomalies faciales particulièrement importantes dans l'enfance. Cela inclut une tête plus longue et plus large que la normale et un menton pointu.

Les nourrissons et les enfants atteints de Sotos grandissent plus vite que les autres enfants de leur âge. Ils seront plus grands que leurs frères et sœurs et leurs pairs.

D'autres caractéristiques physiques et symptômes peuvent inclure:

  • Grandes mains et pieds
  • Front haut
  • Faible tonus musculaire
  • Joues rougies
  • Yeux inclinés vers le bas et grande distance entre les yeux
  • Démarche maladroite (marche)
  • La scoliose, une courbe latérale du spin
  • Convulsions, qui résultent d'une activité cérébrale anormale
  • Perte d'audition
  • Problèmes de vue
  • Problèmes rénaux et cardiaques

Les individus peuvent avoir une déficience intellectuelle et des problèmes de comportement, notamment:

  • Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
  • Trouble obsessionnel-compulsif (TOC)
  • Comportements de contrôle impulsifs
  • Phobies
  • Agressivité et irritabilité

Les problèmes de développement et intellectuels chez les enfants peuvent inclure:

  • Problèmes de parole et de langage, y compris le bégaiement
  • Des troubles d'apprentissage
  • Maladresse
  • Problèmes de motricité

Sotos à l'âge adulte

La taille et le poids des adultes se stabiliseront et seront quelque peu normaux, bien qu'il y ait un cas d'un homme de 21 ans avec Sotos qui mesure actuellement 7 pieds, 8 pouces et pèse environ 500 livres. De nombreux adultes atteints de cette condition auront un intellect normal. Cependant, toute déficience intellectuelle infantile restera. Les adultes atteints de Sotos continueront d'avoir des problèmes de coordination et de motricité.

Les causes

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par un gène NSD1 muté. Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), 95% des cas de Sotos ne sont pas hérités. Cependant, la probabilité qu'un parent avec Sotos transmette la condition est de 50%.

Il n'y a pas d'autres facteurs de risque ou causes connus du syndrome de Sotos. De plus, les chercheurs ne savent pas ce qui cause la mutation génétique ni comment l’empêcher.

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Sotos est posé tôt dans la vie, soit dans la petite enfance, soit dans les premières années de vie. Le dépistage néonatal n'inclut pas le dépistage de Sotos, mais les médecins le testeront lorsque des symptômes seront constatés. Il peut s'écouler des mois ou des années avant que le test se produise et que les symptômes soient prononcés.

Le dépistage de Sotos commence par un examen physique et des antécédents médicaux, y compris les symptômes. Les rayons X, les tomodensitogrammes et les IRM peuvent aider au diagnostic et à éliminer d'autres problèmes. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier les mutations du gène NSD1.

De nombreux enfants atteints de Sotos peuvent également recevoir un diagnostic d'autisme. L'autisme est un trouble du développement affectant la communication et le comportement. Il est généralement géré avec une variété de thérapies, y compris des thérapies comportementales et de la parole, selon les besoins.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre le syndrome de Sotos. De plus, il n'y a pas de traitement spécifique pour Sotos. Le traitement implique généralement la gestion des symptômes et la correction des problèmes qui peuvent être corrigés.

Le traitement peut comprendre:

  • Orthophonie
  • Ergothérapie
  • Thérapie comportementale
  • Médicaments pour gérer le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), un trouble cérébral marqué par l'inattention et l'hyperactivité-impulsivité. Ces comportements interfèrent avec le fonctionnement et le développement, en particulier pendant l'enfance.
  • Conseils
  • Prothèses auditives pour corriger la perte auditive
  • Lunettes pour gérer les problèmes de vision

D'autres conditions médicales seront également traitées, au besoin.

Un mot de Verywell

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par une mutation du gène NSD1. Les deux principaux symptômes du syndrome de Sotos sont la prolifération et la déficience intellectuelle. Il est souvent diagnostiqué dans la petite enfance ou la petite enfance. Une fois la croissance arrêtée, les adultes atteints de Sotos peuvent maintenir une taille et un poids normaux, voire même un intellect. De plus, de nombreux adultes atteints de Sotos peuvent mener une vie longue et épanouissante.

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  • Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD). Syndrome de Sotos.

  • Genetics Home Reference. Syndrome de Sotos.

  • Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Page d'information sur le syndrome de Sotos.

  • Organisation nationale pour les troubles rares. Syndrome de Sotos.

  • Association de soutien au syndrome de Sotos. Qu'est-ce que le syndrome de Sotos? 2005.

  • Tatton-Brown K, Cole, TRP et Rahman N. Sotos Syndrome.

  • The Detroit News. Une chaise personnalisée apporte du confort à un homme de 7 pieds 8 pouces du Michigan. Publié le 2 juillet 2018.

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